Einkenni frá heilkenni á meðgöngu. Aðferðir við að greina Downs heilkenni á meðgöngu

Í fyrsta skipti var merki um börn fædd með þessari frávik, árið 1866, vísindalega lýst af englum John Down. Heilbrigt barn hefur 46 litninga, og sá sem hefur Downs heilkenni er nú þegar 47. Og þetta hindrar líkamlega og andlega þroska nýburans.

Orsök á fyrirbæri

Sérfræðingar frá Alþjóðaheilbrigðismálastofnuninni komust að því að í heiminum með svona ónæmi er hvert 700-800 barn fæðst. Þessi tala er óvaranleg í mismunandi löndum, með mismunandi loftslagi, í öllum félagslegum löndum.

Það kemur einnig í veg fyrir að slíkt bilun á erfðaástandi gerist án tillits til hvers konar lífsstíll mamma og dads leiða. Það hefur ekki áhrif á heilsu, venja, menningu eða menntun.

Og í hvaða tilviki?

Ástæðan fyrir frávikinu komst að miklu leyti seinna - aðeins árið 1959. Þetta var gert af Jerome Lejeune, franska barnalækni. Á bak við hann, við the vegur, það er ekki einn uppgötvun af hálfu óreglulegra litninga. Að hans mati, í engu tilviki ætti samþykki uppsögn meðgöngu. Down heilkenni, eins og hann trúði, er ekki setning fyrir foreldra. Með rétta umönnun og flóknu meðferð, jafnvel slík börn geta orðið fullir félagar í samfélaginu.

Svo, þegar samruni eggja og sáðkorna er komið, getur misræmi litninga komið fram. Það er möguleiki að þetta muni valda Downs heilkenni. Og móðir mín er sekur, eins og þeir segja. Eftir allt saman, í 90% tilfellum fær barnið aukið litning frá því. Þó frá páfanum - aðeins í 10% tilfella.

Aldur móður

Það varð einnig ljóst að ef það er hætta á að hafa veik barn, þá er það beint tengt aldri fæðingar. Ef framtíðar móðirin er ekki 25 ára, þá er þessi áhætta í hlutfallinu 1 til 1400. Ef hún er undir 30 og síðan 1 til 1000. En á 35 árum eru líkurnar á útliti veikburða aukin enn meira - 1 til 350. Á 42 árum er 1 til 60. Í 49 - þegar 1 til 12.

En hér er þversögnin. Reyndar hafa ungar konur Downs heilkenni á meðgöngu, einkenni sem samkvæmt öllum lögum erfðafræðinnar eiga ekki að koma fram, er mun algengari. Eftir allt saman, á aldrinum 20-35 ára og fæðast oftar en í 50. Það kemur í ljós að 80% allra barna, Downs, fæddu móður sína upp í 35.

Dads og ömmur

Einnig vísindamenn segja að maður ætti ekki að afslátta aldri föður síns, og síðast en ekki síst, amma hans (móðir barnshafandi konu). Þetta vísar til hversu gamall hún var við fæðingu dóttur hennar.

Rannsóknir á skilgreiningu á Downs heilkenni á meðgöngu leyfðu okkur að staðfesta að aldur ömmu, þegar hún varð ólétt, er mjög mikilvægt. Seinna byrjaði hún að hjúkrunar barn, því meiri hættu að "gefa" erfingjum Downs heilkenni.

Og þessi áhætta vex um 30% - á hverju ári sem kona gleymir, ekki fæðingu í tíma til barna.

Einkenni um Downs heilkenni á meðgöngu geta einnig birst ef makarnir eru í nátengdum hjónabandi. Þetta veldur fjölda annarra alvarlegra sjúkdóma.

Að sjálfsögðu hefur ákvörðunin um að eignast barn, annað en löngun konunnar, áhrif annarra skilyrða, þar á meðal félagslegra einstaklinga. En staðreyndin er enn.

Útlit barnsins

Hvernig greinir þú á milli smábarns eða fullorðinna sem er byrðaður með auka geni með ytri einkennum? Við munum reikna út hvernig Downs heilkenni birtist utanaðkomandi. Einkenni meðgöngu, í þessu tilviki, taka við ekki tillit til.

Í fyrsta lagi er flatt andlit með sléttum augum. Og skel þeirra er spotty, regnbogi. Teppi barnsins breiður, tungan - einnig að auki, þunnt, hefur lengdarmörk. Höfuð umferð í lögun, enni - þröngt, skáhallt. Eyrunum efst er minnkað.

Nú um hárið. Þau eru mjög sjaldgæf og mjúk. Beinar línur. Lágt fall á hálsi meðfram vaxtarlínunni.

A örlítið öðruvísi mynd af handlegg, fótlegg. Svo, bursti, og einnig fæturna - eru stutt og breiður. Litli fingurinn er skjálfti. Það hefur aðeins tvær sporar til að beygja. Og á lófa - aðeins einn.

Tennur vaxa rangt. Himinninn í munni er hár. Það eru breytingar á innri líffærum. Sérstaklega í hjartanu og meltingarveginn.

Sunny börn

En þrátt fyrir ytri unattractiveness, eru þeir kallaðir "sól börn". Eins og þeir segja, það er ekki þunnt án góðs. Vegna slíkrar fráviks erfðafræðinnar, þá eru fæddir með Downs heilkenni mjög sérstakt. Þeir brosa alltaf, þeir eru góðir, kátir, ekki gaumgæfa þeim grievances sem beitt þeim. Börnin eru mjög ástúðleg, bundin sterklega við foreldra og bræður, systur, vingjarnlegur við nágranna. Og eftir allt, umhverfið er oftast leiðrétt að þeim illt, mjög hart.

Erfiðleikarnir eru að þeir eru hjálparvana af sjálfu sér. Ég get ekki þjónað sjálfum mér. Þeir þurfa stöðugt barnabarn, einhvers konar forráðamann. Hjartasjúkdómar auk nýrnavandamála eru í eðli sínu sjúkdómar. Vegna þessa lifa þeir venjulega ekki lengi.

Konur í aðstæðum þurfa að fylgjast með hugsanlegum einkennum af Downs heilkenni á meðgöngu. Þetta í framtíðinni mun leyfa þér að undirbúa fyrirfram og verða siðferðilega kunnugt um staðreyndina.

Greining á fráviki

Nánast í hvaða heilsugæslustöð sem er, er hægt að framkvæma rannsóknir á því að koma í ljós Downs heilkenni á meðgöngu. Og læknar hans eru hvattir til að gera allt fyrir alla sem búast barn, án undantekninga.

Og stranglega í tíma - frá 14 til 18 vikur. Á þessum tíma skaltu gera svokallaða "þrefaldur próf". Með niðurstöðum sínum getur maður þegar séð eitthvað sem er rangt og þekkir því ekki aðeins Downs heilkenni heldur nokkur önnur frávik frá rétta þróun fóstursins.

Einnig eru gerðar ýmsar og frekar flóknar blóðprófanir. Og niðurstöðurnar kunna að hafa aukið eða minnkað árangur. Og ekki aðeins vegna erfðabreytinga. Þess vegna, til að gera slíka lítill rannsókn, kona ætti aðeins að hafa faglega. Sérstaklega síðan þá er enn nauðsynlegt að bæta við ómskoðunargögnum við þetta.

Ítarlegri - ómskoðun

En þessar niðurstöður eru mjög mikilvægar. Eftir allt saman, sýna þeir sértæk merki um Down heilkenni á meðgöngu. Hins vegar er þetta ekki endirinn. Þeir geta ekki talist 100% áreiðanlegar. Líklegt er að læknirinn hafi gert mistök eða gerst vegna galla, einhvers konar truflun í tækinu. Eða, hvað er enn óvenjulegt, slíkar vísbendingar eru einfaldlega einstakar þættir þróunarinnar innan móðurinnar sem er fullkomlega heilbrigt barn!

Læknar vita að þú ættir einnig að líta á stækkun á kraga svæði fóstursins og hugsanlega brot á beinum í nefinu. En þú getur séð allt þetta á ákveðnum tíma: meðgöngu 11 til 14 vikna. Annars, þá missa allar þessar niðurstöður gildi þeirra fyrir greiningu.

Hvert stig rannsóknarinnar skal fara fram af mjög hæfu lækni, reyndum lækni, jafnvel í eigu sínum. Villa þarf að útiloka!

Það eru einnig rannsóknir - erfðafræðilega. En þær eru aðeins ráðlagðar fyrir konur sem eru nú þegar 35 ára. Ef, auðvitað, "þrefaldur prófið" gaf lélegan árangur og ómskoðun leiddi í ljós brot.

Samráð lækna, þar með talið erfðafræðingur, mun bjóða þungaðar konum enn aðra rannsókn. Taktu dæmi um fósturvef og athugaðu vandlega litróf hennar. Og þetta er áhættusamt. Eftir allt saman er nauðsynlegt að komast í nálina í leghimnuna. Og hvað ef blæðingin byrjar, er hætta á fósturláti eða fóstrið verður slasað?

Þess vegna tekur konan sig af því svo erfitt ákvörðun um hvort halda á meðgöngu eftir Downs heilkenni.

Ef frávikið er að finna

En nú hafa öll meðferðin verið lokið, allar greiningarnar eru gerðar. Og konan bíður endanleg niðurstaða með ótta. Því miður hefur merki um Downs heilkenni verið staðfest á meðgöngu .

Og nú er það enn að hugsa um hvernig á að halda áfram rétt. Stöðva meðgöngu eða halda áfram? Ef kona ákveður að fá fóstureyðingu þá er allt ljóst. Á ákveðnum degi verður ávöxturinn fjarlægður. En ef hún vill enn að fæða barn, sama hvað þá verður heilsa hennar vakið vandlega. Því að það eru fullt af fallgöngum sem tengjast heilsu móður, barns og alls konar erfiðleika. Til dæmis getur þungun enn verið rofin löngu áður en tímamörkin eru liðin. Eða segðu barninu að vera ótímabært, sem mun bæta við vandamálum með heilsu hans.

Þessar konur eru sendir á sjúkrahús. Til að vista. Athugaðu, ávísa lækningameðferð. Og þegar skilmálar fyrir fæðingu eru að koma upp, finna þeir út hvort fóstrið hefur hjartagalla, hvernig það lítur út og hvaða ráðstafanir er hægt að taka strax eftir fæðingu. Kannski mun barnið geta lifað með löstur í ákveðinn tíma, orðið sterkari og þá mun aðgerðin byrja að bæta það.

Auðvitað er allt þetta ekki auðvelt og ótrúlega erfitt. En hver veit, kannski mun þetta barn verða elskan þín, gleði fyrir lífinu.

Áhugaverðar upplýsingar

Í Englandi eru um það bil 9 af hverjum 10 konum að fara að trufla slíka meðgöngu.

Í Rússlandi, á hverju ári, eru um 2500 slík börn fædd. Og 85% mæðra og fjölskyldumeðlima sinna barninu sínu rétt á fæðingarhússins.

En í Skandinavíu hefur enn ekki skráð eitt (!) Tilfelli af því að yfirgefa þessar óheppilegu börn. Í Bandaríkjunum er nú þegar lína af 250 fjölskyldum sem vilja og eru ekki hræddir við að samþykkja barn með Downs heilkenni.