Orsakir og einkenni Downs heilkenni

Down-heilkenni, einnig kallað þrístæðu 21 - smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi sem leiða til vitglapa. Meinafræði á sér stað í miðju einn af átta börnum. Einkenni Downs-heilkenni eru fram í þróun töf, sem getur verið vægur eða í meðallagi, mynda einkennandi andliti lögun, lág vöðvaspennu. Þjást af meinafræði að fólk hefur oft sjúkdóm í meltingarvegi, hjartasjúkdómum og önnur vandamál.

Orsakir Downs heilkenni

Meinafræði nafn er gefið í tilefni af Langdon Down - lækninum sem fyrst lýst röskun árið 1866. Læknirinn var hægt að kalla það grundvallaratriði einkenni, en ástæðan sem hann tókst að rétt að bera kennsl á meinafræði. Þetta gerðist bara í 1959, þegar vísindamenn komist að því að Down heilkenni er erfðafræðilega uppruna. Í hverju mannlegu kerið er með 23 pör af litningum sem flytja gen nauðsynleg fyrir eðlilegan þroska lífverunnar. 23 litningar erfast í gegnum egg frá móður og a par af þeim gera upp 23 litninga arf gegnum sæði frá föður sínum. En það gerist svo að barn frá foreldri erfir fleiri litninga. Þegar hann fær frá móður sinni í stað þess að einn litning 21 eru tveir talsins (þar á meðal 21 th litningnum fengin frá föður), verða þeir þrjú. Þetta veldur Downs-heilkenni.

Einkenni Downs heilkenni

Birtingarmynd röskunarinnar geta verið allt frá vægri til alvarlegrar, en flestir með mein hefur skýr ytri lögun. Þannig ytra tákn um Downs-heilkenni eru:

• fletja andlit, lítill munnur, lítil eyru, stutt háls, hallandi augu ;
• breiður og of stutt hendur með stuttum fingrum;
• himinn í Arch, sem spillta tennur, íbúð nef;
• curvature á brjósti , og aðrir.

vitræna skerðingu

Börn með þessa röskun hafa skert samskipti. Þetta kemur fram í þeirri staðreynd að þeir eru varla gefin þjálfun. Og þetta vandamál er viðvarandi á lífi. Það er enn ekki alveg ljóst hvað nákvæmlega hvernig auka 21th litningur geta haft áhrif á vitsmunaþroska. Af stærð heilans með Downs-heilkenni er nánast það sama og heila heilbrigðs einstaklings. En uppbygging á einstökum sviðum - í litla heila og dreka - örlítið breytt. Þetta er sérstaklega áberandi í tengslum við hippocampus, sem er ábyrgur fyrir minni.

Hjartasjúkdómar og meltingarvegi

Ofangreind einkenni Downs heilkenni í um helmingi barnanna eru einnig fylgja meðfæddra hjartagalla. Í sumum tilvikum, til að leiðrétta galla þurfa skurðaðgerð strax eftir fæðingu. Þar að auki, börn með þessa röskun einkennist af mörgum meltingarfærasjúkdómum, sérstaklega algeng tracheoesophageal fistli og vélinda atresia.

önnur brot

Börn með sjúkdóma í kann að vera til sjúkdóma eins og:

• vanstarfsemi skjaldkirtils;
• frumbernskuflog, krampar;
• miðeyrnabólga;
• heyrn og sjónskerðing;
• óstöðugleika í hrygg í hálsi,
• offitu;
• hyperreactivity og athyglisbresti;
• þunglyndi.

Syndrome Treatment Downs

Hingað til, aðferð til að lækna sjúkdóminn er ekki til. Það er hægt að aðeins framkvæma meðferð sem tengd er truflunum, á borð hjartasjúkdóm eða meltingarfærasjúkdóma. En lífsgæði barna með slíkar raskanir geta samt verið betri. Í þessu skyni ýmsar aðferðir, þar á meðal talþjálfun, sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun.