Down-heilkenni: einkenni á meðgöngu, orsakir

Hvert barn, óháð þeim vandamálum sem upp kunna að koma, að vera elskaður og þykja vænt um foreldra sína. Í þessari grein vil ég að tala um hvernig meðganga gengur barninu með Downs heilkenni og hvaða erfiðleika sem þú gætir upplifa.

Nokkur orð um sjúkdóminn

Sjúkdómurinn fékk nafn sitt til heiðurs lækninum sem skoðaði hann - Dzhon Lengdon Down. Læknir hóf starf sitt í fjarlægum 1882, niðurstöður birtar í 4 ár. Hvað getum við sagt um sjúkdóminn? Svo er það meinafræði sem hefur litningaviðnám eðli: það er bilun í ferli frumuskiptingu. Vísindamenn hafa sýnt að börn sem fæðast með Downs-heilkenni, það er til viðbótar, 47 litninga (í heilbrigðu fólki, hver klefi er með 46 litninga, sem bera mikilvægar erfðafræðilegar upplýsingar). Ef við segjum einfaldlega, eru fólk með þessa greiningu í huga þroskaheftan (þó svo ekki að vera kölluð samkvæmt siðferðilegum og siðareglum).

staðreyndir

Helstu staðreyndir um sjúkdóminn:

1. Downs heilkenni á meðgöngu jafn áhrif á bæði stráka og stelpur.
2. Tölfræði: 1.100 heilbrigð börn fæðast 1 barn með þetta heilkenni.
3. 21. mars - Dagur samstöðu með fólki sem hefur Down-heilkenni. Það er athyglisvert að dagsetning var ekki valinn af tilviljun. Eftir allt saman, orsök sjúkdómsins - þrístæðu á litningi 21 (fjöldi 21, raðnúmer mánaðarins - 3).
4. Fólk með þessa greiningu fái að lifa í allt að 60 ár. Og þökk sé nútíma þekkingu í þeirri stöðu að eyða alveg eðlilegt fullu lífi (þeir vita hvernig á að lesa, skrifa, taka þátt í opinberu lífi).
5. Sjúkdómurinn hefur engin landamæri eða áhættuhópum. Slík barn að geta fæðst af konu, óháð skólastigi, félagslega stöðu, lit eða heilbrigðisástand.

ástæður

Við teljum ennfremur þemað: "Down heilkenni:. Einkenni á meðgöngu" Hvaða ástæður geta stuðlað að þessum sjúkdómi? Svo, eins og hefur verið sagt hér að ofan, það er ábyrgur fyrir öllum auka 47. litningi. Öll ferli sem leiða til myndunar heilkenni að eiga sér stað á þeim tíma sem myndun fósturlát í legi á frumuskiptingu. Modern sérfræðingar segja að það er af handahófi litninga stökkbreytingar, sem er ekki háð ytri þáttum.

áhættuhópar og tölfræði

Hættan á Downs heilkenni á meðgöngu er mismunandi fyrir mismunandi hópa kvenna:

1. 20-25 ár. Hættan á þetta einkenni í barn er jafn 1/1562.
2. 25-35. Hættan eykst: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Eldri en 45 ára. Hættan eins mikið og mögulegt er mikill. Í þessu tilviki, 19 börn barn fæðist með Down-heilkenni.

Eins og fyrir pabba, hér læknis niðurstöður eru ekki eins skýr. Hins vegar segja flestir sérfræðingar að mikil tækifæri til að eignast "sól barn" er í boði til feðra eldri en 42 ára.

próf

Modern vísindamenn hafa fundið sérstök próf, þar sem þú getur útrýma hættu á Downs heilkenni á meðgöngu. Í þessu tilviki er konan verður að svara eftirfarandi lykilspurningum:

1. Aldur.
2. Þjóðerni.
3. Slæmur venja (reykingar).
4. líkamsþyngd.
5. Tilvist sykursýki.
6. Fjölda meðgöngu.
7. Conception: Er IVF málsmeðferð var notuð.

Hins vegar er það þess virði að segja að þökk sé eina próf program til að koma í veg fyrir hættu á að barnið sjúkdómsins þetta heilkenni getur ekki verið hundrað prósent. Til að gera þetta, nota viðbótarfé.

Hvernig veit ég?

Við höldum áfram frekari umfjöllun um efnið: "Down heilkenni: einkenni á meðgöngu." Eins og þegar getið, þetta meinafræði hefur erfðafræðilega eðli. Þess vegna getur þú lært um það á þeim tíma þegar barnið er í því ferli þróun fósturs. Hvers konar rannsóknir í þessu tilfelli verður viðkomandi?

1. US. Í fyrsta skipti verður að fara fram á tímabilinu frá 11 til 13 vikur. Í slíkum tilvikum verður rannsakað hnakkaþykktarmælingar krakki sem mun gera það mögulegt að segja að ef það er meinafræði barnsins (um ómskoðun má földu eða leyfilegt þykkt háls er meira en 3 mm)
2. Greiningar á blóði móðurinnar. Til að gera þetta þarf að fara í blóð úr æð. Ef það er óeðlilegt í fóstur, móðir yrði Aukið magn af p-undireiningunni hCG (það mun vera meira en 2 Mohm).
3. Greining á plasma. Hættan á að fá framtíð barnsins heilkenni getur verið raunin ef hluti skyni en lokagreiningu-mömmu minni en 0,5.

Það ætti að segja að þessi rannsókn er kallað "samtengja skimunarprófun" (eða fyrsta skimun próf). Aðeins í samsetningu getur framleitt niðurstöður sem eru rétt á 86%.

frekari rannsóknir

Svo, Down-heilkenni, einkenni meðgöngu. US - sem aðferð rannsókna - fyrir ákvörðun nákvæm greining er einfaldlega ekki nóg. Ef fyrsta skimun sýnir að barnið hafi eplasafi, verðandi móðir til læknis getur ráðlagt að fara aðra rannsókn (það þarf ef að konan er að fara að ákveða að fara í fóstureyðingu). Það transcervical amnioscopy. Á þessari aðferð, eru chorionic villus sýni tekin, sem mun fara í rannsóknarstofu fyrir ítarlega meðferð. Niðurstöðurnar í þessu tilfelli er 100% rétt. Mikilvægt atriði: þetta ferli getur verið hættulegt að lífi barnsins, þannig að ákvörðun, ættu foreldrar að hugsa vandlega um þetta. Læknar neyða konu að þessari rannsókn getur það ekki.

seinni frumsýning

Við erum að læra frekar þemað: "Downs-heilkenni: einkenni á meðgöngu." Svo mikilvægt á þeim tíma sem bera barnið verður líka annað skimun. Það er haldið á öðrum þriðjungi, milli 16. og 18. viku meðgöngu. Einkenni heilkennisins á rannsókn á móður blóði:

1. HCG milli mánaða 2 hér að ofan.
2. AFP þéttni er undir 0,5 mamma.
3. Free estríól - minna en 0,5 milli mánaða.
4. Inhibíni A - 2 milli mánaða.

Einnig mikilvægt verður ómskoðun greiningu:

1. Ávöxtum stærð minni en venjulega.
2. Styttingu eða ekki nefsins bein í barni.
3. Stytting lærleggs og humeral beinum.
4. Efri kjálka Strákurinn stærð verði minni en venjulega.
5. Það mun vera einn slagæð í stað tveggja í naflastreng barnsins.
6. The þvagblaðra fósturs verður aukið.
7. Barnið oft hraður hjartsláttur sést.
8. Konan getur verið vatn skorturinn. Eða legvatni geta verið fjarverandi með öllu.

uppsögn meðgöngu

Hvað annað sem þú ættir að vita konur sem eru að íhuga að þema: "Downs-heilkenni:? Einkenni meðgöngu" Þannig lækkun á fóstureyðingu einn getur ekki. Þetta ætti að vera gott að muna. Læknirinn getur aðeins ráðlagt eftirfarandi:

1. Uppsögn meðgöngu og losna við fóstrið með meinafræði.
2. Fæða, sama hvað, strákurinn með sérþarfir (í þessu tilfelli þarf ekki aðeins meira afl, en einnig leið).

Ákveðið á hvernig atburðir munu þróast enn frekar, eru eingöngu foreldrar barnsins.

um móður

Svo Downs heilkenni. Merki um meðgöngu, svo að segja, bara um eitthvað sem auðkennir með þennan sjúkdóm, eru til staðar. Hvers vegna vil ég finn á meðgöngu á barnið er sérstakt við verðandi móður? Ekkert óvenjulegt. Á ytri ástand og heilsu konunnar er engin áhrif. ie allt sem gerist með öðrum ólétt mun gerast með móður minni, ófædda barnið er meinafræði. Þannig að aðeins einn af útliti þeirra eða tilvist ákveðinna einkenna kona getur ekki sagt um hvort frávikum barn hennar.

líkur

Frekari íhuga slíka meinafræði sem Downs heilkenni. Á meðgöngu, sérstaklega ef þú setur ákveðna greiningu, eru margir foreldrar hafa áhuga á að ef barn fæddist með meinafræði, er einhver möguleiki á að hafa annað barn án frávik? Það eru tveir valkostir:

1. Ef barn er dæmigerð þrefalda af litningi 21, en líkurnar á síðari meðgöngu með sama meinafræði - 1%.
2. Ef það er arfur frá mömmu eða pabba translocation formi, líkurnar eru hærri. Hins vegar hafa nákvæmar tölur ekki lækna.

Oh Baby

Kannski ekki allir vita að börn með þessa röskun er kallað "sól börn." Því að slíkir menn er þroskahömlun (getur verið allt frá vægum til flóknari form). En þetta er ekki setning. Þökk sé nútíma þjálfun og þróun vísindamanna, svo börn geta leitt mjög eðlilegu lífi. Ef gert á réttan hátt, barnið ekki bara hægt, en einnig nokkuð fær um að læra hvernig á að skrifa, lesa. Þessi börn, eins og allir aðrir, eins og að "fara út", að ganga, að líta á eitthvað nýtt, bjart og fallegt. Í stórborgum eru sérstakar miðstöðvar þar með börnin hafa slíka greiningu, stunda. Það eru jafnvel sumir skólar fyrir sjúklinga með Downs heilkenni. Vafalaust, sá með greiningu stundum getur ekki gert án aðstoðar, það er nauðsynlegt að muna það. Því ef fóstrið er að finna Downs heilkenni á meðgöngu, foreldrar eiga að meta vandlega kosti og galla að gera rétt ákvörðun.