Downs heilkenni

Down-heilkenni er genomic sjúkdómur. Á þessum meinafræði í litningagerð sjúklings er fjörutíu og sjö litninga vegna þrístæðu á tuttugustu og fyrstu par. Hins vegar eru aðrar gerðir af þessu heilkenni. Venjulega, þeir eru af völdum pernicious áhrif á tuttugustu og fyrstu par af litningum til annarra.
Fyrsta lýsing á Downs heilkenni dagsetningar aftur til 1866 .. Eins og margir hafa þegar giska, það er nefnt eftir lækninum sem fram sjúkdómsgreiningu. Sjúkdómurinn hefur verið lýst, en orsakir hennar hafa komið aðeins öld síðar.

Down-heilkenni: Signs

Merki og einkenni er í raun mikið. Helstu eiginleikar:

- stytt hauskúpa;
- andlit flatt lögun;
- Börnin í hálsi hefur húðfellingu;
- eyra lobes eru vanþróuð;
- Minni vöðvaspennu;
- fletja háls;
- stutt útlimum;
- lítt þróuðu miðja músa;
- frávik í þroska tanna;
- dagsbirtu er í laginu eins og Arch;
- litlar fingur ófæra.

Þetta er ekki tæmandi listi, svo sem Down-heilkenni hefur mikið fleiri aðgerðir.

Sjaldgæfari einkenni:

- gróp í málinu;
- að fletja í nefi;
- ójöfnur í hendur;
- breið en stutt háls;
- strabismus;
- meðfæddan hjartasjúkdóm;
- aflögun á brjósti;
- meðfætt hvítblæði og svo framvegis.

Down-heilkenni: Greining

Aðeins litningagerð greiningu gerir það mögulegt að nákvæmlega greina heilkenni. Klínísk einkenni geta hjálpað aðeins grunar, en ekki raunverulega að staðfesta sjúkdóminn. Greining á Downs heilkenni skal fara fram tímanlega.

Heilkenni sem um ræðir kemur reyndar mjög sjaldan. Þetta er um eitt tilfelli á hundrað fæðingar. Í dag er notað fósturgreiningar, sem þýðir að fjöldi tilvika hefur orðið enn minna (um 1-1100).

Við getum ekki sagt að fæðist fleiri strákar eða stelpur með Downs-heilkenni. Gólfið í þessu tilfelli er engin gildi. Það er staðreynd að Down-heilkenni er líklegri í þeim tilvikum þar sem móðir hefur náð ákveðnum aldri. Þessi aldur - þrjátíu og fimm ára. Samkvæmt tölfræði, líkur á fæðingu veiks barns á þessum aldri eitt til fjögur hundruð. Eftir fjörutíu og fimm ár, en líkurnar eykst á ný - 1-30-tvo. Bara í huga að aldur föður er alveg saklaus.

Greining er einnig mikilvægt vegna þess að það er hægt að ákvarða líkur á því að annað barnið að þessir sömu foreldrar verði með Downs-heilkenni. Í flestum tilvikum, líkurnar eru aðeins eitt prósent.

Down-heilkenni: börn

Börn með þetta heilkenni eru langt að baki jafnöldrum sínum í þroska. Þeir geta ekki fært venjulega, tala, er ekki gefið upp rökrétt. Auðvitað, þetta er ekki um alla í einu, eins mörg tilfelli eru í raun einstök. Barnið þróun veltur að miklu leyti á því hvernig mikill tími foreldrar gefa honum. There ert margir aðferðir sem eru fær um að þróa barnið mjög vel. Góð tala, lesa, tala, fæða sig - allt þetta er kennt.

Nútíma aðferð til aðlögunar, þjálfun, auk umönnunaraðila, sem uppgötvaði Down heilkenni, geta ekki aðeins að hjálpa þeim að einhvern veginn aðlagast umheiminum, heldur einnig til að lifa mikið lengur. Það er athyglisvert að í dag lífslíkur fólks með þetta heilkenni - fimmtíu ár.

Down-heilkenni gerir ófrjór menn. Líkurnar á að kona geti eignast börn - fimmtíu prósent. Sjúklingar oft inn í hjónaband með það sama og þeir eru. Þetta gerir þeim kleift að einhvern veginn aðlagast samfélaginu. Hjónabönd, þetta eru ákveðin, en samt, að jafnaði, mjög sterkt. Sumir ná að lifa hamingjusöm líf.

Á sjúkrahúsum er áttatíu og fimm prósent barna með Downs-heilkenni.