Íbúa og tölfræðileg aðferð við rannsóknir. Að rannsókn á erfðafræði íbúa-tölfræðileg aðferð?

Erfðamynstur mismunandi eiginleika í mannslíkamanum kannar útibú líffræði - Human Genetics. Það er nátengd lífeðlisfræði, læknisfræði, umhverfið og er hönnuð til að leysa vandamál af uppgötvun og snemma greiningu sjúkdóma, sem orsakast af frávikum í genamengi manna hópa - litninga, erfða og genomic stökkbreytingar. Mannfjöldi og tölfræðileg aðferð er einn af the sannað formi uppgötvun og spá um heilkenni - arfgenga sjúkdóma í mönnum, nema það og verður varið til þessari grein.

Lögun af the umsókn aðferð

Medical Genetics í starfi sínu gripið til ýmsa mannlega litninga rannsóknir búnaðarins, teikna gögn um nákvæmlega vísindum, tölfræði og klínískri læknisfræði. Það er engin tilviljun fræðileg undirstaða stofnerfðafræði og laga hennar voru mótuð með hjálp stærðfræðigreiningu. Íbúa-tölfræðileg aðferð er ekki einungis notaðir til að bera kennsl erfðafræðilega óeðlileg, heldur einnig til að ákvarða hversu oft á genum sem hýsa þessar truflanir eins og a arfhreinnar víkjandi ástand, og (algengara), arfblendinn með tilliti ekki komið fram á arfgerðarbundið formi.

Hugmyndin um íbúa

Til að setja upp stærðfræði mynstur dreifingu tiltekinna arfgenga eiginleika í genamengi, erfðafræði gripið til hugtaksins mönnum þjóðarinnar. Hvaða aðferðir eru mest í eftirspurn eftir nútíma vísindi til að læra það? Hvað eru þrjú mikilvægustu:

1. íbúa-tölfræðilegri aðferð.

2. Ættfræði.

3. Twin.

Undir genamengi skilja arfgerðir af öllum sem búa á tilteknu svæði. Þetta kann að vera að íbúar á öllu landinu, sérstaklega þjóð eða manna hópur sem býr nóg í einangrun, til dæmis, íbúar í þorpinu tapað í fjöllum Afganistans eða ættkvísl Amazon frumskóginn.

The arfgerð eiginleikum þjóðarinnar fer inn í mengi allra gena og ytri merkjum um einstaklinga hennar. Íbúa og tölfræðileg aðferð við rannsóknir beitt við rannsókn á bæði stök frávika og þeim sem hafa sérstakt ættartal form af skjánum.

Fyrsti hópurinn á sér stað sem afleiðing af situational teratogens. Hinn hópurinn inniheldur víðtæka lista yfir frávik, sem eru kerfisbundið skráð í tilteknu fjölskyldu, þjóð, þjóðerni, í nægilega langan tíma. Til dæmis, polydactyly, blindu dreyrasýki. Til að kanna gangverk sendingu á meinafræðilegum arfgenga einkennum hafa stjóm á þessum sjúkdómum populjatsionno má tölfræðilegum aðferð.

Þættir sem hafa áhrif á útlit sjúkdómsins með erfðafræðilega tilhneigingu

Medicine margþætt eðli reynst (bæði erfða og umhverfis) mein sem lýsir sér í mörgum af nokkrum mönnum kynslóðir. Genetic greining háþrýstings, I- sykursýki af tegund, astma, geðklofa og öðrum sjúkdómum með arfgengan tilhneigingu krefst rannsókn á þúsunda ættbókanna.

Í hverju tilviki populjatsionno tölfræðilegum erfðafræði aðferð er fær til uppgötva the láréttur flötur af mönnum viðbrögðum hópur af áhrifum umhverfisþátta (geislun microelement samsetningu drykkjarvatn, loftslag) og ákveða hversu margar gen það er skilgreint.

Erum mannleg sjúkdóma sem tengjast með erfðafræðilegum misleitur af íbúafjölda

Hvað Niðurstöður gefur samanburðargreining mismunandi þjóðernishópa sem búa í sömu umhverfisaðstæður? Eru ólíkir hvað varðar svörun við slíkum hópum, sambærilegum eða ó þáttum er sönnun um arfgenga heterogeneity þeirra.

Klínísk, fjölskyldu og íbúa tölfræðileg aðferð til að rannsaka mannleg erfðafræði hafa sýnt að magn birtingarmynd sjúkdómsins í fjölskyldum er sambærileg við tíðni þess tilvik í þýði. Þau eru notuð í rannsókninni í arfbundins gigt, ofnæmi, sem og í klínískum rannsóknum þjóðarinnar fyrir áhrifum af margþætt sjúkdóma: Heila- og mænusigg, Alzheimer, einhverfu.

Stærðfræðileg réttlæting arfleifðar

Áður miðað við tiltekna erfðafræði manna hópa, læra að fræðilega ramma þess fram í formi stærðfræðilega lögum. Kjarni hennar er sem hér segir: Tíðni arfgerðir samkvæmt einhverri af genum má reikna með því að nota jöfnu fermetra summu tveggja talna. Þó þetta þýði að vera nægilega stór, það er ekki hægt að erfða drift og náttúruval sveitir og mökun fram af sjálfu sér.

Sækja um íbúa-tölfræðilegar aðferðir til að rannsaka Mannerfðafræði og niðurstöður klínískra athugana, það er hægt að spá fyrir um tíðni svipgerðar gallaðra gena, og líkurnar á því að eignast barn með meinafræði.

Hvernig á að reikna út líkurnar á sjúkdómnum

Hér er dæmi um arfleifð fenýlketonúríu - erfðasjúkdóma, sem er byggt á hlutdeild broti nauðsynleg amínósýra fenýlalanín. Hjá sjúklingahópum Evrópubúa meingensins tilvik koma upp tíðni f Is 1: 10,000 sjúklingar eru arfhreint víkjandi arfgerð FF.

Notkun á getu íbúa-tölfræðileg aðferð, og útreikninga, það er hægt að stilla tíðni meingensins. Það er jafn 0.01. Þá líkurnar á trait fram í svipgerð, er 0,99. Þess vegna, flytjenda af víkjandi einkenni, sem hafa arfgerð Ff, mynda yfir 0.02. Það er í þessum hópi um það bil 2% af fólki hafa að búa í arfgerð þeirra víkjandi genið fenýlketónúreu.

Eins og við sjáum, íbúa-Tölfræðilega aðferðin sem notuð til að reikna tíðnistillingum panmictic íbúa gen sem ber ábyrgð á tjáningu arfgenga pathologies.

Lögun af mannfólkinu

Þróun mönnum siðmenningu, mynda líffræðilega tegundina, má fulltrúa sem þróun einstakra samfélaga, langan tíma að búa í umhverfi svipaðar aðstæður. Þeir eru svipaðar climatogeographic breytum, einn leið til að borða, sjúkdómsvalda.

Allt þetta stuðlaði að sameiningu í genamengi stofna hópa eðlilegra samsætur og pör í upphafi anthropogenesis var grundvöllur fyrir aðgerð á arfgenga tegund af breytileika og náttúruval.

Að rannsókn á erfðafræði íbúa og tölfræðilegum aðferðum núna? Fyrst af öllu, er það áhrif á genamengi mannsins þvinguð einangrun náskyld hjónabönd, umhverfismál. Þeir leiddu til genamengi mannkynsins þyngist af óeðlilegum gen og olli sköpun læknis-erfðafræðilega samráði a breiður net sem ætlað er að bera kennsl á erfðafræðilega tilhneigingu til birtingarmynd ýmissa sjúkdóma.