Gierke sjúkdómur: orsakir, einkenni, meðferð

Varða geymslu á glýkógeni sjúkdómur af gerð 1 var fyrst lýst árið 1929 Gierke. Sjúkdómurinn kemur í einu út af tvö hundruð þúsund börn. Meinafræði áhrif jafnt bæði stráka og stelpur. Næst skaltu íhuga hvernig á að farmskrá Gierke sjúkdóm, sem er það meðferð er notuð.

Yfirlit

Þrátt fyrir tiltölulega snemma uppgötvun, aðeins árið 1952, Corey var sett ensím galli. meinafræði Erfðir er A-litnings víkjandi. Gierke heilkenni - sjúkdómur gegn sem lifrarfrumum, sem aftur og undinn nýrnapíplum af nýrum fyllt glycogen. Hins vegar eru þessar áskilur ekki í boði. Þetta er gefið til kynna með fjarveru blóðsykurslækkun, og aukningu í blóðstyrk glúkósa sem svörun við glúkagoni og adrenalíni. Gierke-heilkenni - sjúkdómur fylgja blóðfituhækkun og stundum ketóneitrun. Þessar aðgerðir eru einkennandi fyrir stöðu líkamans við skorti á kolvetnum. Í lifur, þörmum vefjum, nýra það er lágt virkni glúkósa-6-fosfatasa (eða það er ekki á öllum).

Námskeiðið sjúkdóms

Hvernig er Gierke heilkenni? Sjúkdómurinn er af völdum galla í ensím kerfi í lifur. Það kemur í ljós í glúkósa, glúkósa-6-fosfat. Þegar galla sem sundurkramið nýmyndun glúkósa og glýkógensundrun. Þetta aftur á móti, veldur þrfglýserfðhækkun og þvagsýruhækkuninni, mjólkursýrublóðsýringu. Lifrin glycogen uppsöfnun á sér stað.

Glýkógen geymslu sjúkdómur Tegund I: lífefnafræði

Ensímið kerfi sem breytir glúkósa í glúkósa-6-fosfat, í viðbót við sjálfan sig, það er enn að minnsta kosti fjórum undireiningar. Meðal þeirra eru, sér í lagi, fela í sér reglugerðir Ca2 (+) - bindipróteini Efnasamband translocase (flutningsprótein). Kerfið inniheldur T3, T2, T1, tryggja umbreytingu á glúkósa, fosfati og glúkósa-6-fosfat gegnum endoplasmic reticulum himnu. Það eru ákveðnar sameiginlegir í þeim gerðum sem hefur Gierke sjúkdóm. Clinic glycogenosis Ib og Ia er svipuð, í þessu sambandi, til að staðfesta greininguna og ákveðja nákvæmlega ensímvinnslu galli framkvæmt í lifrarsýnistöku. Einnig rannsakað virkni glúkósa-6-fosfatasa. Munurinn á klínísk einkenni milli glycogenosis af gerð Ia og Ib er tekið fram að fyrsta fasta eða tímabundinnar daufkyrningafæðar. Í alvarlegum tilvikum, byrjar það að þróa kyrningahrap. Daufkyrningafæð fylgja dysfunction einkjömunga og daufkyrninga. Í þessu sambandi, það er að auka líkurnar á candida og staph sýkingum. Hjá sumum sjúklingum er bólgusjúkdómur í þörmum, svipað Crohns sjúkdómi.

einkenni meinafræði

Fyrst af öllu það verður að segjast að í nýburum, ungbörnum og eldri börn öðruvísi fram Gierke sjúkdóm. Einkenni birtast í formi fastandi blóðsykurslækkun. Hins vegar, í flestum tilvikum eru einkennalaus meinafræði. Þetta er vegna þess að ungbörn eru mataðir nógu oft og ákjósanlegasta magni glúkósa. Glýkógen geymslu sjúkdómur af gerð I (Myndir af tilfellum er hægt að finna í læknisfræðilegum bókum tilvísun) eru oft greind eftir fæðingu nokkrum mánuðum síðar. Barnið í þessu tilviki ljós lifrarstækkun og kvið stækkun. Hitavella og mæði án merkja um sýkingu geta einnig fylgja Gierke sjúkdóm. Ástæður fyrir seinni - mjólkursýrublóðsýringu af vegna ónógrar framleiðslu á glúkósa og blóðsykurslækkun. Svefn langa nótt og það eru vaxandi tímalengdar feedings. Á sama tíma merkt einkenni blóðsykurslækkunar. Lengd hennar og alvarleika smám saman aukast, sem aftur á móti, leiðir til efnaskiptasjúkdóma, svo sem almenn.

áhrif

Ef ekki meðhöndluð, merkt breytingar á útliti barnsins. Einkum eru einkennandi vöðvastæltur og beinagrind vannæring, hægur líkamlega þróun og vexti. Það eru líka fitusöfnun undir húð. Barnið byrjar að hljóma eins og sjúkling sem hefur Cushing heilkenni. Það er ekki merkt truflanir í þróun félagslegra og vitræna færni, ef heilinn er ekki skemmt með endurteknum hypoglycemic árásum. Ef fastandi hypoglycemia viðvarandi og barnið fær ekki nauðsynlega magn af kolvetnum, tefja í líkamlegum þroska og vexti verður greinilegur. Í sumum tilfellum eru börn með gerð I gipoglikenozom deyja vegna lungnaháþrýsting. Ef um brot bióðfiðgu virkni fram endurteknum nosebleeds eða blæðingu eftir tann- eða öðrum skurðaðgerð. Það hefur verið frá truflunum í viðloðun og samsöfnun blóðflagna. Einnig raskast ADP losun til að bregðast við að hafa samband við kollagen og adrenalíni. Almenn efnaskiptatruflanir vakti thrombocytopathy sem hverfur eftir meðferð. Aukin nýru límd ómskoðun og excretory urography. Flestir sjúklingar gerast ekki truflun á nýrnastarfsemi. Það er tekið fram aðeins auka gaukulsíunarhraða. The alvarleg tilfelli þeim fylgir tubulopathy með sykri í þvagi, kalíumbresti, og fosfatmigu amínósýrumigu (svipað og Fanconi heilkenni). Í sumum tilvikum, unglingar haldin albuminuria. Ungt fólk hefur sést nýrnabilun alvarlega próteinmigu, auknum þrýstingi og lækkun á kreatínínúthreinsun, sem er vegna þess að interstitial fibrosis og glomerulosclerosis brennivídd starfs staf. Allar þessar raskanir vekja nýrnasjúkdóm. Mál milta var innan eðlilegra marka.

lifrarkirtilæxli

Þeir koma í mörgum sjúklingum af ýmsum ástæðum. Sem reglu, virðast þeir á aldrinum 10 til 30 ára. Þeir geta verið illkynja, má blæðing í kirtilæxli. Þetta menntun Scintigram kynnt sem svæði af minni uppsöfnun samsætu. ómskoðun er notuð til að greina kirtilæxli. Sé um að ræða grun um illkynja sjúkdóm með fleiri upplýsandi MRI og CT. Þeir leyfa þér að rekja umbreytingu skýrum mörkum myndun af a lítill stærð við stærri nægilega óskýr brúnir. Þannig er mælt með því reglubundið mælingu á gildum í sermi úr alfa-fetoprótín (krabbamein í lifur Cell prjónamerki).

Greining: lögboðið rannsókn

Sjúklingar mæld gildi þvagsýru, laktat, glúkósa, lifrarensímum föstu. Hjá ungabörnum og nýburum í glúkósastyrk blóðið eftir 3-4 klst föstu minnka til 2,2 mmól / lítra eða meira; a sem varir lengur en í fjórar klukkustundir, er styrkur er nánast alltaf minni en 1,1 mmól / lítra. Blóðsykurslækkun ásamt veruleg aukning á laktat og efnaskiptablóðsýringu. Serum yfirleitt skýjað eða lítur út eins og mjólk vegna mjög hár styrkur þríglýseríða og kólesteróls sem jókst nokkuð. Einnig sést eflingu á ALT (alanín amínótransferasi) og AST (aspartaminotransferazy), þvagsýrudreyra.

ögrun próf

Til að greina á milli villu I frá öðrum glycogenosis og nákvæmar ákvarða ensímsins galla hjá ungbörnum og eldri börnum mælda umbrotsefni (fitusýrum óbundinna sýra, glúkósi, þvagsýra, laktat, ketóna), hormóna (sæta einhvers (somatotropic hormone), kortisóls, adrenalíni, glúkagón , insúlín) og glúkósa eftir föstu. Rannsóknin fer fram í tilteknu mynstri. Barnið fær glúkósa (1,75 g / kg) inn á við. Þá fresti 1-2 klst blóð er tekið. glúkósastyrkur sé mældur fljótt. Last greining taka eigi síðar en sex klukkustundum eftir inntöku á glúkósa eða þegar magn efnisins hafi minnkað til 2,2 mmól / l. Einnig hélt ögrandi próf með glúkagoni.

sérstakar rannsóknir

Á vefjasýnum lifur þeirra gerðar. Einnig rannsakað glycogen: Innihald hennar er umtalsvert, en uppbygging er innan eðlilegra marka. Áframhaldandi mælingum á þéttni glúkósa-6-fosfatasa eytt og heilum netbólum í lifur. Þeir eytt í því að endurtaka frystingu og þíðingu biopata. Á bakgrunni glycogen geymslu sjúkdómur af gerð Ia virkni er ekki ákvarðað í eytt, í heild eða netbólum i tegund IB - það er eðlilegt í fyrsta og í seinni minnka verulega eða fjarverandi.

Gierke sjúkdómur: Treatment

Þegar glýkógens geymslu sjúkdómur af gerð I efnaskiptasjúkdómum tengslum við ófullnægjandi framleiðslu á glúkósa birtast eftir að borða nokkrum klukkustundum síðar. Fyrir langvarandi hungri röskun aukist verulega. Í þessu sambandi, meðferð meinafræði minnkar að tíðari brjóstagjöf. Markmið meðferðar er að koma í veg fyrir glúkósa innihald fellur niður fyrir 4,2 mmól / l. Þetta er þeim þröskuldi sem örvar seytingu hormón kontrisulyarnyh. Ef barn fær tímanlega fullnægjandi glúkósa, það er lækkun í stærð lifur. Rannsóknaniðurstöður á sama tíma nálægt eðlilegt og verkleg þróun og vexti stöðug, blæðingar hverfur.