Downs heilkenni: Mun aðferð við meðferð fást?

Jerome Lejeune er franski maður, sem fyrir hálfa öld uppgötvaði villu í litningunum sem bera ábyrgð á upphaf niðursveiflu. Lezhen, sem lést árið 1994, var hollur kaþólskur og hann var hneykslaður þegar hann áttaði sig á því að uppgötvun hans myndi leiða til fæðingarprófa og síðari fóstureyðingar. Frá sjónarhóli hans var það brotthvarf sjúklinga, ekki meðferð þeirra. Hann var viss um að einhvern tíma væri lyfið uppgötvað. Hann skrifaði: "Við munum sigrast á þessum sjúkdómi. Það er óviðunandi að við gerum það ekki. Það mun þurfa miklu minni vitsmunalegum átaki en að senda mann til tunglsins. "

Prenatal próf

Diane Bianchi, einn af frægustu nýburum erfðafræðinga í Ameríku, hefur haldið bréfi frá Lejen, sem nú hangir í ramma á skrifstofu hennar. Hún er þekktur og revered fyrir þátttöku í kynningu á óprófa fósturprófum og einnig til að skrá ítarlega alla kosti og galla þessa prófs. Blóðrannsóknir sem hún rannsökuð eru betri aðferð til að ákvarða villur í litningi, svo sem Downs heilkenni, algengasta erfðafræðilega meðfæddan galla sem leiðir til huglægrar örorku. Þar sem þessi próf voru notuð árið 2011 hefur verið farið yfir tvö milljónir.

Erfitt val

Þessar prófanir eru mjög nákvæmar og geta greint Downs heilkenni í fóstri eins snemma og fyrsta þriðjungi ársins. Hins vegar eru læknisfræðilegir möguleikar til að fá jákvæða niðurstöðu í prófunarferlinu enn mjög takmörkuð, eins og það var á dögum Lejen. Annaðhvort truflar móðirin meðgöngu, eða fæðist barni sem mun hafa mismunandi fötlun. Frá sextíu til sjötíu prósent kvenna sem hafa snemma greiningu bendir til þess að barnið þeirra hafi Downs heilkenni, velja þau fóstureyðingu.

Óraunhæft gagnrýni

Þess vegna hefur stórt hlutverk Bianchi í hraðri útbreiðslu áfengisprófunar einnig gert markmið sitt fyrir gagnrýni frá mörgum, sérstaklega þeim sem eru veikir með Downs heilkenni og foreldrar þeirra sem segjast vera ánægðir með það sem þeir eru. Fyrir þá sem gagnrýna Bianchi á vefnum og setja ógnir á síðunni á sjúkrahúsi sínu á Facebook virðist eingöngu markmið rannsókna vera lækkun á fólki með Downs heilkenni. Hins vegar, fyrir þá sem hlusta gaumgæfilega, hugleiða um smáatriði, opnast allt öðruvísi mynd. Eftir allt saman, segir Bianchi að snemma prófun muni leyfa fyrstu tilraunir til að meðhöndla Downs heilkenni. Ef það er hægt að greina Downs heilkenni í fóstrið, gera próf ekki síðar en tíunda viku möguleika á að þróa lyf sem geta haft áhrif á vitræna aðgerðir sem eru þegar í legi. "Margir sem eiga börn með Downs heilkenni hugsa að þau séu eins falleg og þau eru," segir Bianchi. "Hins vegar eru margir sem, ef þeir fengu tækifæri, myndu velja að meðhöndla börn sín." Hún sagði einnig að gagnrýnendur á móti prófunum sjái ekki alla myndina, þeir skilja ekki að jöfnunin hefur einnig aðra helming.

Leitar að lyfi

Í rannsóknarstofunni þar sem Bianchi vinnur, eru rannsóknir gerðar á músum sem hafa einkenni heilkenni svipað niðurdrepum hjá mönnum. Mæður slíkra músa fá meðferð með þekktum lyfjum - það er greint frá því að hægt sé að prófa samsetningar þeirra í náinni framtíð en í augnablikinu eru þau reynt hver á eftir öðru. Þessi tilraun er tilraun til að auka vaxtarþrýsting taugafrumna í ungum músum þegar þau fara í gegnum mikilvægan áfanga í heilaþroska. Leitin að rétta lyfinu er enn mjög minniháttar tilraun, þar sem Bianchi leggur áherslu á að finna örugga og staðfestu lyf sem hægt er að nota í legi. En það er líka athyglisvert að ekki aðeins Bianchi er áhyggjufullur um þetta, en aðrir tóku einnig að fylgjast með möguleikanum á að meðhöndla Downs heilkenni. Til dæmis, sjúkrahús í Texas er að undirbúa að prófa prozacmeðferð með mæðrum sem fósturvísar hafa verið greindir með Downs heilkenni. Vísindamaður í Cornell skoðar áhrif aukefna kólíns, ómissandi næringarefni. Í sumar hélt Bianchi fund í París áhuga á að leita að meðferð fyrir Downs heilkenni og viðurkenndi að jafnvel tilraunir til að hita áhuga á möguleika á meðferð virðist vera frábær árangur á leiðinni til alvarlegra niðurstaðna.