Þrístæðu 21: normalgildum

Þrístæðu - að viðstöddum nokkrum eða einn auka litning í litningi setja. The vinsæll valkostur - það er til staðar og kostar litningi í 13., 18. og 21. litningi.

Downs heilkenni

Annað nafn þessa sjúkdóms - þrístæðu 21. sinn fyrsta kannað í reynd sinni og lýst Dr. Lengdon Daun árið 1866. Læknirinn lýst rétt helstu undirliggjandi einkenni, en hann var ekki fær um að rétt að bera kennsl á orsök þessa heilkennis. Leystu leyndardómur þrístæðu 21, sem vísindamenn gátu aðeins árið 1959. Þá kom í ljós að sjúkdómurinn hefur erfðafræðilega uppruna. Afrit af litninga 21 gen eru ábyrg fyrir einkennum heilkenni, þ.e. tilvist gegn litningi leiðir til slíkra meinafræði. Það er vitað að hvert mönnum klefi inniheldur tuttugu og þrjár pör af litningum. The fyrstur helmingur fer í gegnum egg frá móður og annað - í gegnum sæði frá föður. En stundum mistekst það og litningur er ekki hægt að skipta upp, svo frá annað foreldrið getur fengið allar auka einingu. Það skal tekið fram að drengir og stúlkur þjást af Downs-heilkenni eins. Landfræðilega stöðu foreldra heldur ekki máli. Samkvæmt tölfræði, einn þjáist af þrístæðu 21 í átta börn.

Orsakir og hætta á þrístæðu 21. hlutfall af áhættu vísbendingar

Orsakir Downs heilkenni er ekki að fullu skilið. Vísindamenn eru enn að rífast um þennan sjúkdóm. Það eina sem þeir eru sammála, er að þrístæðu 21 er afleiðing af bilun fjölmargra samskipti milli einstakra gena. Og það er ekki arfgengur sjúkdómur. Samt er það ákveðin mynstur: Ef aldri móðurinnar umfram 35 ár, tilkoma þessa sjúkdóms er að aukast eftir þrjú prósent. Og eldri konan í vinnu, þeim mun meiri hætta á að barnið verði þrístæðu 21. Þannig er hættan á að fá sjúkt barn í konum tuttugu og fimm ára aldri er 1 barn 1250 börn, og eftir fjörutíu - 1 barn allt að 30 nýburum. Það skal tekið fram að aldur föður hefur engin áhrif á tíðni sjúkdómsins. Kona með Downs heilkenni getur haft sjúkt barn með líkur á fimmtíu prósent karla með sjúkdóminn - eru ófrjóir. Foreldrar sem hafa barn með þennan sjúkdóm, hættu á þrístæðu 21, annað barn á eitt prósent.

Aðferðir til að ákvarða litningaskemmda

Sérhver kona ráðgerir að verða þunguð, áhyggjur af framtíðinni heilsu barnsins. Nútíma læknisfræði gerir okkur kleift að bera kennsl á marga sjúklega þroska barnsins í móðurkviði. Eins og getið er hér að framan, er gert ráð fyrir hættu á þrístæðu 21 eykst endurtekið með aldri móður. Vegna þess að þær konur sem aldur er í hættu, mæla skimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu. En ekki aðeins aldur getur orðið ástæða fyrir sem læknir eru áhyggjur að fóstrið geta þróast þrístæðu 21. gengi sem úthlutað greining:

• meðfæddur meinafræði og í fyrri meðgöngu, svo sem litningaskemmda;
• Nærvera nevynoshennyh meðgöngu;
• að viðstöddum ættingja þunguðu alvarlega meðfædda sjúkdóma;
• smitsjúkdómum snemma á meðgöngu;
• geislun;
• Fyrsta fæðing hjá þessu heilkenni;
• staðfestingu á fyrstu stigum lyfja með vansköpun.

Var til greiningar á blóðsýni er flutt, og þá var sýnið sett í sérstakt tæki, með sem nemur nærveru meinafræði. Með því að sannanir sem ákvarðast af þrístæðu 21 eru eðlileg gildi tillit ásamt öðrum hlutlægum þáttum. Meðal þeirra eru: aldur mæður, þyngd, að viðstöddum ávöxtum, tilvist eða fjarveru slæmur venja og annarra. Það var aðeins eftir að það var framkvæmt fulla skoðun, reiknaða áhættu, og vísir "þrístæðu 21" staðfest - kona boðið til samráðs við kvensjúkdómalækni, þar sem hún var sagt um grun um tilvist Downs heilkenni í ófædda barnið. Kona getur ákveðið að gera hlé á þungun. En skimun niðurstöður einn getur ekki gefið hundrað prósent greininguna. Ef greining gefur jákvæða niðurstöðu, læknirinn skipar yfirleitt gata CVS.

Einkenni og merki um Downs-heilkenni

Sem reglu, þrístæðu 21 er að finna í fyrstu nokkrar mínútur í lífi barnsins. There ert a tala af ytri merkjum sem læknir getur sett þessa greiningu. Meðal þeirra eru:

• stutt háls, fletja nef og andlit, lítill munnur, stór, yfirleitt útstæð tungu, Mongoloid af augum, smá afmynduðum eyrum;
• rangt himinn, tungu og Grooves, íbúð brú í nefi;
• stuttur og breiður vopn, hendur með einni falt, stuttu phalanx löngutöng;
• hvíta bletti á lithimnu augans,
• lítið þyngd;
• mjög veikt vöðvaspennu;
• curvature á brjósti.

Meinafræði á innri líffæri

Við getum sagt að fólk sem greinst hafa með "þrístæðu 21", hraða annarra sjúkdóma svo:

• með meðfæddan hjartasjúkdóm;
• ýmsir sjúkdóma í meltingarvegi tract;
• hættan á krabbameini er mun meiri en hjá heilbrigðum einstaklingum;
• heyrnarleysi;
• þokusýn ;
• kæfisvefni;
• offitu;
• hægðatregða;
• frumbernskuflog;
• Alzheimers-sjúkdómur.

Þrístæðu 21. Venjulegu vísbendingar um sál-tilfinningaleg einkenni

Kannski er algengasta röskunin barna, sem sett slíka greiningu brot á sál og tilfinningalegan þroska. Fólk með þrístæðu 21 meinafræði erfitt að læra, þeir eru ekki félagslyndur, varla húsbóndi það. Oft er þessi börn eru annaðhvort ofvirkni eða eins og a fullkomlega inhospitable. Þetta fólk er mjög líklegt til að vera þunglyndur. En það skal tekið fram að þessi börn eru mjög ástúðlegur, hlýðinn og gaum. Þau eru kölluð "sól barn."

Syndrome Treatment Downs

Því miður, þetta meinafræði í tíma í dag er ólæknandi. Það eina sem getur hjálpað slíku fólki - er að meðhöndla aðra sjúkdóma. Þannig er hægt að lengja líf af "sól fólki" og til að bæta lífsgæði.

Spá Down heilkenni

Á undanförnum árum, lífslíkur fólks með raskanir á litningi 21. aukist verulega. Allt þökk sé því að bæta gæði próf og meðferðir. A manneskja með þetta heilkenni getur lifað gæði til fimmtíu og fimm ár eða lengur. Þökk sé aðlögun að samfélagi fólks með Downs-heilkenni geta lifað fullu lífi, börn - til að fara í almennum skólum. Í dag vitum við fullt af fólki sem tókst að gera a stór framlag til opinberu lífi og jafnvel verða frægur.

Hagnýtar Ábendingar fyrir foreldra "sól" börn

Foreldrar sem tilkynnt að barnið þeirra sé veikur Down-heilkenni, það eru mörg málefni tengd frekari umönnun og uppeldi barnsins. Þar til nýlega í samfélagi okkar við misrétti slíkra manna. Þetta viðhorf hefur þróað vegna skorts á upplýsingum. En undanfarið, fleiri og fleiri upplýsingar fær samfélag af fólki sem er nokkuð frábrugðin okkur. Nú býr hún fjölda miðstöðvar, sem hægt er að koma með foreldrum sínum "sól barn." Þeir ekki bara gera þeir deila árangri sínum og reynslu, en einnig til að kenna börnum að aðlagast innlendum erfiðleika og fella inn í nútíma samfélagi. Það er mikilvægt að takast á við ekki aðeins andlega þroska barnsins, heldur einnig líkamlega. Góður árangur gefa æfa meðferð og iðjuþjálfun. Það er nauðsynlegt að kenna barninu að þjóna sér. Það er mikilvægt að taka þátt í "Sunny" barn frá fæðingu. There ert margir aðferðir til þróunar þessara barna. Og ef fólk nálægt til að hjálpa barninu að takast á við sérstaka lögun, það er líklegt að barnið sé nánast ekki frábrugðin jafnöldrum sínum. Hann getur ekki bara farið í venjulegan skóla, heldur einnig til að læra starfsgrein, og þannig verða fullgildur meðlimur samfélagsins.