Tay-Sachs sjúkdómur. A sjaldgæfur arfgeng sjúkdómur

Tay-Sachs sjúkdómur - sjúkdómur sem erfast, er einkennist af mjög hraðri þróun miðtaugakerfinu skemmda og heila barnsins.

Sjúkdómurinn var fyrst lýst af breska augnlæknis Warren Tay og American taugasérfræðingi Bernard Sachs í XIX öld. Þessi framúrskarandi vísindamenn hafa gert ómetanlegt framlag til rannsóknar á þessum sjúkdómi. Tay-Sachs sjúkdómur - er sjaldgæfur sjúkdómur. Tilhneigingu til það víst þjóðarbrota. Oft er þetta sjúkdómur þjást íbúa Quebec og Louisiana frönsku í Kanada, auk bjuggu í Austur-Evrópu. Almennt, í heimi tíðni sjúkdómsins 1: 250.000.

Orsakir sjúkdómsins

Tay-Sachs sjúkdómur kemur í mönnum sem erfa stökkbreytt gen frá báðum foreldrum. Í tilviki þar smitberi geni er aðeins annað foreldrið, sem barnið getur ekki fá veikur. En, aftur á móti, verður smitberi sjúkdómsins í 50% tilvika.

Í viðurvist af breytta geni mannslíkama frestar framleiðslu sína á sértæku ensími - hexosaminidase A, sem er ábyrgur fyrir klofnun náttúruleg samsetning fituefni í frumum (gangliosides). Leiddu þessi efni úr líkamanum er ekki hægt. uppsöfnun þeirra leiðir til sljór af heila og tauga klefi skaða. Þetta veldur Tay-Sachs sjúkdómur. Myndir af tilvikum má sjá í þessari grein.

greiningu

Eins og önnur arfgengan sjúkdóm nýburum, þessi sjúkdómur getur verið greindur á frumstigi. Ef foreldrar grunar að barnið þeirra er þjást af Tay-Sachs heilkenni, þá þarftu að brýn samráð læknis. Eftir allt saman, the fyrstur skilti af þessari hræðilegu sjúkdóma er kirsuber-rauður blettur, sem er fram í rannsókn á fundus barnsins. Spot stafar af því gangliosides uppsöfnun í sjónhimnu frumum.

Þá fara fram rannsóknir á borð við skimunarprófunarinnar (viðamikið blóðrannsókn) og að smásjárgreiningu á taugungum. Skimun próf sýnir hvort prótínframleiðslu á sér stað Hexosaminidase af tegund A. Greining á taugafrumum leiðir í ljós, ef eitthvað af þeim gangliosides.

Ef foreldrar vita fyrirfram að eru berar skaðleg gen, það er einnig nauðsynlegt að standast skimun próf, sem fer fram á 12 vikna meðgöngu. Í rannsókninni var blóð tekið úr fylgju. Prófið Niðurstaðan verður ljóst hvort barnið hafi erft gen stökkbreytt frá foreldrum sínum. Þetta próf er einnig gerð hjá unglingum og fullorðnum með útliti svipuð einkenni og slæmt arfgengi.

Þróun sjúkdómsins

Nýfætt þjáist af Tay-Sachs sjúkdómur, út á það lítur út eins og öll börn, og virðist alveg heilbrigt. The venjulegur hlutur, þegar slík sjaldgæfir sjúkdómar eru ekki strax, og í tilfelli sjúkdómsins sem um ræðir einungis til sex mánaða. Allt að 6 mánuði, barnið hegðar sér á sama hátt og jafnaldrar hans. Það er vel heldur höfuðið í höndum hag, birtir sum hljóð má byrja að skríða.

Síðan gangliosides í frumum eru ekki brotin niður, safnast þeir upp nægilegum fjölda til að tryggja að barnið missti öðlast færni. Barnið bregst ekki við fólk í kringum sig, augnaráð hans beint á einum stað, það er sinnuleysi. Eftir ákveðinn tíma þróar blindu. Seinna, andlit barnsins verður eins og puppet. Venjulega, börn með sjaldgæfa sjúkdóma sem eru tengd með þroskahömlun, ekki endast lengi. Í tilviki Tay-Sachs barnið verður óvirk og sjaldan lifa lengur en í 5 ár.

Einkenni hjá ungbörnum sjúkdómi:

• Í 3-6 mánuði barnið byrjar að missa samband við umheiminn. Þetta kemur fram í þeirri staðreynd að hann þekkti ekki ástvini, fær um að bregðast aðeins við hávaða, geta ekki einblína á efni sýn, auga twitch, sjón versnar síðar.
• Í 10 mánaða barnið virkni minnkar. Það verður erfitt að færa (að sitja, skríða, rúlla yfir). Sjón og heyrn ávalar þróar sinnuleysi. Getur aukið höfuð stærð (macrocephaly).
• Eftir 12 mánuði, sjúkdómurinn er að öðlast skriðþunga. Verður ljóst þroskahömlun barnsins, hann byrjar fljótt að missa heyrn, sjón, starfsemi vöðva versnar, öndunarörðugleikar, krampar koma.
• Á 18 mánaða, barnið er alveg sviptur heyrn og sjón, það eru krampar, krömpum hreyfingar, almenn lömun. Nemendurnir bregst ekki við ljósi og stækkað. Frekari decerebrate stífni þróar vegna heilaskaða.
• Eftir 24 mánuði, barnið þjáist berkjulungnabólga og oft deyja áður en þau ná 5 ára. Ef barn er fær um að lifa lengur, þróar hann samkvæmni raskanir fækkun í mismunandi hópa vöðva (ataxia) og hægja mótor sem líður á milli 2 og 8 ára.

Tay-Sachs sjúkdómur og önnur form kynnt.

Juvenile bilun hexosaminidase A

Þessi form sjúkdómsins byrjar að birst hjá börnum á aldrinum 2 til 5 ára. Þróa sjúkdómur hægar en hjá ungbörnum. Þess vegna eru einkenni þessa arfgengan sjúkdómi er ekki strax sýnilegur. Það eru skapsveiflur, klaufaskapur af hreyfingu. Það er ekki sérstaklega vakti athygli fullorðinna.

Næst, eftirfarandi gerist:

• það er vöðvaslappleiki;
• lítið hald á muni,
• óskýrt tal og brot á hugsun aðferð.

Sjúkdómurinn á þessum aldri leiðir einnig til fötlunar. Barn deyr áður 15-16 ára.

Amovroticheskaya unglegur idiocy

Sjúkdómurinn byrjar að þróast í 6-14 ár. Það hefur veikt flæði, en á endanum fær veikur blindu, heilabilun, vöðvamáttleysi, mögulega lömun í útlimum. Eftir að lifa með þessum sjúkdómi, jafnvel nokkur ár, börnin deyja í stöðu geðveiki.

The langvinnt form af hexosaminidase skort

Venjulega birtist í fólki sem hefur búið í 30 ár. Sjúkdómurinn í þessu formi er hægt námskeið og venjulega er vægt. Það eru skapsveiflur, þvoglumælgi, klaufaskapur, minnkuð upplýsingaöflun, hegðunarvandamál óeðlileg, vöðvaslappleiki, krampar. Tay-Sachs-heilkenni í langvarandi formi hefur verið opnaður tiltölulega nýlega, og spár um framtíðina virðist ekki hægt. En það er ljóst að sjúkdómurinn mun án efa leiða til fötlunar.

Meðferð við Tay-Sachs sjúkdóm

Þessi sjúkdómur, sem og öll völd idiocy enn ekki hafa meðferðir. Sjúklingar á viðhaldsmeðferð og hjúkrun. Venjulega lyf sem eru ávísað gegn krampa, gilda ekki. Þar sem börn eru ekki að kyngja viðbragð og oft þarf að gefa þeim í gegnum rör. Friðhelgi veiks barns er mjög veik, þannig að þú þarft að meðhöndla aðra sjúkdóma. Venjulega, börn eru drepnir vegna veirusýkingar.

Komið í veg fyrir þennan sjúkdóm er könnun hjóna, sem miða að því að skilgreina stökkbreytingar í genum sem einkennir Tay-Sachs sjúkdómur. Ef einhver er, skal ráðlagt að reyna að eignast börn.

Ef barnið er veikur

Þegar heimahjúkrun er nauðsynlegt að læra hvernig á að gera stellingu frárennsli og nasogastric vænting. Fæða barnið í gegnum rör þarf einnig að ganga úr skugga um að húðin hafi ekki birtast legusár.

Ef þú ert með aðrar heilbrigð börn, þá þarftu að skoða þær fyrir tilvist stökkbreyttu geni.