Stökkbreytingarstaða breytileiki og gerðir af stökkbreytingum

Hugtakið "stökkbreyting" kemur frá latneska orðinu "mutatio", sem bókstaflega þýðir - breytingar eða breytingar. Stökkbreytingarstaða breytileika, bendir til stöðugrar og augljós breytingar á þessum erfðaefni sem á að sjást í arfgenga eiginleika. Þetta er fyrsti hlekkur í keðju myndun og meingerð arfgenga sjúkdóma. Þetta fyrirbæri hefur verið virkur rannsökuð á seinni hluta 20. aldar, og nú fleiri og fleiri oft hægt að heyra að stökkbreytingarstaða breytileiki ætti að vera rannsakað sem og þekkingu og skilning á þessu kerfi verður lykillinn að sigrast á vandamálum mannkyns.

Það eru til nokkrar gerðir af stökkbreytingum í frumum. flokkun þeirra byggist á tegund af frumum sjálfra. Generative stökkbreytingar eiga sér stað í kímfrumna, kímlínu frumur einnig fyrir hendi. Allar breytingar eru arfur og er oft að finna í afkvæmunum frumum, frá kynslóð til kynslóðar er liðinn fjölda frávika, sem á endanum orðið orsök sjúkdómsins.

Líkamsfrumum stökkbreytingar eru Asexual frumur. Peculiarity þeirra er að þeir virðast eingöngu að einstaklingnum sem hefur birst. ie breytingar eru ekki í arf til annarra frumna en aðeins þegar skipt í einum líkama. Somatic stökkbreytingarstaða breytileiki kemur fram áberandi þegar það byrjar á fyrstu stigum. Ef stökkbreyting á sér stað í upphafi alger zygote, það er stærri frumulínur frábrugðin hvert öðru arfgerðir. Í samræmi við það, því lengur sem frumurnar munu bera stökkbreytingu, eru slík lífverur kallast mósaík.

Stig af erfðafræðilegum mannvirki

breytileiki stökkbreytingarstaða birtist í erfðafræðilegum mannvirki sem eru mismunandi mismunandi stigum stofnunarinnar. Stökkbreytingar geta komið fram á geni, litningi og genamengi stigi. Það fer eftir þessari breytingu og tegundum stökkbreytingu.

Genetic breytingar hafa áhrif á DNA uppbyggingu, þar sem það breytist á sameinda stigi. Slíkar breytingar, í sumum tilfellum hafa ekki áhrif á lífslíkur prótein, þ.e. virka ekki breyst. En í öðrum tilvikum getur verið gallaða menntun sem þegar hættir prótein til að framkvæma hlutverki sínu.

Stökkbreytingu á litninga vettvangi bera nú alvarleg ógn af því að þeir hafa áhrif á myndun litningagalla sjúkdómum. Afleiðingin af þessari breytingu er breytingar á skipulagi litninga, og það eru nú þegar nokkrir gen sem taka þátt. Vegna þessa getur það breytt eðlilegum tvílitna sett, sem aftur gæti haft áhrif á heildar DNA.

Genomic stökkbreytingar sem og litningur getur valdið myndun litninga sjúkdómi. Dæmi um stökkbreytingu á þessu stigi - litningagalla og fjöllitnun. Þessi hækkun eða lækkun á fjölda litninga sem fyrir mann líklegri til að vera hættulegri.

Stökkbreytingar gildir þrístæðu, merkja tilvist þriggja samsvarandi litninga í litningagerð (auka magn). Slíkar niðurstöður sveigju í myndun Edwards heilkenni og Downs-heilkenni. Staklitnun merkir nærveru aðeins einn af tveimur samsvarandi litningar (lækkun upphæð), nánast útrýming eðlilegan þroska fósturvísis.

Orsök þessara fyrirbæra eru brot á mismunandi stigum þróunar kímfrumur. Þetta gerist vegna tafa anaphase - samsvarandi litningar meðan á frumuskiptingu færa til skautunum, og einn af þeim gæti haldið upp. Það er einnig hugtakið "non-disjunction", þegar litningar gæti ekki verið skipt í stigum mítósu eða meiósa. Þetta veldur því að birtingarmynd sjúkdóma í mismunandi alvarleika. Í rannsókn á þessu fyrirbæri mun hjálpa til við að unravel leiðir af, og sennilega mun gera það mögulegt að spá fyrir um og hafa áhrif á þessi ferli.