Stökkbreyting af fólki. Litninga stökkbreytingar í mönnum

Stökkbreyting fólk stendur breytingar sem eiga sér stað í klefa á DNA grunni. Þeir geta verið af mismunandi gerðum. Stökkbreyting af fólki getur verið hlutlaus. Í þessu tilfelli, það er samheiti skipta nucleoid. Breytingar geta verið skaðleg. Þau einkennast af mikilli svipgerðar áhrif. Einnig fólk stökkbreyting getur verið gagnlegt. Í þessu tilfelli, hafa breytingar lítill arfgerðarbundið áhrif. Næst skulum við líta nánar hvernig mönnum stökkbreyting. Dæmi um breytingar verður gefinn í greininni.

flokkun

Þekkja mismunandi tegundir af stökkbreytingum. Sumir af þeim flokkum eru aftur á móti, eigin flokkun þess. Einkum eru eftirfarandi stökkbreytingar:

• Somatic.
• Litningur.
• Umfrymis.
• Genomic stökkbreytingar í mönnum og öðrum tegundum.

Breytingar eiga sér stað undir áhrifum ýmissa þátta. Eitt skýrasta tilfelli slíkra breytinga teljast Chernobyl. Stökkbreytingar af fólki eftir hörmungarnar tóku að birtast strax. Hins vegar með tímanum sem þeir urðu meira og meira áberandi.

stökkbreytingu Human litningaafbrigðileikaprófi

Þessar breytingar einkennast af uppbyggingu frávik. Litningnum hlé fram. Þeir eru í fylgd með mismunandi endurröðun í uppbyggingu. Af hverju eru mönnum stökkbreytingar? Ástæðan er í ytri þáttum:

• Líkamleg. Meðal þeirra eru gamma og X-rays, útfjólubláum útsetningu snertingu, hita (hátt / lágt), rafsegulsviðsins, þrýsting, og svo framvegis.
• Chemical. Þetta felur í sér alkóhól, frumuhömlurum þungur sölt málmur, fenóla og aðrar efnasambönd.
• Biological. Þetta eru bakteríur og veirur.

skyndileg endurskipulagningu

Stökkbreyting af fólki í þessu tilfelli kemur undir venjulegum kringumstæðum. Hins vegar slíkar breytingar finnast í náttúrunni eru afar sjaldgæfar: 1 milljón eintök af tiltekinni geni 1-100 málum. Vísindamaður JBS Haldane reiknað meðaltal líkur á skyndileg aðlögun. Það var kynslóð 5 * 10-5. Skyndileg þróun aðferð byggist á ytri og innri þáttum - stökkbreytingar þrýstimiðils.

lögun

Litninga stökkbreytingar eru að mestu flokkað sem skaðlegt. Sjúkdómsástand sem þróa vegna reorganizations, oft ósamrýmanleg lífið. Sem helstu einkenni litningagalla stökkbreytingar fylgjandi slysni aðlögun. Vegna þeirra myndast margar nýjar "bandalag". Þessar breytingar eru reshaping gena, dreifa þætti í öllu genamengi af tilviljun. aðlögunarhæfni verðmæti þeirra er ákvarðað við val aðferð.

Litninga stökkbreytingar: Flokkun

Það eru þrír möguleikar fyrir slíkum breytingum. Einkum, einangrað ISO, meðal-og intrachromosomal stökkbreytinga. Last einkennist af afbrigðileika (aberatsiyami). Þeir eru greind innan ramma einum litningi. Þessi hópur breytingar eru:

• Úrfellingar. Þessar stökkbreytingar tákna innri tap hvorum enda hluta af litningi. Endurskipulagning af þessu tagi geta valdið miklum frávikum á fósturskeiði (td meðfæddur hjartasjúkdómur gerð).
• Inversion. Þessi breyting felur í sér snúningi á litningi brotsins við 180 gráður. og setja það á fyrrum síðuna. Í þessu tilviki er röð af yfirbygging er brotinn, en þetta hefur ekki áhrif á svipgerð, ef það eru ekki fleiri þættir.
• Endurtekning. Þeir tákna margföldun litninga brot. Slík frávik frá norm veldur mönnum Heritable stökkbreytingar.

Interchromosomal aðlögun (translocations) eru á milli þætti felterne þar sem gen eru svipuð. Þessar breytingar eru skipt í:

• Robertsonian. Er mynduð í stað tveggja hljóð málmiðjuhæð acrocentric litninga.
• Nonreciprocal. Í þessu tilviki er áhrifamikill hluti af einum litningi til annars.
• Gagnkvæm. Undir þessum endurröðun eru á milli tveggja þátta.

Izohromosomnye stökkbreytingar myndast vegna myndunar litningagalla afrit af spegill stöðum í hinum tveimur, sem innihalda sömu gen setur. Slík frávik frá norm sem vísað er miðlægur efnasamband vegna þeirrar kross chromatid aðskilnaðar komu með því að þráöhafts.

Þær gerðir af breytingum

Það eru skipulagsbreytingar og í tölulegum litninga stökkbreytingar. Síðarnefndu, aftur á móti, er skipt í litningagalla (þetta útlit (þrístæðu) eða tap (staklitnun) Aðrir þættir) og fjöllitnun (sem föld aukning á fjölda þeirra). Burðarvirki endurskipulagningu kynnt halla, úrfellingar, translocations, innsetningar og isochromosome miðlægur hringi.

Samspil mismunandi tegundir af endurröðun

Genomic stökkbreytingar eru ólíkar breytingar á fjölda yfirbygging. Stökkbreytingar are regluleysi í uppbyggingu gena. Litninga stökkbreytingar hafa áhrif á uppbyggingu litninga sjálfir. Fyrst og síðast, aftur á móti, hafa sömu flokkun eftir fjöllitnun og litningagalla. Endurskipulagning umskipti milli þeirra er Robertsonian translocation. Þessar stökkbreytingar eru saman í slíkum átt, og hugtakið lyf sem "litninga óeðlileg". Það felur í sér:

• Somatic meinafræði. Þetta eru meinafræði geislun, til dæmis.
• Legi aukaverkanir. Það getur verið fósturlát, Fósturlát.
• Litninga sjúkdóma. Þetta eru Down heilkenni, og aðrir.

Á þessari stundu, um eitt hundrað þekkt frávik. Öll þau voru rannsökuð og lýst. Eins og sýnt er heilkennum um 300 forms.

Lögun af meðfæddum göllum

Arfgengir stökkbreytingar eru kynntar nokkuð mikið. Þessi flokkur er einkennist af mörgum galla í þróun. Myndast vegna brota á mikilvægustu breytingar á DNA. Sár komið fram meðan á frjóvgun, kynfrumuflutning þroska, fyrstu stigum aðskilnað á egg. Bilun getur komið fram jafnvel þegar sameina fullkomlega heilbrigða foreldra frumur. Þetta ferli er í dag enn ekki hægt að stjórna og eru ekki fullkomlega skilið.

Afleiðingar af breytingum

Fylgikvillar litningagalla stökkbreytingar hafa tilhneigingu til að vera mjög óhagstætt við mann. Oft þeir vekja:

• In 70% - sjálfkrafa fósturláti.
• Vansköpun.
• 7,2% en - fósturláti.
• Til myndunar á æxlum.

Með hliðsjón af vettvangi litningagalla meinsemdum í líffærum af völdum ýmissa þátta: hvaða gerð af göllum, óhófleg eða ófullnægjandi efni í einstökum litningi, umhverfisaðstæðum, arfgerð lífveru.

sjúkdómsástand hópar

Allir litningar sjúkdómur er skipt í tvo flokka. Í fyrsta lagi er brot vakti á fjölda þátta. Þegar um slík mein eru stærsti litningafrábrigði sjúkdóma. Nema þrístæðutilfella, staklitnun og aðrar milliverkanir polysomes í þessum hópi eru tetraploidy og triploidy (á dauða þeirra stað annað hvort í móðurkviði eða á fyrstu klukkustundum eftir fæðingu). Oftast greinist með Downs-heilkenni. Þetta er byggt á erfðafræðilega galla. Down-heilkenni er nefndur eftir nafni barnalæknis, sem lýst er það árið 1886. Á þessari stundu, þetta heilkenni er mest rannsakað af öllum óeðlilega litninga. Óeðlilegt á sér stað í um eina af 700. Seinni hópurinn inniheldur sjúkdóma sem orsakast af breytingum á litninga uppbyggingu. Einkenni þessara meinsemda eru:

• Seinkun á vexti.
• Þroskahömlun.
• Roundness nef.
• Deep auga lendingu.
• Hjartagalla (meðfæddum) og annarra.

Sumir sjúkdómar eru af völdum breytinga á fjölda kynlíf litninga. Sjúklingar með slíkum stökkbreytingum hafa engin afkvæmi. Hingað til, það er engin greinilega þróað upprunamiðill meðferð slíkra sjúkdóma. Hins vegar er sjúkdómurinn er hægt að forðast með fósturgreiningar.

Hlutverki í þróun

Against the bakgrunn áberandi breytingar á skilyrðum áður skaðlegra stökkbreytinga getur verið gagnlegt. Sem afleiðing af slíkum aðlögun eru talin vera efni fyrir val. Ef stökkbreyting er ekki fyrir áhrifum af "Silent" DNA brotum eða hún veldur útskipting einu broti samheiti kóða, sem að jafnaði er það ekki birst á nokkurn hátt í svipgerð. Slík stillingu er hægt að uppgötva. Í þessu skyni, að nota þær greiningaraðferðir gen. Vegna þess að breytingar eiga sér stað vegna áhrifa náttúrulegum þáttum, þá, að því gefnu að helstu einkenni umhverfisins óbreytt, virðist það að stökkbreytingar koma um á föstu tíðni. Þessi staðreynd er hægt að beita í rannsókn phylogeny - greiningu á skyldleika og uppruna mismunandi lífvera, þar á meðal mönnum. Í tengslum við þessa breytingu í "hljóður gen" málsvari vísindamenn sem "sameinda klukkunni." Kenningin er einnig byggt á þeirri staðreynd að flestir af þeim breytingum eru hlutlaus. hlutfall þeirra á uppsöfnun í tilteknu geni er veikt eða alveg óháð áhrifum náttúruval. Sem afleiðing af stökkbreytingu verður stöðugt yfir langt tímabil. Hins vegar, fyrir ýmsa gen styrkleiki mun eiga.

í niðurstöðu

Rannsókn á gangverk viðburður, frekari þróun á endurröðun í hvatbera deoxýríbókjarnsýru, sem er breytt til afkvæmis gegnum móður lína, og á y-litningum, fór frá föður, er mikið notað í dag nóg í líffræði. Safnað, greind og systematized efni, eru niðurstöður rannsókna notaðar í rannsóknum á uppruna hinna ýmsu þjóðerni og kynþáttum. Sérstaklega mikilvægt er að upplýsingar í átt að endurreisn líffræðilegrar myndun og þróun mannkyns.