Litningagalla - a ... litningagalla: lýsing, veldur, einkenni og einkum form meðferðar

Mislitnun - smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi, þar sem frumur líkamans innihalda óeðlilega fjölda litninga. Til að læra meira um hvernig á að farmskrá litningagalla og hvað eru orsakir þess, í stuttu máli greina uppbyggingu lifandi frumu, frumu kjarna og litningum sjálfum.

A hluti af kenningu

Eins og þú veist, í hvert líkamsfrumum frumu líkamans eru eðlileg 46 litningar, sem er tvílitna. Aðeins í sýkill frumur, þetta eitt sett. Litningar eru staðsett í klefanum kjarna og eru langir, skompaktizovannuyu DNA Helix. DNA, aftur á móti, er byggt upp af einliða - fjölpeptíð. Ákveðnar fjölpeptíðröðina sets genið - uppbyggingu einingu af arfgengi. DNA inniheldur allar erfðafræðilega áætlun um þróun lífverunnar.

Í nonsexual frumum hver litningur er einsleitra systur litningar mjög svipað, en ekki eins og fyrst. Á meiósa litningunum skiptast köflum. Þetta fyrirbæri er kallað "crossover." The einangrað litningum styttri og lengri vopn.

litningur sett

Setja litninga lífveru er kallað litningagerð. Venjulega, maður, sem hefur verið sagt, að litningagerð er kynnt 46 litningar, 23 frá hvoru foreldri, en fann frávik sem litningagerð er táknuð öðruvísi. Þetta brot er kallað "litningagalla".

Litningagalla - eins konar litningagerð sem fjöldi litninga er ekki jafn eðlilegt. Litningagalla litninga, þar sem enginn litning heitir staklitnun. Ef það er ekki gufa - nullisomiey. Ef í stað þess að venjulegum par af samsvarandi litninga í litningagerð virðist þremur samsvarandi, þetta þrístæðu. Breytingar á fjölda litninga veldur alvarlegum þroskaraskanir. Sumir þeirra getur verið banvæn.

Mislitnun nonsexual-litninga (A-litningar)

Það eru margir erfðafræðilega sjúkdóma sem valda því litningagalla. Dæmi um slíka sjúkdóma - Downs heilkenni, Patau heilkenni, Edwards heilkenni. Allir þessir sjúkdómar eru af völdum nærveru auka litningi í mismunandi pör af samstæðri. Down-heilkenni - algengasta þessara sjúkdóma. Það sýnir sig þroskahömlun, skerðingu í samskiptum, námserfiðleika.

Hins vegar þrístæðu á litningi 21, sem veldur sjúkdómnum, hefur engin áhrif á lífslíkur. Tímar á tilteknum aðferðum getur hjálpað sjúklingum að ná einhverjum árangri í námi og félagsmótun.

Annar sjúkdómur, Patau heilkenni, einnig veldur litningagalla. Þessi alvarleg brot - afleiðing þrístæðu á 13. litningi. Sjúklingar lifa sjaldan til 10 ára, meira en 80% deyja á fyrsta aldursári, þjást aðrir af alvarlegum þroskahömlun. Í börn með Patau heilkenni lýst heilasmæð, hafa oft hjartavandamál, glæru ský, hættu góm, eyru nokkuð vansköpuð.

Helsta orsök heilkennisins Edwards er einnig litningagalla - þrístæðu á litningi 18. Meira en 90% af börnum með þennan sjúkdóm deyja úr hjartabilun á fyrsta aldursári, þjást aðrir af alvarlegum þroskahömlun og nánast uneducable.

Þrístæðu 16 litningi er algengara en nokkur annar litningagalla. Þetta meðfæddur sjúkdómur er banvænn, fóstrið deyr í móðurkviði á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu.

Mislitnun hjá mönnum getur það lýst upp á arfgengum sjúkdómur - Varkani heilkenni, þrístæðu af litningi 8. Helstu einkenni - þroskahömlun, hjarta galla, stoðkerfisbreytingar.

Litningagalla á kynlíf litninga

Konar litningagalla, sem ekki alltaf haft alvarlegar afleiðingar - fyrir þrístæðu X litningi. Slík brot er aðeins fyrir konur. Þrístæðu X-litningi er tiltölulega algeng - 0,1% kvenna. Sjúkdómurinn getur ekki komið fram í gegnum lífið, sem á sér stað í um 30% tilvika. Hjá hinum 70% áhuga er einkennist af eftirfarandi einkennum: lesblinda, agraphia, tal, og hreyfitruflunum. Beitt í slíkum tilvikum, meðferð við einkennum er mjög árangursríkt og hjálpar til við að hluta til eða alveg útrýma þessum einkennum.

Önnur frávik í tengslum við fjölda kynlíf litninga, eru miklu alvarlegri. Þar á meðal Shereshevskoro heilkenni - Turner, sérstakt tilfelli af litningagalla, þar sem í litningagerð konum - aðeins einn X litning í staðinn fyrir venjulegan tveggja. Einkenni - þroskahömlun, stutt vexti, skert þróun á kynfærum getur verið vægt form þroskahömlun.

Það er annar alvarlegur sjúkdómur, sem orsakast af litningagalla. Það Klinefelter heilkenni - tilvist einnar eða fleiri auka X eða Y litninga í mönnum. Einkenni koma ekki fyrr en í byrjun kynþroska. Næstum helmingur sjúklinga hafa ekki einkenni lífsleiðinni, en aðrir fram gynecomastia, offita, ófrjósemi. Í mjög sjaldgæfum tilvikum, það er þroskahömlun.

Orsakir litningagalla

Litningagalla á sér stað vegna þess að á meiósa gera samsvarandi litningar kljúfa ekki upp, og í stað þess að einn í kynfrumuflutning högg a par af litningum, eða hefur ekki fengið neitt. Ef kynfrumuflutning eðlilegt fjölda litninga, og hitt - óeðlilegt, óeðlileg litningagerð zygote vilja.

Óskipt einsleitra litningar geta verið vegna óhagstæðra umhverfisaðstæðum, útsetningu eiturefni af mismunandi toga. En oft ástæðan er arfgengi: í fjölskyldum þar hafa verið tilfelli litningagalla, er hættan á að eignast barn með óeðlilegum litningagerð er hærri en hjá heilbrigðum foreldrum.

tíðni

Við getum sagt að helstu hættan á litningum litningagalla-sjúkdóm meðaltali er lítil, þar sem öll erfðasjúkdóma eru flokkuð sem sjaldgæf. Í heild líkur á því að barn með frávik litningagerð skilur 5% ef báðir foreldrar eru heilbrigðir. Ef annað foreldrið er með óeðlilega litningagerð, líkur á sjúkra eykst barn fæðingu.

aneuploidies tíðni veltur á litningi. Algengustu óeðlilegt litningagerð - Klinefelter heilkenni, litningi litningagalla kyn, tíðni 1 í 500 nýfæddum drengja, mest sjaldgæf - Varkani heilkenni, litningagalla á litningi 8, tíðni 1:50 000.

meðferð

aneuploidies meðferð er alltaf einkennum. Þegar Shereshevscky heilkenni - Turner segir lítil vexti og skortur á kvenkyns kynhormóna, vegna þess að meðferð er notað anabólíska stera.

Down-heilkenni meðferð minnkaður í rannsóknum á sjúklingum með sérstökum áætlunum sem miða að því að þróa vitræna hæfileika.

Sjúklingar með heilkenni Varkani lifa sjaldan upp að 20 ára. Með tímanum, ný yngra breytingar, framsækin þroskahömlun. Ef nauðsyn krefur, grípa til aðgerð til að leiðrétta ástand og meðferð á hrygg ósjálfráðar.

Ef stelpur með þrístæðu X-litningi er seinkun málþroska, gæti þurft að hafa samband við talþjálfara. Ef vandamál með að skrifa og lesa ætti að sjá sérfræðing lesblindu.

Klinefelter heilkenni ekki alltaf að hafa áhrif á lífsgæði sjúklinga. Í mjög sjaldgæfum tilvikum, það er þroskahömlun. Það fer eftir hve mikla (vægt, í meðallagi, alvarleg), einstaklingur nám. Ef upplýsingaskráin körlum, minnkuð kynlífi, ófrjósemi, þá gripið til meðferð hormón.

greiningu

Þekkja fósturs borist sjúkdómar erfða getur verið að nota ýmsar aðferðir (ómskoðun, lífefnafræðilegum auðkennum aðferð).

Með hjálp ómskoðun getur sýna fóstrið Downs heilkenni á frumstigi af þróun.

Non-ífarandi fósturgreining á litningagalla er öruggt og nákvæm aðferð til að ákvarða hugsanleg frávik litningagerð. Aðferðin er einföld - sérfræðingur skoðar DNA brot barns í blóði móðurinnar. Ífarandi greining á litningagalla er nákvæmara en það felur í sér hættu á fósturláti, úrræði til þess aðeins í einstöku tilfellum.

Þættir sem auka líkur á litningagalla

Nýlegar rannsóknir hafa sýnt að það er ákveðin fylgni milli aldurs móður og líkur á að eignast barn með Downs, heilkenni heilkenni Patau eða Edwards. Eldri konan, því meiri líkur á fæðingu barns með óeðlilega litningagerð.

Hvaða þættir gegna lykilhlutverki í þróun litningagalla kynlíf litninga er ekki þekkt. Gert er ráð fyrir að lykillinn hlutverk í slíkum tilvikum tilheyrir arfgengi.