Hypertelorism - hvað er þetta? Orsakir og einkenni

Hypertelorism - hugtak, sem er ætlað sjúklegt ástand sem einkennist af miklum hækkun á fjarlægð milli tveggja pöruðum líffærum. Í flestum tilvikum greinast hypertelorism auga, en aðrar meinafræðilegar breytingar í núgildandi venju. Þetta er það sem við lýsa síðar í þessari grein.

Hypertelorism - hvað er þetta?

Þetta hugtak er mjög algengt í sjúkraskrám. Hypertelorism - er, eins og þegar nefnt, sjúklegt ástand sem er í fylgd með aukningu á fjarlægð milli tveggja pöruðum líffærum. Það skal tekið fram að skilgreiningin byrjaði að nota ekki svo löngu síðan - í fyrsta skipti í opinberum ritum, birtist það í 1924.

Til dæmis, í lyf þekkt sem meinafræði slík hypertelorism geirvörtur. Í þessu tilviki, brot af svokölluðum spenann Index - vísitölu, sem er ákvörðuð út frá hlutfallinu milli ummáls brjósti á vettvangi geirvörtunni og fjarlægð milli þeirra. Meinafræði er ekki sjálfstæð og oft þróar á bakgrunni fæðingargöllum, td Apert heilkenni, Edwards sjúkdómi.

En algengustu svigrúm hypertelorism - sjúkdómur þar sem það er óeðlileg hækkun á fjarlægð milli auga fals. Slíkt ástand er meðfædd - hún er greind í árdaga eftir fæðingu.

Hvað eru orsakir sjúkdómsins

Hypertelorism auga - meðfædda truflun, sem er venjulega í tengslum við mismunandi erfðafræðilegum sjúkdómum. Til dæmis eru líka víða dreift auga undirstöðurnar hjá börnum með nefrofibromatozom, Apert heilkenni, Down-heilkenni, brauði, Edwards og öðrum kvillum sem eru í fylgd með mörgum vansköpun fósturs. Af svipaðri ástæðu bein eru ýmis frávik í byggingu heila eða höfuðkúpu - er til staðar æxla, of hraðri gróa höfuðkúpu hluta, heilaskaða belgurinn og sprungur.

Auðvitað, það er hægt að finna nokkrar áhættuþætti sem geta truflað eðlilega þroska fósturs , eða kveikja í boði erfða afbrigðileika hjá fóstrum. Þannig neikvæð áhrif á ástand barnsins hefur áhrif á sýkingar flutt af móður á meðgöngu, sem og inngöngu inn í líkamann við eiturefni, þar á meðal þunga lyfja, stóra skammta af áfengi, eiturlyfjum og svo framvegis. D.

Hypertelorism: mynd og tengd einkenni

Það er sagt að hypertelorism hefur mismunandi gráðu - sumir sjúklingar auga er aðeins örlítið færist, en í öðrum að þeir eru víða í sundur og læknirinn getur tekið eftir galla eftir fyrstu kynni af barninu. Þessi börn hafa mjög einkennandi andliti lögun af the uppbygging:

• Sjúklega stór Bilið milli innri andlitum fals.
• Oft aflögun palpebral sprungum séð - þeir kunna að hafa óreglulega lögun, eða vera ósamhverfar mjög minnkað.
• Það er líka einkennandi uppbyggingu nefið - til baka hans er flatur og breiður nef brú.
• Oft með hypertelorism hjá börnum sem greindust með skjálga, margs sjónskerðingar, aflögun á sjóntaug, að lykt vandamál.

Því miður, að ofan erfða einkenni einkennandi ekki aðeins brot af fremstu uppbyggingu höfuðkúpu. Oft börn hafa fótur galla, óeðlileg þróun í kjálkum, skert andlega þróun.

greiningartækni

Auðvitað, í þessu tilfelli, það er mjög mikilvægt að greina rétt, vegna þess að þú þarft að ákvarða tilvist tiltekins erfðafræðilegum sjúkdómum. Læknirinn reiknar þetta interorbit okruzhnostnoy-stuðli, sem er ákvörðuð með því að deila mælda höfuð ummál to a fjarlægðin á milli innri hornum augum slits, og leiðir tala er margfölduð með 100. á hinu sjúklega ástandi almennt segja í þeim tilvikum þar sem vísir fer yfir 6,8 .

Frekari gerð sjúkrasögu foreldra og erfðafræðilega rannsóknir. Einnig, vera viss um að barnið þitt er ávísað kjarnsegulhermun eða Tölvusneiðmynd af höfði - þessi aðferð getur greint á afbrigðileika í beinum og nærveru æxli í heila.

meðferð sjúkdómur

Ef við tölum um hypertelorism, þá sértæk meðferð er aðeins krafist ef að það er alvarleg ógn við líffæri framtíðarsýn og taugaenda. Í þessu tilviki er mælt með skurðaðgerð. Á málsmeðferð, læknir framkvæmir plast höfuðkúpa. En auðvitað ákvörðun um að halda slík aðgerð tekur sérfræðing, borga eftirtekt til margra þátta, þar á meðal ástandi barnsins og nærveru annarra sjúkdóma. Skurðaðgerð er yfirleitt gerðar fyrir sjúklinginn og tveggja ára gamall - þetta er tíminn sem rekstur gefur hámarksárangri.

Eins og til almennrar meðferðar, er það beint til leiðréttingar á aðal sjúkdómsins. Frá þessu og fer á lyfjameðferð.

Koma í veg fyrir sjúkdóm og horfur sjúklinga

Hypertelorism - heldur er það fagurfræðilegt galla. Hættur eru heilkenni og sjúkdómum sem eru að viðbættum röskun. Því gallinn sjálft er ekki ógn við líf barnsins. Einu undantekningarnar eru þeim tilvikum þar sem auga fals hrörnun fyrir hjá sjón sjúklingsins.

Með tilliti til að koma í veg, the því miður sérstakan búnað sem koma í veg fyrir og lýst ptologii ekki fyrir hendi. Til að draga úr hættu á legi sjúkdómum, meðan á meðgöngu ætti vandlega að fylgjast með heilsu, borða rétt, hætta að reykja, áfengi, lyf og hættuleg lyf.

Áætlanagerð fyrir meðgöngu og ætti að meðhöndla á ábyrgan hátt og ekki að yfirgefa fyrirhugaða samráð með geneticist. Sumir erfðafræðilega sjúkdóma getur verið greindur jafnvel í móðurkviði. A erfðafræðilega rannsókn á skipulagi meðgöngu að ákvarða líkur barns á fráviki.