Heritable sjúkdómurinn í manni. List. Algengustu og hættulegustu sjúkdóma

Í upphafi 21. aldar eru meira en 6 þúsund. Tegundir arfgenga sjúkdóma. Nú, í mörgum stofnunum um allan heim eru rannsökuð erfðasjúkdómum mannsins, sem listinn er mikil.

Karlmenn eru meira erfðagöllum og eru ólíklegri til að eignast heilbrigt barn. Þó að ástæður eru ekki að hreinsa allar mynstur fæðingargalla, en við getum gert ráð fyrir að á næstu 100-200 árum, vísindi þarf að takast á við þessi mál.

Hvað er erfðasjúkdómur? flokkun

Erfðafræði og vísindi byrjaði ferð sína árið 1900 með rannsókninni. Erfðafræðilegum sjúkdómum eru þeir sem eru tengd við afbrigðileg í erfðafræðilega uppbyggingu mannsins. Frávik geta komið fram hjá eins gens eða nokkrar.

Erfðasjúkdómum:

1. A-litnings ríkjandi.
2. A-litnings víkjandi.
3. Kynlitningi.
4. Litninga sjúkdóma.

Líkurnar á veikindum barns með A-litnings ríkjandi frávik - 50%. Þegar A-litnings víkjandi - 25%. Disease, kynlitningi, eru þær sem ber skemmd X litning.

Nasledstvennnye sjúkdómur

Hér eru nokkur dæmi um sjúkdóma, í samræmi við flokkun vysheozvuchennoy. Svo, til að ráðandi-víkjandi sjúkdóma eru:

• Marfan heilkenni.
• Reglubundin lömun.
• Dvergkornablóðleysi.
• Albright sjúkdómur.
• . Snigilgluggahersli.

víkjandi:

• Fenýlketónúreu.
• Hreisturhúð.
• Annað.

Sex-tengt sjúkdóma:

• Dreyrasýki.
• Vöðvarýrnun.
• Farben sjúkdómur.

Einnig á heyrn litningafrábrigði arfgenga sjúkdóma í mönnum. Listi yfir litningagalla eftirfarandi:

• Shereshevskogo-Turner heilkenni.
• Klinefelter heilkenni.
• Kattarins gráta heilkenni.
• Downs heilkenni.

Með því að polygenic sjúkdóma fela í sér:

• Dislocation á mjöðm (meðfæddum).
• Heart galla.
• Geðklofa.
• Skarð í vör og góm.

Algengustu erfða óeðlilegt - syndactyly. Ie samruna fingrum. Syndactyly - brot af því sem mest skaðlaus og meðhöndluð með skurðaðgerð. Þetta frávik er í fylgd með öðrum alvarlegri heilkennum.

Hvað sjúkdómar eru hættulegustu

Meðal þeirra sjúkdóma sem eru tilgreindir Hægt er að greina á hættulegustu mönnum erfðasjúkdómum. Lista þá samanstendur af the tegund af göllum, þar sem litningaafbrigðileikaprófi þrístæðu á sér stað eða polysomes, það er, þegar í stað þess að í pari litninga er fram til staðar eru 3, 4, 5 eða fleiri. Litningur 1 er að finna og í staðinn 2. Allar þessar frávik eru vegna brota á frumuskiptingu.

Hættulegustu mannlegra arfgenga kvilla:

• Edwards heilkenni.
• Mænu vöðvum amyotrophy.
• Patau heilkenni.
• Canavan sjúkdómur.
• Dreyrasýki.
• Öðrum sjúkdómum.

Vegna þessara brota, barnið lifir eitt ár eða tvö. Í sumum tilvikum eru frávikin ekki svo alvarleg og barnið getur lifað í allt að 7, 8 eða jafnvel 14 ár.

Downs heilkenni

Down-heilkenni er arfur, ef einn eða báðir foreldrar eru berar gallaða litningi. Nánar tiltekið er heilkenni er í tengslum við þrístæðu 21 litninganna (m. E. 21 litninga 3 í stað 2). Börn með Downs-heilkenni hafa squint, aukning í hálsi, óeðlilegt lögun eyrun, hjartasjúkdómum og þroskahömlun. En fyrir lífi nýfædds hætta litninga frávik geta ekki borið.

Nú tölfræði sýna að frá 1. 700-800 börn fæðast með þetta heilkenni. Konur sem vilja eignast barn eftir 35 líklegri til að ala þetta barn. Líkur einhversstaðar 1 til 375. En konuna, við fæðingu barnsins reshivshayasya 45 hefur líkur á 1 til 30.

Akrokraniodisfalangiya

Tegund frábrigði arf - litnings ríkjandi. Ástæðan heilkenni - brot af litningi 10. Í vísindum, þessi sjúkdómur er kallaður akrokraniodisfalangiya ef einfaldara, sem Apert heilkenni. Einkennist af the lögun af uppbyggingu líkamans, svo sem:

• brahikefaliya (brot af breidd og lengd höfuðkúpu);
• kransæða samruna höfuðkúpu saumum, þar með sést háþrýstingur (hár blóðþrýstingur innan höfuðkúpu);
• syndactyly;
• áberandi enni;
• þroskahömlun oft gegn bakgrunn hauskúpu sem þjappar heilann og gefur ekki tilefni til taugafrumna.

Nú á dögum, börn með Apert heilkenni, skurðaðgerð er ávísað til að auka höfuðkúpa til að endurheimta blóðþrýsting. A andlega vanþróun meðhöndla örvandi.

Ef fjölskyldan er með barn með greiningu á heilkenni, líkur á því að tvö börn fæðast með sama sveigju, mjög hár.

Heilkenni happy dúkkur og Canavan sjúkdóma - Van Bogart - Bertrand

Íhuga upplýsingar og þessa sjúkdóma. Þekkja Angelman heilkenni getur verið einhvers staðar í 3-7 ár. Börn eru krampar, léleg melting, erfiðleikar við samhæfingu hreyfinga. Flest af þeim squint og vandamál með vöðva í andliti, sem er ástæðan á andlit oft brosa. Hreyfing barnsins er mjög bundnar. Fyrir lækna er ljóst að fara þegar barnið reynir. Foreldrar í flestum tilvikum þeir vita ekki hvað er að gerast og jafnvel fleiri svo við það er tengt. Litlu síðar, einkum sú staðreynd að þeir geta ekki talað, bara að reyna eitthvað óskiljanlegur mumble.

Ástæðan fyrir því að barnið birtist heilkenni - þetta er vandamál í 15 litningi. Það uppfyllir sjúkdómurinn er afar sjaldgæft - 1 tilfelli á 15 þúsund fæðingar ..

Aðrir sjúkdómar - Canavan sjúkdómur - sem einkennast af því að barnið er veikt vöðvaspennu, hafði hann erfitt með að kyngja mat. Sjúkdómurinn er af völdum vefskemmdum á miðtaugakerfinu. Ástæðan - tap á einum gen í litningi 17. Þar af leiðandi, eru heili taugafrumur eytt með framsækin hraða.

Einkenni sjúkdómsins má sjá í 3 mánaða aldri. Canavan sjúkdómur kemur fram á eftirfarandi hátt:

1. Vöðvastæltur slekja.
2. Macrocephaly.
3. Krampar koma í mánaða aldri.
4. Barnið er ekki fær um að halda höfðinu uppréttu.
5. Eftir 3 mánuði, aukin sinum viðbrögð.
6. Mörg börn verða blindur til 2 ár.

Eins og þú geta sjá, mjög fjölbreytt mönnum arfgenga kvilla. List fram aðeins sem dæmi, er langt frá því lokið.

Það skal tekið fram að ef báðir foreldrar hafa brotið á einum og sama gen, eru líkurnar á að hafa sjúkt barn eru frábær, en ef frávik í mismunandi genum, getum við ekki vera hrædd. Það er vitað að í 60% tilvika, litninga frávik í fóstur leiðir til fósturláts. Enn 40% þessara barna fæðast og berjast fyrir lífi sínu.