Bruton sjúkdómur: orsökin, veldur, einkenni og meðferð aðgerðir

Erfðasjúkdómur - það er sjaldgæft meðfæddur sjúkdómur sem erfitt er að spá fyrirfram. Þeir koma jafnvel á þeim tíma þegar það er myndun fósturvísis. Oftast eru þeir liðin frá foreldrum, en það þýðir ekki alltaf að gerast. Í sumum tilvikum, koma brot í genum sjálfum. Einn af þessum pathologies er talið X-tengd agammaglobulinemia. Það vísar til aðal ónæmisbrest. Sjúkdómurinn hefur nýlega opnað í miðjan 20. öld. Því er ekki að fullu skilið af læknum. Það kemur mjög sjaldan, aðeins í stráka.

Bruton sjúkdómur: Saga

Þetta meinafræði sem tengjast X-tengd við litningafrábrigði frávikum sem send eru á erfðaefni stigi. Bruton sjúkdömur einkennist af frávika í mótefnaháðu ónæmi. Helstu einkenni er næmi þess að smitandi ferli. Fyrsta nefna reikninga fyrir 1952 af þessu meinafræði. Á þeim tíma var bandarískur vísindamaður Bruton rannsakað sögu barnsins sé veikur fleiri en 10 sinnum á 4 ára. Meðal smitandi ferli hafa hitti þennan dreng blóðeitrunar, lungnabólga, heilahimnubólgu, efri hluta öndunarvegar bólgu. Við skoðun börn, kom í ljós að mótefni þessara sjúkdóma eru fjarverandi. Með öðrum orðum, eftir að ónæmissvörun sást ekki sýkingar.

Síðar, í lok 20. aldar, X-linked agammaglobulinemia lækna skoðuð aftur. Árið 1993, læknar gátu að bera kennsl á gallaða genið sem veldur skert ónæmi.

Orsakir X-tengt agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton sjúkdóm) er oft arfgengur. Gallinn er talin vera víkjandi eiginleiki, þannig að líkurnar á að hafa barn með mein er 25%. Burðarefnunum i stökkbreyttu geni eru konur. Þetta er vegna þess að gallinn er staðbundin á X litningi. Engu að síður, að sjúkdómurinn er send einungis er karlmaður. The aðalæð ástæða agammaglobulinemia er gölluð prótein, hluti af gen sem skráir fyrir týrósín kínasa. Í samlagning, the Bruton er sjúkdómur getur verið sjálfvakinn. Þetta þýðir að orsök tilvik þess er enn óljóst. Meðal áhættuþátta sem hafa áhrif á erfðaefni kóða barnsins, úthluta:

1. Misnotkun áfengis og lyfja á meðgöngu.
2. Psycho-tilfinningaleg stofn.
3. Útsetning fyrir jónandi geislun.
4. Chemical ertandi (skemma framleiðslu óhagstæðar umhverfi).

Hvað er meingerð sjúkdómsins?

Orsakir sem sjúkdómurinn í tengslum við gallaða prótein. Venjulega, the gen ábyrgur fyrir kóðun týrósín kínasinn, tekur þátt í myndun B-eitilfrumum. Þau eru ónæmisfrumur sem eru ábyrgir fyrir vessabundnu vörn. Vegna gjaldþrota eitilfrumur týrósín kínasa B ekki þroskast að fullu. Þess vegna, eru þeir ekki að framleiða immúnóglóbúlínum - Mótefnum. Meingerð af sjúkdómsferlinu Bruton er heill sljór á mótefnaháðu vernd. Þar af leiðandi, í snertingu við sýkla, inn í líkamann mótefna við hana eru ekki framleidd. Sérstök lögun af þessum sjúkdómi er að ónæmiskerfið er fær um að berjast við veira, þrátt fyrir fjarveru B-eitilfrumna. Eðli brota á vessabundnu verndar fer eftir alvarleika gallans.

Sjúkdómur Bruton er: sjúkdómseinkenni

Meinafræði í fyrsta skipti gerir sig fannst í fæðingu. Oftast er sjúkdómurinn birtist í 3-4-ta mánuði lífsins. Þetta er vegna þess að á þessum aldri sem líkaminn barns hætta að vernda mótefni móður. Fyrstu einkenni sjúkdómsins getur verið sársaukafull viðbrögð eftir bólusetningu, Húðútbrotin, sýkingar í efri eða neðri hluta öndunarvegar. Hins vegar brjóstagjöf ver barnið frá bólguferlar, þar brjóstamjólk hefur í samsetningu immúnóglóbúlín.

Bruton sjúkdómur birtist með um 4 ár. Á þessum tíma sem barnið kemst í snertingu við önnur börn í leikskóla. Meðal af sýkingum, sár í ríkjandi meningo, streptókokkar og stafýlókokka microflora. Þar af leiðandi, börn geta orðið fyrir váhrifum við purulent bólgu. Algengustu sjúkdómar þar á meðal lungnabólga, skútabólga, miðeyrnabólga, skútabólga, heilahimnubólgu, tárubólga. Á ótímabærum meðhöndla öll þessi aðferð getur farið í blóðeitrun. Það er einnig birtingarmynd sjúkdómsins getur verið Bruton á húð meinafræði. Vegna minni ónæmur örverur svar fjölga hratt á staðnum sár og rispur.

Í viðbót við einkenni sjúkdómsins eru berkjubólgu - sjúklegar breytingar í lungum. Einkenni eru ma mæði, verkur í brjósti, stundum blóðhósta. Það er líka hægt að tilkoma bólgusára í meltingarfærin, þvagfærum, slímhúð. Reglulega fram þroti og eymsli í liðum.

Í greiningarviðmið fyrir sjúkdómnum

Fyrstu greiningarviðmið ætti tíð tíðni. Börn sem þjást af meinafræði Bruton er, bera meira en 10 sýkingar á ári, auk nokkrum sinnum á mánuði. Sjúkdómar er hægt að endurtaka eða staðgengil (miðeyrnabólga, tonsillitis, lungnabólga). Á skoðun, það er skortur koki hálskirtlum hypertrophy. Sama gildir um þreifingu á útlimum eitla. Þú ættir einnig að borga eftirtekt til viðbrögð barnsins eftir bólusetningu. Verulegar breytingar sáust í prófunum á rannsóknarstofu. The KLA merki um bólgu (aukin fjöldi hvítkomum hraða ESR). Fjölda ónæmisfrumna minnkar. Þetta endurspeglast í fjölda hvítkorna formúlunni: a lítill tala af eitilfrumna og daufkyminga aukist efni. Mikilvægt rannsókn er immunogram. Það endurspeglar lækkun eða hafi ekki mótefni. Þessi eiginleiki gerir þér kleift að gera greiningu. Ef læknirinn hefur efasemdir, það er hægt að framkvæma erfðafræðilega próf.

Mismunur Bruton sjúkdómur frá svipuðum pathologies

Þessi meinafræði er mismunandi frá öðrum grunn-og framhaldsskólastigi ónæmisbrest. Meðal þeirra - Swiss tegund agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi heilkenni, HIV. Öfugt við slík mein fyrir Bruton sjúkdómi, náist einkennist með því að aðeins brot af mótefnaháðu ónæmi. Þetta kemur fram í því að líkaminn er fær um að berjast veiru lyf. Þessi þáttur er frábrugðið Sviss gerð agammaglobulinemia, sem er að brotinn Þegar bæði vessabundið ónæmi og frumubundið ónæmi. Til að gera samanburðargreiningu með heilkenni Di Dzhordzhi, þú þarft að gera röntgenmyndatöku (rýrnun frumuvanmyndun) og til að ákvarða kalsíum innihald. Til að útiloka HIV sem gerð var þreifingu eitla, ELISA.

Aðferðir við meðhöndlun á agammaglobulinemia

Því miður, alveg ósigur Bruton sjúkdómur er ómögulegt. Aðferðir við meðhöndlun ná yfir agammaglobulinemia skipti og meðferð við einkennum. Megintilgangur árangur er talinn vera eðlilegt magn af ónæmisgkJbúllnunum í blóði. Magn mótefni ætti að vera námundað að 3 g / l. Í þessu skyni, gamma globulin sem hlutfall af 400 mg / kg af líkamsþyngd. styrkur Antibody ætti því hækkað við bráða smitsjúkdóma Jafnframt er loftsogspípan getur ekki ráðið við þær sjálfstætt mat.

Þar að auki gerðar einkennameðferð. Algengasta mælt sýklalyf "Ceftríaxón", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Þegar húð einkenni þurfa að staðbundna meðferð. Einnig er mælt með því að þvo slímhúð sótthreinsandi lausnir (hálsi og nefi áveitu).

Horfur fyrir agammaglobulinemia Bruton er

Þrátt ævilangt uppbótarmeðferð batahorfur fyrir hagstæðum agammaglobulinemia. Stöðug meðhöndlunar og fyrirbyggingar á smitandi ferlum minnka sjúkdómsástand haldið í lágmarki. Venjulega eru sjúklingar ófatlaðir og virkur. Á röngum nálgun við meðferð geta þróað fylgikvilla þar til blóðeitrun. Í tilviki keyra á sýkingum léleg batahorfur.

Komið í veg fyrir X-tengt agammaglobulinemia

Í viðurvist sjúkdóma í ættingja eða grunur leikur það er nauðsynlegt til að sinna erfðafræðilega próf, jafnvel á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Einnig til fyrirbyggjandi aðgerðir ættu að fela útsetningu lofti, skortur á langvinnum sýkingum skaðlegum áhrifum. Á meðgöngu, móðir er frábending streitu. Því að annars stigs forvörnum eru vítamín meðferð, gjöf af gamma-golbulin, heilbrigðum lífsstíl. Það er einnig mikilvægt að koma í veg fyrir snertingu við sýkt fólk.