Ataxia Friedreich: einkenni, greining og meðferð

Ásabjúgur er sjúkdómur sem kemur fram í samhæfingu hreyfingar, skerta hreyfileika með ákveðinni lækkun á styrk í útlimum. Ein tegund er fjölskylda ataxia Friedreich, algengasta form arfgengra ataxíu. Það kemur frá 2 til 7 manns af 100.000.

Þessi sjúkdómur byrjar venjulega í æsku, á 1-2 tugi lífsins (þó að það sé tilfelli þegar það finnst eftir 20 ár). Venjulega hefur ataxi áhrif á fjölskyldumeðlimi - bræður, systur, og í flestum tilfellum á sér stað í fjölskyldum með blóðhjónaband. Einkenni birtast ómögulegar, sjúkdómurinn gengur hægt, heldur um tugum ára og án læknisþjónustu veldur töluverður óþægindi.

Einkenni sjúkdómsins

Helstu merki um ataxíu Friedreich er óvissa um sjúklinginn. Hann fer óþægilega, setur fæturna á breidd og sveiflar frá miðju að hliðum. Þegar sjúkdómurinn þróast verða samhæfingarskemmdir í höndum, auk vöðva í brjósti og andliti. Mimicry breytingar, mál hægir, það verður skíthæll. Tendon og beinþynningarviðbrögð hafa tilhneigingu til að minnka eða hverfa (fyrst á fótleggjum og dreifa þeim síðan til handleggja). Oft heyrir heyrnin. Framfarir skoli

Orsök sjúkdómsins

Þessi tegund af ataxi er arfgengur, af langvarandi gerð, af framsækinni eðli. Það vísar til spírópílerbólga, sem er hópur af svipuðum sjúkdómum, sem stafar af ósigur í heilahimnubólgu, heilaæxli, mænu og mænu, sem oft kemur í veg fyrir rétta greiningu. Hins vegar einkennist Friedreichs sjúkdómur af nærveru recessive formi á meðan á öðrum tegundum eru sendar með sjálfstæða ríkjandi gerð. Þannig er sjúkt barn fæddur í pari þar sem foreldrar eru flytjendur sjúkdómsins en eru klínískt heilbrigðir.

Þessi ataxi kemur fram með samsettri hrörnun á hliðar- og baksteinum í mænu, sem orsakast af ensím-efnafræðilegri frávik sem er óljós eðlis sem erft. Í sjúkdómnum eru geislar í Gaul, Clark stoðfrumur og baksteypa snúningsbólga leiðin.

"Saga sjúkdómsins"

Friedreich sjúkdómur var einangrað í sjálfstæðu formi fyrir þýska prófessor í læknisfræði N. Friedreich fyrir meira en 100 árum. Frá 1860 hefur sjúkdómurinn verið virkur rannsakaður. Eftir árið 1982 var lagt til að orsök þessa ataxíu séu hvatbera. Þess vegna var í staðinn fyrir algengt nafn "Friedreich's ataxia" hugtakið "Friedreichs sjúkdómur" lagt til að endurspegla nákvæmlega fjölmörg einkenni sjúkdóma - bæði tauga- og utanfóstur.

Taugasjúkdómar

Ef sjúklingur er með ataxi í Friedreich, eru einkennin sem oftast eru taldir fyrst óþægileg og óvissa þegar þeir ganga, einkum í myrkrinu, yfirþyrmandi, hrasa. Þá til þessa einkenna er liðið vanrækslu á efri útlimum, máttleysi vöðva fótanna. Í upphafi sjúkdómsins er hægt að breyta rithöndunum, dysarthria, í ræðu er stafur sprengiefni, staccato.

Kúgun á viðbrögðum (sæði og ofur-eitrað) er hægt að sjá bæði við birtingu annarra einkenna og löngu áður. Með framköllun ataxíu er yfirleitt hægt að fylgjast með heildarblóðþrýstingi. Mikilvæg einkenni eru einkenni Babinsky, vöðvaspennuþrýstingur, í framtíðinni verða vöðvarnir á fótunum veikari, hröðun.

Aukaverkanir og önnur einkenni ofvöxtur

Beinagrindar vansköpanir eru einkennandi fyrir Friedreichs sjúkdóm. Sjúklingar eru með skoliastarfsemi, kyphoscoliosis, vansköpun á fingrum og tær. Fótinn af svokölluðum Friedreich (eða Friedreich fæti) er eiginleiki í ataxíu Friedreich. Myndir af svipuðum stöðvum gefa skýra skilning á því að slík aflögun er ekki dæmigerð fyrir heilbrigða lífveru: Fingur eru endurmyndaðir í aðalfalangunum og beygðir í millifalöngum liðum með háu íhvolfur bogi fæti. Sama breyting getur átt sér stað við bursta.

Einnig eru sjúklingar með innkirtla sjúkdóma: Þeir eru oft brotin eins og sykursýki, ónæmissjúkdómur, infantilism, hypogonadism osfrv. Stenkar eru mögulegar af sjónrænum líffærum.

Ef greining á fósturþroska Friedreich er greind þá mun í 90% tilfella fylgja hjartasjúkdómur, þróun framsækinna kardíómómakvilla, aðallega blóðþrýstingslækkun. Sjúklingar kvarta um sársauka í hjartanu, hjartsláttarónot, mæði með æfingu o.fl. Næstum 50 prósent sjúklinga hafa hjartavöðvakvilla sem orsök dauða.

Í lok seinkunar sjúkdómsins hafa sjúklingar amyotrophies, paresis og hönd næmi röskun. Það er hægt að draga úr heyrn, rýrnun sjóntaugakerfisins, nystagmus, stundum eru aðgerðir í grindarholum brotnar og sjúklingurinn þjáist af töf eða þvert á móti þvagþvagleka. Með tímanum missa sjúklingar hæfni til að ganga og þjóna sjálfum sér án utanaðkomandi hjálpar. Engu að síður var ekki greint frá lömun sem átti sér stað með hvers konar ataxíu, þar með talið Friedreich-sjúkdóm.

Að því er varðar vitglöp, með slíkan sjúkdóm sem Friedreichs heilahimnubólgu, eru nákvæmar upplýsingar um það ennþá: hjá fullorðnum kemur fram vitglöp, það er lýst hjá börnum sem eru mjög sjaldgæfar og geðræna hægðatregða.

Fylgikvilla ataxia

Arfgengt ataxi Friedrejha er í flestum tilfellum flókið með langvarandi hjartabilun og einnig alls konar öndunartruflun. Að auki er hættan á endurteknum smitsjúkdómum mjög mikil hjá sjúklingum.

Viðmiðanir fyrir greiningu á Friedreich ataxíu

Helstu greiningarviðmiðanir fyrir sjúkdóminn eru nokkuð skýr:

• Erfðir sjúkdómsins eiga sér stað á recessive basis;
• Sjúkdómurinn hefst fyrir 25 árum, oftar - í æsku;
• Progressive ataxia;
• Tendon-sveigjanleiki, veikleiki og rýrnun á fótleggjum, síðar og vopn;
• Tap á djúpum næmi fyrst á neðri útlimum, síðan á efri útlimum;
• Spurningarleysi;
• Aflögun beinagrindarinnar;
• Innkirtla
• Hjartavöðvakvilli;
• Drer
• Rýrnun á mænu.

Í þessu tilviki staðfestir DNA greining á viðveru gallaðra gena.

Yfirlýsing um greiningu

Þegar það kemur að sjúkdómum eins og ataxi í Friedreich, ætti greiningin að innihalda ættfræði, heill læknisskoðun og sögu sjúklings og fjölskyldu hans. Sérstök áhersla er lögð á vandamál með taugakerfið, einkum slæmt jafnvægi, þegar farið er yfir göngulag og ástand barnsins, skortur á viðbragðum og tilfinningum í liðum. Sjúklingurinn er ekki fær um að snerta olnboga hinnar gagnstæðu hné, saknar palcenosal prófið, getur þjáðst skjálfta með vopnum útréttum.

Þegar rannsóknarprófanir eru framkvæmdar er brot á skipti á amínósýrum.

Rafgreiningartákn heilans í ataxíu Friedreich sýnir dreifða delta- og theta-virkni, lækkun á algengum hrynjandi. Á meðan á rafgreiningu stendur eru geðhvarfasýkingar af völdum sýnilegra trefja í útlægum taugum ljós.

Erfðafræðileg prófun er gerð til að greina gallaða gen. Með því að nota DNA greiningar er hægt að erfða sýkla af öðrum börnum í fjölskyldunni. Einnig er hægt að framkvæma flókna DNA greiningu fyrir alla fjölskylduna. Í sumum tilfellum er krabbamein í fæðingu nauðsynleg.

Þegar sjúklingur er greindur og síðar eftir greiningu þarf sjúklings að taka reglulega röntgenmyndum af höfði, hrygg, brjósti. Ef nauðsyn krefur er tölva og segulómun myndað. Í Hafrannsóknastofnuninni í heila, í þessu tilfelli er hægt að fylgjast með rýrnun á skottinu í mænu og heilanum, efri hluta heilahimnunnar. Einnig er nauðsynlegt að prófa með EKG og EchoEG.

Mismunandi greiningartæki

Þegar greiningin er gerð er nauðsynlegt að greina frá Friedreichs sjúkdómum úr MS, taugabrotum, fjölskyldusparaplegia og öðrum ataxíum, einkum Louis-Bar sjúkdómur, næstgengasta ataxían. Sjúkdómurinn í Louis-Bar, eða telangiectasia, byrjar líka í æsku og er frábrugðið klínískum frá Friedreichs sjúkdómum vegna mikillar stækkunar lítilla skipa, skortur á frávikum beinagrindar.

Einnig er nauðsynlegt að greina sjúkdóminn frá Bassen-Kornzweig heilkenni og ataxíu vegna skorts á E-vítamíni. Í þessu tilviki er nauðsynlegt að ákvarða innihald E-vítamíns til að ákvarða innihald E-vítamíns, nærveru / fjarveru blóðfrumna og til að rannsaka lípíðssviðið.

Við greiningu er nauðsynlegt að útiloka efnaskiptasjúkdóma með sjálfsákvörðunarstuðningi arfgengs arfleifðar, ásamt ristilbólga í öðrum mælikvarða.

Munurinn á MS og Friedreich-sjúkdómnum er að ekki sé um að ræða taugaþrengsli án vöðvaspennu og amýótrófa. Einnig fyrir sclerosis, það eru engar auka-tauga einkenni, það eru engin breytingar á CT og MRI.

Meðferð á ataxíu

Sjúklingar sem greindust með Friedreich ataxi ættu að fá meðferð frá taugasérfræðingi. Í meiri mæli er meðferð einkennandi með það fyrir augum að hámarki fjarlægja einkenni sjúkdómsins. Það felur í sér almennar endurhæfingarmeðferðir, þar á meðal gjöf ATP, cerebrolysin, B vítamín, auk lyfja gegn kólínesterasasa. Að auki, við meðhöndlun þessarar ataxíu, er mikilvægur hlutverki spilaður af lyfjum sem virka við að viðhalda hvatberum - eins og bragðsýru, ríbóflavín, vítamín E. Riboxín, kókarboxýlasi, osfrv. Er ávísað til að bæta hjartavöðva umbrot.

Endurvinnandi meðferð með vítamínum er framkvæmd. Meðferð skal endurtaka reglulega.

Þar sem sjúkdómur er helsta orsök sársauka - framsækin skoliusýki, eru sjúklingar sýndar með bæklunarskurði. Ef korsettið hjálpar ekki, eru margar skurðaðgerðar gerðar (títan stengir eru settir inn í hrygginn til að koma í veg fyrir frekari þroska hryggsýkingar).

Allar þessar ráðstafanir miða að því að halda ástand sjúklingsins eins lengi og mögulegt er og stöðva framvindu sjúkdómsins.

Ásabragðspá

Horfur slíkra sjúkdóma eru almennt óhagstæð. Neuropsychiatric sjúkdómur versnar hægt, lengd sjúkdómsins breytilegt, en í flestum tilvikum er ekki meiri en 20 ár hjá 63% karla (fyrir konur er horfur hagstæðari - eftir að sjúkdómurinn hefst, lifa næstum 100% lengur en 20 ár).

Orsök dauðans eru oftast hjartastarfsemi og lungnabólga, fylgikvillar frá smitsjúkdómum. Ef sjúklingur þjáist ekki af sykursýki og hjartasjúkdómum getur líf hans haldið áfram þar til háþróaður ár, en slík tilvik eru mjög sjaldgæf. Engu að síður, vegna einkenna meðferðar getur gæði og lífslengd sjúklinga aukist.

Forvarnir

Forvarnir gegn Friedreich-sjúkdómnum byggjast á læknisfræðilegri erfðafræðilegu ráðgjöf.

Ataxia sjúklingar eru sýndar meðferðar- og íþróttaflóki, þar sem vöðvarnir styrkjast, dregur úr samhæfingu. Æfingar í fyrsta lagi skulu miða að því að þjálfa jafnvægi og styrk vöðva. LFK og leiðréttingar æfingar leyfa sjúklingum að vera virkir lengst, auk þess er í þessu tilviki komið í veg fyrir hjartavöðvakvilla.

Að auki geta sjúklingar notað viðbótarverkfæri til að bæta lífsgæði þeirra - göngustafir, göngugrindar og strollers.

Í næringu, þú þarft að draga úr inntöku kolvetna í 10 g / kg, svo sem ekki að vekja aukningu á galla umbrotum í orku.

Einnig er nauðsynlegt að forðast smitandi sjúkdóma, ekki leyfa meiðslum og eitrun.

Eitt af mikilvægustu þáttum sjúkdómavarnir er að koma í veg fyrir arfgengan flutning með arfleifð. Ef unnt er, forðast fæðingu barna ef fjölskyldan átti sér stað á ataxíum Friedreich, svo og hjónabandið milli ættingja.