Marfan sjúkdómur: helstu einkenni og orsakir

Ein mynd af langvinnum sjúkdómum er Marfan-sjúkdómur. Kjarni hennar felst í erfðafræðilegum takast tengja vefi manna, sem eru ábyrgir fyrir að viðhalda stöðugu klefi uppbyggingu. Þeir festa við hvert annað skip, innri líffæri, vöðva.

Undir Marfan heilkenni er skilið sem brot á náttúrulegt jafnvægi vegna fibrilina stökkbreytingu, það er, helstu "byggja" efni líkamans. Breyting á erfðafræðilega gera stuðlar að þróun tiltekinna sjúkdóma af innri líffæri, oftast þjást hjarta og æðakerfi, er háð til að breyta í beinvef, oft fellur sýn.

Það er sorglegt að viðurkenna, en Marfan sjúkdómur er nú ólæknandi átt við. Því miður, vísindamenn enn gat ekki fundið leið til að losna við þennan sjúkdóm fyrir líf. Hins vegar er það ekki svo slæmt, og gefa upp í hvaða tilvikum getur ekki, vegna þess að læknar eru fær um að framkvæma á einkennameðferð. Það er nú þegar töluverður árangur í ljósi þess að fyrir 20 árum, fólk með þennan sjúkdóm lifa ekki meira en fjörutíu ár. Nú sjúklingar geta búist nánast fullu lífi, að sjálfsögðu, að því tilskildu að greining var gerð á réttum tíma, og hafið meðferð á frumstigi sjúkdómsins.

Þar til nú, í rannsóknarstofum prófað ýmis lyf til að berjast gegn sjúkdómum. Það er talið að það muni brátt verða mikill aðstoðarmaður umboðsmaður undirstaða hemlar. Og þá kannski, Marfan sjúkdómur er ekki svo hræðileg greiningu fyrir marga, og að lokum fara í flokkinn hratt læknanlegum sjúkdómum.

Mutation arfgerð er mjög sjaldgæft. Sem reglu, Marfan sjúkdómurinn er flutt frá foreldrum til barna. Hvattir af því að í heiminum reynd, það er mjög sjaldgæft: einu tilfelli af fimm þúsund. En ef foreldrar þjást af þessu heilkenni, þá fimmtíu prósent líklegri til að fara framhjá til the barninu. Aðeins 25% barna eru ekki Marfan sjúkdómur frá foreldrum sínum, og sem afleiðing af stökkbreytingum í sæði eða egg. Einkenni geta komið fram mjög skýrt, og þá sjúklingar hafa svipaða eiginleika, en stundum er svo óskýr klínísk mynd sem einkenni gera út frekar erfitt.

Marfan Syndrome: Einkenni

A einkennandi eiginleiki sjúkdómsins er talin of mikil hæð sjúklings. Sannleikurinn er ekki alltaf augljóst, eftir á í hverju tilviki. Einnig að borga eftirtekt til the stærð og lögun á fingrum og tám, þeir eru óeðlilega rétti, eru mjög löng og þunn. Ef við tölum um sjúka líkama, það er óhófleg, eins og handleggir og fætur eru of lengi í tengslum við líkamann. Eins og getið er hér að framan, margir sjúklingar hafa svipaða andliti lögun. Þetta er gefið upp í óeðlilega há skull rangri vöxt tanna, djúp-setja augu. Einnig sjúklingar oft merkt hryggskekkju, íbúð fætur, afmyndun á brjósti, hjartatruflunum og æðar.

Slík greining er Marfan sjúkdómur, þýðir ekki endalok lífsins. Eitt ætti ekki að gefast upp á frekari þróun hennar og að fylgja rúmlegu sem innilega illa sjúklingi. Mundu að þessi sjúkdómur getur verið, og jafnvel nauðsyn þess að leiða virku lífi. Til dæmis, ásamt öllu til að spila mennta leiki, gera líkamlega æfingar, ganga á fersku lofti, fara í sund. Auðvitað, það getur verið ýmsar fylgikvillar, en þeir eru vel stjórnað með lyfjum.

Helstu koma reglulega til skipun við lækni, um leið og það er hægt að skynsamlega meta almennt ástand einstaklingsins og tafarlaust bregðast við breytingum í stað. Ekki gefast upp, að berjast og ekki loka augunum fyrir núverandi vandamál, og þá munt þú ná árangri. Njóttu hverjum einasta degi, svo að engin vandamál gæti ekki afvegaleiða þig frá helsta í lífinu.