Lesch - Nyhan heilkenni: mynd af arfi, orsakir, einkenni, meðferð

Lesch heilkenni - Nyhan rekja til arfgenga sjúkdóma sem eru tengd við efnaskiptatruflanir. Sjúkdómurinn birtist á fyrstu mánuðum lífs. Það er hættulegt vegna þess að það er ekki á móti tilteknum meðferð. Meðferð hjálpar aðeins að koma á stöðugleika ástand, en ekki alveg lækna barnið, takast rótum. Hver eru einkenni þessa sjúkdóms? Hver er líkur slíkrar heilkenni?

skýring

Meðal sjaldgæfir truflanir á efnaskiptum púrín secrete óeðlilegt Lesch - Nyhan. heilkenni kemur oftar í drengja, sem tengist X-litningi. Það er í tengslum við ensímhvata sem skort, sem leiddi til að skiptast á þvagsýru er brotinn, magni þess eykst. The uppsöfnun þessa efnis er sýnt samliggjandi og efnaskiptum taugakerfi voru á og þar sem hægt er að hafa sterklega veikindum. Undarlegt hegðun barnsins krefst læknisrannsókn, sem felur í sér söfnun og greiningu á sameiginlegum erfðafræðilega próf.

Orsakir

Hver er ástæðan heilkenni Lesch - Nyhan? Orsakir þessum sjúkdómi eiga rætur að rekja erfðasjúkdómum. Þetta þýðir að þróun meinafræði nærveru víkjandi einkenni í móður - kynbundið galla. Upplýsingar um ferlinu er lýst hér á eftir. Tilvist þessa gens er ekki alltaf að leiða til þróunar á heilkenni - líkurnar eru 25%. Til þess að meta hættu á sjúkdómum, það er mælt með framkvæmd læknisfræði og erfðafræðiráðgjafar.

smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi

Syndrome Lesch - Nyhan (víkjandi háttur af arfleifð, kynlitningi) er alvarlegur arfgengur sjúkdómur. Það er í tengslum við vefskemmd á geni HPRT (hýpoxantín-gúanín-fosfóríbósýltransferasa), sem er staðsett á X-litningnum - á lang handlegg sinn. Hjá konum, það eru tvær slíkar litningar og karlar hafa einn, sem er ástæðan fyrir meðfæddur sjúkdómur er algengari hjá körlum. Í tilfelli af heilkenni hjá konum er sjaldgæft, og framkoma hans má rekja til X-gerðar óvirkar.

lífefnafræðilegar eiginleikar

Vegna ensím kvilla birtist heilkenni Lesch - Nyhan. Lífefnafræði er það skortur á hýpóxantín-gúanín. Undir venjulegum kringumstæðum, þetta ensím er í öllum frumum, en mest af því er að finna í fjölda taugafrumna í heila. Meðfæddur sjúkdómur leiðir til fjarveru hans, sem leiðir til truflana gengi hýpóxantín. Þetta framleiðir of miklu magni af þvagsýru sem er greind með greiningu hjá þvagi og blóði. Þess vegna sjúklingar hafa einkenni þvagsýrugigt.

Er með heila-og mænuvökva. Það eykur magn hýpoxantín, ekki þvagsýru. Þetta veldur óeðlilegri taugakerfi og þvagsýru í gegnum blóð-heila hindrun að standast ekki. Undirrót hegðunarröskunum ert ekki uppsett. Vísindamenn ekki tengja það með ofgnótt af hýpoxantín og þvagsýru. Talið er að þvagsýrudreyra leiðir til skorts á dópamíns. Myndast ofnæmisviðbrögð D1-viðtökum sem staðsettir eru striatal taugafrumum. Þetta getur leitt til aukinnar árásargirni.

klínísk

Þar sem Genagallar sem tengd er hvernig sem heilkennið birtist Lesch - Nyhan. Einkenni sjúkdómsins og fremst endurspegla skemmdir á taugakerfi. Sjúklingar áhyggjur tjáning krampa, en magaverkir grípa sumir vöðvahópa. giperkinezy einnig algengt, kemur fram viprur útlimum sem afleiðing af skyndileg aukin vöðvaspenna. Börn með þetta heilkenni eru einangrun á bak í líkamlegum og andlegum þroska: tal þeirra er óskýrt, hugsanlega seint af stað gangandi. Áhrif á virkni á vagus taug leiðir til aukinnar gag viðbragð: magatæmingu gerist án ástæðu. Í samlagning, the tíð lömun og flog. Sjúkdómurinn er í tengslum við efnaskiptatruflanir, sem veldur þannig á sérstökum einkennum. Á dag, yfirleitt, mikið magn af þvagi, sem er tengdur við þorsta stöðugum og nýru meinafræði. Þvagsýru er safnað í earlobes, sem leiðir til myndunar svokallaðra Tophi. Í þvagi reyndust uppgötva þvagsýru sale acid having rauðgulrar litur. Ennfremur ferli sem taka þátt liðum, yfirleitt lítil. Þeir þróa bólgu - liðagigt.

hegðun

Er á lífsstíl og venjum sjúkdómsins Lesch - Nyhan? Heilkenni alvarlega að breyta hegðun sjúklingsins vegna miðtaugakerfi. Barnið verður mjög eirðarlaus, skap hans er stöðugt að breytast. Sérstaklega athyglisvert tilvik af árásarhneigð sem geta komið fram án þess að valda á hverjum tíma. Þessi börn hafa tilhneigingu til sjálfsskaða, sem er nú beitt til bit og rispum. Það er talið einkennandi einkenni á meinafræði. Jafnvel viðhalda fullri næmi fyrir sársauka er ekki hætt sjúklinga. Þau kunna að hrópa út í sársauka, en halda áfram að valdið sjálf-skaða.

greiningu

Greiningin "heilkenni Lesch - Nyhan" (myndir sjúklinga eru sett fram í greininni) er byggð á klínískri skoðun og sérstakar viðbótar rannsóknaraðferða. Bendir Pathology Hjálp þremur helstu einkenni. Borga eftirtekt til sjúkdóma vöðva convulsive náttúru, tilhneigingu til sjálfsskaða og ofsamigu. Sérstakt hlutverk er spilað með áverka sig sem ætti að láta foreldra. Eftir að skilgreina einkenni barnsins send til þvagi og greiningu blóð. Lífefnafræði mun ákvarða magn þvagsýru í þessum líffræðilega vökva. Það er einnig nauðsynlegt að gera erfðafræðilega próf, sem staðfesti greininguna. Það er mælt með því að nýra ómskoðun til að greina meinafræði í þeim. Eftir staðfestingu á sjúkdómnum barnið fær skráð á taugasjúkdómum og gigtarlækninn.

meðferð

Lyfjafræðilegar og meðferðir án lyfja aðferðir til að hjálpa leiðrétta heilkenni Lesch - Nyhan. Meðferð er miðar að því að koma í veg fyrir fylgikvilla og endurbætur. Til þess að draga úr hættu á myndun á nýrnabilun verði að lækka þvagsýru stigi sem nær til "allópúrínóli". Það er mælt með að nota "diazepam" til að róa sjúkling og útrýma tilraunir til að valda skemmdum á sjálfu sér. Þú getur einnig fengið önnur róandi lyf. Viðbót við þörf til að halda stjórn á hegðun. Þegar árásargjarn árásir geta framselja "risperidoni". Enn fremur skal í veg streituvaldandi aðstæður. Þetta mun hjálpa sjúklingnum að laga sig að umhverfi sínu og öðlast nánu sambandi við annað fólk. Stuðningur fyrir fjölskyldur er ómissandi þáttur sem mun hjálpa til við að leiðrétta hegðun. Mælt Diapering eða mjúk hanska til varnar gegn sjálf-skaða. Við höfðum oft gripið til að fjarlægja tennur, í því skyni að koma í veg fyrir bit. Á því augnabliki, þróun læknisfræði, svo sem tannlækningar, leyfa notkun sérstakra plötum, sem eru sett á tennurnar, án þess að valda óþægindum fyrir sjúklinginn.

fylgikvillar

Eins og flestum sjúkdómum, það eru fylgikvillar og sjúkdóma Lesch - Nyhan. Heilkennið getur leitt til afleiðingar í tengslum við uppsöfnun þvagsýru og hýpoxantín. Þessar aukaverkanir stytta líf og koma í veg fyrir eðlilegt að aðlagast samfélaginu. Meðal tjáðir röskunum - liðagigt og nýrasteinkvilla.

Liðbólga tengist uppgjör þvagsýru. Þyrping kristallar það hefur skaðleg áhrif á brjósk vefjum og umhverfi sínu. Venjulega hefur áhrif á liðum á fótum og höndum. Á sviði bólgu birtast eymsli og roða. Pain heilkenni eykst með hreyfingu.

Nýrnasteinakvillum (nýrnasteinar eða) getur leitt til slíkrar fylgikvilla eins og skjóðubólga. Bólguferlið felst í nýraskjóðu. Sýking er hægt að dreifa eða hematogenous urinogennym og með sláandi vefi og millivef. Þegar að fara í stöðugum stigi bólgu hrundið af stað óafturkræf ferli sclerosis. Sjúkdómurinn þróun leiðir til myndunar alvarlega skerta nýrnastarfsemi. Sérstaklega hættulegt er að skipta um yfirbygging í bandvef í nýrum, og það er varanlega brotið hlutverki sínu - úthlutun óþarfa efna líkamans.

Þetta eru aðgerðir meinafræði Lesch - Nyhan. Heilkenni er alveg ólæknandi. Meðferðir sem miða að því að draga úr klínískum einkennum og stöðugleika ástand. Mikilvægt hlutverk í þessu spilaði sjúklingurinn umhverfi og lífsskilyrði.