Hvað er Beckwith Wiedemann heilkenni, hvernig er það sýnt?

Flestir hafa aldrei heyrt um slíka sjúkdóm sem Beckwith Wiedemann heilkenni, en þó er það ekki svo sjaldgæft. Samkvæmt tölfræði fæddist eitt slíkt barn að meðaltali fyrir 13.700 smábörn. Heilkenni kemur fram vegna breytinga á 11 litningum, þ.e. það er erfðasjúkdómur. Spá fyrir um slíkan sjúkdóm fyrirfram er næstum ómögulegt. Í um það bil 85% tilfella áttu foreldrar barnsins aldrei frávik í ættkvíslinni sem tengist erfðafræðinni. En eftir 10-15% Beckwith Widemanns heilkenni er arf. Það sem þú þarft að vita um þetta lasleiki, hvernig það kemur í ljós, hvernig meðferð og umönnun barnsins er að gerast - við munum tala um allt þetta í dag.

Hvað er það?

Beckwith Widemann heilkenni er ekkert annað en truflun á vöxtum. Sjúkdómurinn getur haft augljós einkenni, en það getur líka farið alveg óséður. Oft ákvarðað að utan, þegar nýfætt er fædd stórt (makrósóm) með þyngd meira en 4 kg og hæð yfir 56 cm. Hjá börnum geta mismunandi hlutar líkamans verið óhóflega og ósamhverfar, til dæmis stór tunga (macroglossia) eða óvenjuleg stór eyru , Óeðlilega lush kinnar og efni. Oft í fylgd með galla í kviðhimnu (vöðvabreyting, þvagblöðrubrot), nýrnaskemmdir, börn eru fyrir hendi fyrir æxli. Þeir kunna að hafa stækkað nokkur innri líffæri, það eru hjartagalla. Börn þjást af blóðsykurslækkun (lágur sykur í blóði), sem getur valdið krampa. Í sérstaklega alvarlegum tilvikum getur banvæn tilfelli komið fram.

Spá fyrir líf

Slík börn eru frábrugðin jafnaldra þeirra: þeir eru miklu stærri, hærri og beinmassi þeirra þróast hraðar. Ef sjúkdómurinn er ekki tjáð verulega hefur læknirinn fengið hæft umhirða og varfærni á réttum tíma - spáin er mjög góð. Með tímanum, óvenjulegur vöxtur og þróun hægir náttúrulega, stærð líkamans og hlutföll hennar koma aftur í eðlilegt horf. Það mun greinilega sýna hvernig Beckwith Wideman heilkenni birtist, myndir og myndir hér að neðan. Þeir sýna greinilega merki um sjúkdóminn: Stækkað höfuðkúpa, macroglossia, nabilic brok í barninu.

Hvernig á að bera kennsl á

Kerfið erfðafræðilega prófanir á hugsanlegum stökkbreytingum er frekar flókið, en með hjálpinni er hægt að greina um 80% tilfella. Foreldrar ættu að heimsækja erfðafræðingur sem mun samræma rannsóknirnar og gefa samráð um hvert einstakt tilvik.

Jafnvel þunguð kona getur einnig greint Beckwith Wideman heilkenni. Einkenni geta einkennist af ýmsum fylgikvilla meðgöngu. Oft er þetta aukin magn af fósturláti í kringum fóstrið, óeðlilega langan, stóra nautleiðslu eða fylgju, verulega aukin hætta á ótímabæra fæðingu. Greining á frávikum á sér stað þegar ómskoðun fer fram.

Meðferð

Það er lækkað til að hafa stöðuga stjórn á heilsu barnsins og veita honum nauðsynlega aðstoð í hverju tilviki. Það skal fylgjast með innihaldi kalsíums og sykurs í blóði. Hættan á æxli hjá þessum fólki er um 8%, þetta ætti að hafa í huga og að minnsta kosti grunur um að leita hjálpar í gegnum lífið. Hins vegar er meðferðin í flestum tilfellum árangursrík. Fullorðnir sem greindust með Beckwith Wiedemann heilkenni við fæðingu fengu jákvæð viðbrögð um ástand og gæði lífsins. Þeir upplifa ekki of hávaxandi heilsufarsvandamál og leiða fullnægjandi lífsstíl.

Brjóstagjöf Konur sem þjást af makrólgasi eru ávísað skurðaðgerð til að leiðrétta lögun tungunnar. Eftir allt saman, sjúkdómur getur orðið alvarlegt vandamál þegar barnið er fóðrað, stuðlað að öndun og í framtíðinni hefur áhrif á gæði ræðu. Vandamál með þvagblöðru eða aðrar breytingar á innri líffærum eru einnig leyst. Þú gætir þurft aðstoð bæklunar og ónæmisfræðings.

Slík börn eru í skelfilegri þörf fyrir umönnun foreldra. Það ætti að forðast blóðsykur, drög og alls kyns sýkingar. Börn með þetta heilkenni hafa oft ónæmisbrest og því getur jafnvel algeng kuldi leitt til alvarlegra fylgikvilla. Í hirða vandamálið skaltu spyrja lækninn þinn um hjálp.

Er hægt að koma í veg fyrir það

Tilgreindu erfðafræðilega breytingar á litningi hjá foreldrum og því spá fyrir um fæðingu barns með heilkenni. Þú getur aðeins framkvæmt forkeppni áður en þú leggur til meðgöngu. En fáir ungir fjölskyldur hugsa um það eftir brúðkaupið. Oft mun fólk læra um þessa "sérkenni" eftir fæðingu barns með merki Beckwith Wiedemann. Stökkbreytingin er send með sjálfstætt ríkjandi tegund arfleifðar. Það er ef einhver af blóðfæðingunum, eða maki þínum, hefur svipaða brot, þá er sonur eða dóttir möguleiki á að fá heilkenni "í arfleifðina" 50%. Því miður er ekki enn hægt að leysa vandamálið læknisfræðilega. Eina leiðin út í þessu ástandi getur verið aðferð IVF frjóvgun.