Dreyrasýki - þetta er það sjúkdómur? Hvernig er og hvað eru einkenni dreyrasýki?

Fyrir flest ókunnugt fólk dreyrasýki - svokölluðum konunglega sjúkdóm, vita um það bara í sögunni: þeir segja, orðið það Tsarevich Alexei. Vegna skorts á þekkingu, fólk trúir oft að venjulegt fólk getur ekki fengið veikur með dreyrasýki. Það er talið að það hefur aðeins áhrif á fornar kynslóðir. Hið sama viðhorf hefur lengi verið í "aristocratic" þvagsýrugigt. Hins vegar, ef þvagsýrugigt - Power sjúkdómur, og það nú getur verið háð nokkrum manni, sem dreyrasýki - arfgenga sjúkdóma, og það er hægt að fá hvaða barn, sem forfeður höfðu sjúkdóminn.

Hvað er dreyrasýki?

Í fólki, sjúkdómurinn er kallaður "fljótandi blóð." Reyndar, uppbyggingu þess á meinafræðilegum, og því í hættu getu til að storkna. Hirða klóra - og blæðingar erfitt að hætta. Hins vegar er það ytri birtingarmynd. Miklu þyngri innri koma í liðamótum, maga, nýrum. Blæðingar í þeim er hægt að kalla, jafnvel án utanaðkomandi áhrifa og eru hættuleg afleiðingar.

Fyrir á blóðstorknun sem bera ábyrgð tólf sérstökum próteinum sem ætti að vera til staðar í blóðið við ákveðinn styrk. Blóðfíkil sjúkdómur greinist í því tilfelli að eitt þessara próteina er ekki til staðar á öllum eða er til staðar í ófullnægjandi styrk.

gerðir af dreyrasýki

Í læknisfræði eru þrjár gerðir af sjúkdómnum.

1. Blóðfíkil A. Called Fjarvera eða skortur storkuþáttur VIII. Algengasta form sjúkdómsins er, samkvæmt tölum, 85 prósent af öllum tilvikum. Að meðaltali barn af 10 000 er bara svo sjúklingur með dreyrasýki.
2. Blóðfíkil B. Þegar það í ljós við truflanir í þáttur undir fjölda IX. Merkt sem mun sjaldgæft, það illa hætta er sex sinnum minni en í tilviki valkost A.
3. Blóðfíkil C er ábótavant þáttur númer XI. Þessi tegund er einstakt, það er einkennist af bæði körlum og konum. Þar að auki, oft illa Ashkenazi gyðingar (sem almennt er ekki dæmigert fyrir hvers konar kvillum sem þeir eru yfirleitt alþjóðleg og sama "viðvörun" til öllum kynþáttum, þjóðerni og þjóðerni). Með birtingarmynd dreyrasýki einnig slegið út úr heildar klíníska mynd, svo á undanförnum árum, það er tekið út af lista yfir dreyrasýki.

Það skal tekið fram að einn þriðji af fjölskyldum þessi sjúkdómur kemur (eða greind) í fyrsta sinn, verður það áfall að óundirbúinn foreldra.

Hvers vegna sjúkdómur kemur?

sendandi hennar verður meðfædda dreyrasýki Genið, sem er staðsett á X litningnum. Carrier það er kona, sagði hún að hún er ekki sjúklingur, nema að það getur verið tíð blóðnasir, of þungur tíðir, eða hægar gróa sárin lítill (t.d., eftir að dregið út tennur). Genið er víkjandi, svo veikur, ekki allir sem eiga móður - smitberi sjúkdómsins. Venjulega er að líkurnar séu að dreift 50:50. Það eykur ef fjölskyldan hefur einnig faðir. Stúlkur eru einnig berar gensins er að fylla út.

Hvers vegna dreyrasýki - sjúkdómur karla

Eins og þegar getið er, blóðfíkil gen er víkjandi og er fest við litningi, sem vísað er til eins og X. fram hjá konum, þessi tvö litninga. Ef eitt slíkt gen laust, það er veikari og annað bæla, ríkjandi, þannig að það er bara stúlka flytjandi, þar sem er send dreyrasýki, en sjálft er enn heilbrigð. Það er líklegt að með bæði Xi getnaðar litningnum kunna að innihalda samsvarandi gen. Hins vegar á myndun ávexti eigin blóðrásarkerfisins þeirra (og þetta gerist á ársfjórðungur meðgöngu viku) og það verður ósjálfbær, og það er skyndileg fósturlát (fósturlát). Þar sem slík fyrirbæri getur verið vegna ýmissa ástæðna, oftast engar rannsóknir samoabortnogo ekki fara fram, þannig að tölfræði um þetta mál nr.

Annar hlutur - menn. Þeir hafa annað X litningur er ekki til staðar, það kemur í stað Y. ríkjandi "XXX" er ekki, þannig að ef víkjandi birtist, það byrjar að flæða sjúkdóminn frekar en duldum ástand hennar. Hins vegar, vegna þess að litningurinn er enn tveir, líkurnar á slíkri þróun af söguþræði er nákvæmlega helmingur öllum stuðla.

einkenni dreyrasýki

Þeir geta komið fram við fæðingu, ef við á þáttur í líkamanum og það er nánast fjarverandi, og er hægt að gera sig fannst bara með tímanum ef það er skortur á því.

1. Blæðing í fjarveru augljósum ástæðum. Oft er barnið fæðist með strokur af blóði úr nefi, augum, nafla, og það er erfitt að stöðva blæðingar.
2. Dreyrasýki (myndin er sýning), birtist í stærri bólgnum marbletti á algerlega óveruleg (td fingur þrýstingur).
3. Endurtekin blæðingar eins þegar gróið sár.
4. Aukin blæðing heimilanna: nef, góma jafnvel þegar bursta tennurnar.
5. Blæðing í liðum.
6. blóð í þvagi og hægðum.

Slík "merki" ekki endilega til kynna að það er um dreyrasýki. Til dæmis, blóðnasir getur bent veikleika veggi æða, blóð í þvagi - fyrir sjúkdóma nýru og í hægðum - plága. Svo það er viss til vera fleiri rannsóknir.

Að bera kennsl á blóðfíkil

Auk þess að rannsaka sjúkrasögu sjúklingsins og skoðun hans á ýmsum sérfræðingum sem gerðar prófanir á rannsóknarstofu. Í fyrsta lagi ræðst af nærveru í blóði allra storknun þáttum og styrk þeirra. Til að stilla tímann sem það tók fyrir storknun á blóðsýni. Oft er þessi próf eru í fylgd og DNA rannsóknir. ákvörðun kann að vera nauðsynleg fyrir a fleiri greiningar:

• Þrombíntíminn;
• blönduð tvöfaldar;
• prótrombínfléttu vísitölu;
• the magn af fíbrínógeni.

Stundum biðja og sérhæfðari upplýsingar. Auðvitað, búin með viðeigandi búnaði, ekki á hverjum spítala, þannig grunaðir dreyrasýki eru send til blóð Lab.

Sjúkdómurinn, sem hefur í för með dreyrasýki (mynd)

The mest einkennandi fyrir dreyrasýki - er í lið blæðing. Læknisfræðilegt heiti - gemoartroz. Það þróar frekar fljótt, enda þótt mest einkennilegur sjúklingum með alvarlega dreyrasýki. Þeir blæðing í liðum eiga sér stað án utanaðkomandi áhrifa, af sjálfu sér. Vægt að vekja gemoartroza þarf meiðslum. Samskeyti eru áhrif fyrst og fremst af þeim sem eru að upplifa streitu, þ.e., hné, mjöðm og pristopnye. Annar í röðinni - öxl eftir þeim - olnboga. Fyrstu einkenni augljós gemoartroza hafa nú þegar átta ára barn. Vegna rifið sár flestum sjúklingum fatlast.

Í yfirvofandi hættu líffæra: nýra

Dreyrasýki sjúkdómur veldur oft útliti þvagi blóð. Það er kallað blóðmigu; geta gengið greiðlega, þótt einkenni enn ógnvekjandi. Um helmingur blóð fylgir langvarandi bráða verki. Tíð nýrnakvelsu völdum blóðtappa þrýsta á þvagál. Algengustu hjá sjúklingum með dreyrasýki skjóðubólga og síðan náið eftir tíðni - vatnsnýra, og nýlega tók í hárpípu sclerosis. Meðferð við nýrnasjúkdómi flókið af vissum takmörkunum á lyfjameðferð lyf: Nokkuð sem stuðlar að þéttingu blóði, það er ekki hægt að nota.

blóðfíkil meðferð

Því miður, dreyrasýki - ólæknandi sjúkdómur sem fylgir mannlíf. Ekki hugsa um aðra leið að þú getur neyða líkamann til að framleiða viðkomandi prótein, ef það er ekki hægt að gera það frá fæðingu. Hins vegar framfarir í nútíma læknisfræði gera það mögulegt að halda líkamanum á vettvangi þar sem fólk með dreyrasýki, sérstaklega í ekki mjög alvarleg, getur leitt nánast eðlilega tilveru. Til að koma í veg fyrir blæðingar og margúlsmyndunar þurfa reglulega dreypilausnum vantar storknunarþættir. Þau eru einangraðar úr blóði úr mönnum gjafa og vaxið fyrir gjöf á dýrum. Gjöf lyfja hefur frambúðar sem fyrirbyggjandi og meðferðarúrræði ef komandi skurðaðgerð eða áverka.

Samhliða dreyrasýki verður stöðugt gangast sjúkraþjálfun að halda sameiginlega heilsu. Ef of stór, verður það hættulegt margúll skurðlæknir gerir aðgerð til að fjarlægja þá.

Sem krafist er blóðgjöf lyf tekin á grundvelli blóði, dreyrasýki sjúkdómur eykur hættuna á að fá veiru lifrarbólgu, völdum cýtómegalóveiru, herpes, og - það versta - HIV. Án efa eru allir styrktaraðilar prófuð til að tryggja öryggi blóðs þeirra, en til að tryggja að enginn getur.

keypti blóðfíkil

Í flestum tilfellum, dreyrasýki er arfgengur. Hins vegar eru ákveðnar tölur þegar hún birtist í fullorðnum, áður án sögu um það. Sem betur fer eru slík tilvik afar sjaldgæf - einn eða tveir menn á hverja milljón. Flestir fá sjúkdóminn, vera eldri en 60 ára. Í öllum tilvikum áunna dreyrasýki - eins konar A. Það er athyglisvert að þær ástæður sem hún kom, fann minna en helmingi sjúklinga. Meðal þessara krabbameina, tekur ákveðin lyf, sjálfofnæmissjúkdóm, það er mjög sjaldgæft - sjúkleg, með tilvik af alvarlegri, seinni hluta meðgöngu. Hvers vegna aðrir varð veikur, var ekki komið læknum.

Victorian sjúkdómur

Fyrsta tilfelli þess sem keypt sjúkdóma er lýst í dæmi Queen Victoria. Lengi var talið eina sinnar tegundar, þar sem hvorki henni, né næstum hálfa öld eftir dreyrasýki konum sást ekki. Hins vegar, á tuttugustu öld, með tilkomu hagskýrslur um kaup konunglega sjúkdómsins, einstök drottning getur ekki talist: dreyrasýki, sem birtist eftir fæðingu, non-arfgengur, ekki treysta á kynlíf sjúkan.