Bombay fyrirbæri er það?

Mannslíkaminn er frægur fyrir sérstöðu sína. Vegna ýmissa stökkbreytinga sem eiga sér stað daglega í líkama okkar, verða við einstaklingar, þar sem nokkur merki um að við öðlast eru verulega frábrugðin ytri og innri þáttum annarra. Þetta vísar til blóðflokka.

Venjulega er það venjulegt að undirfæra það í 4 gerðir. Hins vegar er það mjög sjaldgæft, en það gerist að sá sem verður að hafa einn blóðhóp (vegna erfðaeinkenna foreldra) hefur algjörlega mismunandi sérstöðu. Svipuð þversögn er kallað "Bombay fyrirbæri."

Hvað er það?

Með þessu hugtaki er átt við arfgenga stökkbreytingu. Það er afar sjaldgæft - allt að 1 tilfelli á tíu milljónir manna. Bombay fyrirbæri fékk nafn sitt frá Indian City Bombay.

Á Indlandi er ein uppgjör, hjá fólki sem er frekar oft að finna "kimera" blóðgerð. Þetta þýðir að við ákvörðun á rauðkornavaka mótefnavaka með hefðbundnum aðferðum sýnir niðurstaðan, til dæmis, seinni hópinn, en í raun vegna stökkbreytinga hjá mönnum er sá fyrsti.

Þetta stafar af myndun recessive par af H. genum hjá mönnum. Venjulega, ef manneskja er heterozygot fyrir tiltekið gen, þá virðist einkennin ekki birtast, getur recessive allelið ekki uppfyllt virkni þess. Vegna rangrar samsetningar foreldra litninga er myndað par af genum, og Bombay fyrirbæri fer fram.

Hvernig þróast það?

Saga um fyrirbæri

Svipað fyrirbæri hefur verið lýst í mörgum læknisfræðilegum ritum, en nánast allt að miðjum 20. öld hafði enginn hugmynd um hvers vegna þetta gerist.

Þessi þversögn var uppgötvað á Indlandi árið 1952. Læknirinn, sem framkvæmdi rannsóknina, tók eftir því að foreldrarnir höfðu aðeins blóðhópa (faðirinn var fyrsti og móðirin var seinni) og fæðingin átti þriðja sæti.

Áhuginn á þessu fyrirbæri var að læknirinn gat ákveðið að líkami faðirinn gæti einhvern veginn breyst, sem gerði það kleift að trúa því að hann átti fyrsta hópinn. Mjög breytingin átti sér stað vegna skorts á ensíminu, sem gerir það kleift að sameina óskað prótein sem myndi hjálpa til við að ákvarða nauðsynlegt mótefnavaka. Hins vegar, ef ekki var nein ensím, þá var ekki hægt að ákvarða hópinn rétt.

Fyrirbæri í fulltrúum Kákasídans kynþáttar er nokkuð sjaldgæft. Nokkuð oftar er hægt að finna flytjendur "Bombay blóð" á Indlandi.

Kenningar um uppruna Bombay blóðs

Eitt af helstu kenningum um útlit einstakra blóðhópa er litningabreytingin. Til dæmis, í einstaklingi með fjórða blóðhóp, er hægt að sameina recombining alleles á litningum. Það er í myndun gametes sem genarnir sem bera ábyrgð á arfleifð blóðflokksins geta flutt þannig: Genarnir A og B eru í sömu leikjameðferð (síðari einstaklingur getur tekið á móti einhverjum hópi nema fyrsti) og hinn gamete mun ekki bera genin sem bera ábyrgð á blóðhópnum . Í þessu tilviki er hægt að erfa gametes án mótefnavaka.

Eina hindrunin fyrir útbreiðslu þess er sú að margir slíkir gametes deyja án þess að jafnvel fósturmyndun. Hins vegar gætu sumir lifað, sem síðan stuðlar að myndun Bombay blóðs.

Einnig er hægt að trufla erfða dreifingu á zygóta- eða fósturskemmdum (vegna mataróþolunar eða mikillar áfengisnotkunar).

Aðferðin við þróun þessa stöðu

Eins og sagt var, allt veltur á genum.

Mannleg arfgerð (heildar alls kyns þess) fer beint eftir foreldri, eða öllu heldur, hvaða tákn eru liðin frá foreldrum til barna.

Ef þú lærir samsetningu mótefnavaka dýpra, getur þú tekið eftir því að blóðhópurinn er arf frá báðum foreldrum. Til dæmis, ef einn þeirra hefur fyrsta og hitt hefur annað barn, þá mun barnið aðeins hafa einn af þessum hópum. Ef Bombay fyrirbæri þróast, gerist allt svolítið öðruvísi:

• Seinni blóðflokkurinn er stjórnað af geninu a, sem ber ábyrgð á myndun sérstaks mótefnavaka - A. Fyrsta eða núll hefur ekki tiltekna gena.
• Samsetning mótefnavaka A er vegna verkunar á stað litrófs H, sem ber ábyrgð á aðgreining.
• Ef bilun er í kerfinu í þessum hluta DNA, þá geta mótefnin ekki aðgreindar á réttan hátt vegna þess hvað barnið getur fengið frá mótefnisvaka mótefnum A, og annað í arfgerðarmörkinni er ekki hægt að ákvarða alleluna (skilyrði er nefnilega nn). Þetta recessive par dregur úr aðgerðinni á síðu A, sem leiðir af því að barnið hefur fyrsta hópinn.

Ef við alhæfum allt, þá kemur í ljós að aðalferlið sem veldur Bombay fyrirbæri er recessive epistasis.

Samhverf samskipti

Eins og sagt var, grundvöllurinn fyrir þróun Bombay fyrirbæri er samverkun gena-epistasis sem ekki er allelían. Þessi tegund arfleifðar einkennist af þeirri staðreynd að eitt gen dregur úr virkni annars, jafnvel þó að bæld alheimurinn sé ríkjandi.

Erfðafræðilega grundvöllur þess að Bombay fyrirbæri er að þróa er epistasis. Sérkenni þessarar tegundar arfleifðar er sú að recessive epistatic genið er sterkara en það sem er með ofnæmis gen, en það ákvarðar blóðhópinn. Því er hindra genið, sem veldur bælingu, ekki hægt að mynda sérkenni. Vegna þessa er barn með "nei" blóðhóp fædd.

Slík samskipti eru erfðafræðilega skilyrt, þannig að hægt er að bera kennsl á nærveru recessive allel hjá einum af foreldrum. Áhrif þróun þessa hóps blóðs, mun minni breyting er ómögulegt. Þess vegna ræður þeir sem hafa Bombay fyrirbæri, daglega venja reglur og fylgjast með hver slíkir menn geta lifað venjulega og ekki verið hræddur við heilsu sína.

Lögun af lífi fólks með þessa stökkbreytingu

Almennt, fólk sem bera sprengiefni blóð er ekkert annað en venjulegt fólk. Hins vegar koma fram vandamál þegar blóðgjöf er krafist (alvarleg aðgerð, slys eða blóðsjúkdómur). Vegna sérstakrar mótefnafræðilegra samsetninga þessara manna, geta þau ekki transfúsað með öðru blóði nema sprengjum. Sérstaklega oft koma slíkar villur fram í erfiðustu aðstæður, þegar ekki er tími til að rækilega rannsaka greiningu á rauðum blóðkornum sjúklingsins.

Prófið mun sýna til dæmis seinni hópinn. Ef blóðið í þessum hópi er transfused til sjúklingsins getur blóðkalíumlækkun komið fram sem leiðir til banvænna niðurstöðu. Það er vegna þessa ósamrýmanleika mótefnavaka að sjúklingurinn þarf aðeins Bombay blóð, endilega með sömu rhesus og hans.

Slík fólk neyðist frá 18 ára aldri til að varðveita eigin blóð, svo að það ætti að hella síðar ef þörf krefur. Það eru engar aðrar aðgerðir í líkama þessa fólks. Þannig má segja að Bombay fyrirbæri sé "lífsstíll", ekki sjúkdómur. Þú getur lifað með því, aðeins þú ættir að muna um "sérstöðu þína".

Vandamál með feðra

Bombay fyrirbæri er "þrumuveður hjónabands". Helsta vandamálið er að við að ákvarða faðirinn án sérstakrar rannsóknar er ómögulegt að sanna tilvist fyrirbæri.

Ef einhver ákvað skyndilega að skýra sambandið þá ætti hann vissulega að tilkynna honum að það sé mögulegt að slík breyting sé til staðar. Prófið um erfðaóvilæmi í þessu tilfelli skal fara fram í stórum dráttum með rannsókn á mótefnafræðilegum blóði og rauðum blóðkornum. Annars veldur móðir barnsins áhættuna á að vera eftir einn, án þess að eiginmaður hennar.

Þetta fyrirbæri er aðeins hægt að sanna með hjálp erfðafræðilegra prófana og ákvarða tegund arfleifðar blóðhópsins. Rannsóknin er frekar dýr og ekki notuð víða. Því ætti fæðing barns með mismunandi blóðhópi strax að gruna Bombay fyrirbæri. Verkefnið er ekki auðvelt, þar sem tugir manna vita um það.

Bombay blóð og núverandi viðburður þess

Eins og áður hefur verið sagt, eru fólk með Bombay blóð sjaldgæft. Í fulltrúum Kákasóíðarinnar er þessi tegund af blóði nánast ekki fundinn; Í Hindúar er þetta blóð algengara (að meðaltali hafa Evrópubúar þetta blóð - eitt tilfelli á 10 milljónir manna). Það er kenning um að þetta fyrirbæri þróist vegna þjóðernis og trúarlegra eiginleika hindíanna.

Allir vita að í Indlandi er kýr heilagt dýr og kjötið er ekki hægt að borða. Kannski vegna þess að nautakjöt innihalda nokkra mótefnavaka sem geta valdið breytingu á erfðafræðilegu merkjamálinu, er Bombay blóð oftar sýnt. Margir Evrópumenn borða nautakjöt, sem virkar sem forsenda fyrir tilkomu kenninganna um mótefnavakabælingu á recessive epistatic geninu.

Kannski hafa loftslagsbreytingar einnig áhrif, þó að þessi kenning er ekki í dag rannsökuð, því það er engin merki um rökstuðning þess.

Mikilvægi Bombay Blood

Því miður, fáir hafa heyrt um Bombay blóð núna. Þetta fyrirbæri er aðeins þekkt fyrir blóðsjúkdóma og vísindamenn sem starfa á sviði erfðaverkfræði. Aðeins þeir vita um Bombay fyrirbæri, hvað það er, hvernig það birtist og hvað þarf að gera þegar það er opinberað. Hins vegar hefur nákvæmlega orsök þessa fyrirbæra ekki enn komið í ljós.

Ef skoðað frá sjónarhóli þróun, þá er Bombay blóð óhagstæð þáttur. Margir þurfa stundum blóðgjöf eða skiptingu til að lifa af. Í viðurvist Bombay blóðs er erfitt að skipta um það með öðrum tegundum blóðs. Vegna þessa þróast banvæn árangur oft í slíku fólki.

Ef þú horfir á vandamálið frá hinum megin, þá er það mögulegt að Bombay blóðið sé fullkomnari en blóð með staðlaðri mótefnamyndun. Eignir þess eru ekki að fullu skilið, því það er ómögulegt að segja hvað Bombay fyrirbæri er - bölvun eða gjöf.