Apert-heilkenni - flókið smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi

Apert-heilkenni - sjaldgæfur sjúkdómur, sem birtist í einu af 20.000 nýburum. Þetta er flókið smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi, sem einkennist af Breyting á lögun hluta höfuðkúpunnar vegna ótímabærra sinostozirovaniya (ofvexti) við höfuðkúpu saumum og afbrigðileikar útlima, þ.e. samhverft syndactyly handa og fóta (algjör eða nokkur coalescence nálægra fingrum að gera hendi eða fæti).

Í fyrsta skipti á þessu meinafræði sýndi French læknisins Apert árið 1906, horfa á níu ungbörn grunaðir um að hafa erfðafræðilega sjúkdóma. Apert fann einkennandi eiginleika hennar, og lýst þessari heilkenni.

Apert heilkenni: orsakir

Apert heilkenni, orsakir þeirra eru enn óþekkt, má arf. Apert heilkenni er stundum afleiðing af þeirri staðreynd að á meðgöngu verðandi móðir orðið sýkingum: rauðum hundum, inflúensu, heilahimnubólgu, berklum , eða X-geisli geislun.

Apert heilkenni: Klínísk

Hjá sjúklingum með Apert heilkenni fráviki í höfuðkúpu og fjölda annarra Einkenni Einkenni:

• "Tower" hauskúpa - höfuð vöxtur aðallega á hæð;
• hár og áberandi enni, stór eyru;
• fletja nefbein;
• djúp-sett og breiður-setja augu;
• vegna þess að þróun á íbúð fals pucheglazija;
• oft klofinn gómur - "klofinn gómur";
• samruna fingrum á höndum og fótum, á sviði herðar, hné,
• þróun stífleika í stórum liðum;
• stunted líkamlega og andlega þroska;
• dvergvöxt oft fram, getur verið heyrnarleysi, endaþarmsop imperforate, frávik í uppbyggingu brisi og nýrum;
• sjúklegar breytingar augum með drer, skjálga, augntin, lokbrá.

Greining á Apert heilkenni upphaflega fram á útliti sjúklingsins. Næst, sjúklingurinn er skoðuð með hjálp erfðarannsóknir.

Apert heilkenni: mynd af sjúklingnum

Fram í grein myndunum er best að tala um ytri form sjúklingsins.

Apert heilkenni: Treatment

Apert heilkenni sértæk meðferð er til, en skurðaðgerð hjálp er þörf til að fyrirbyggja og leiðrétting á líkamlegum galla og þroskahömlun. Kjarni starfseminnar að loka kransæðum saumar þrýsting innan höfuðkúpu léttir er einnig nauðsynlegt og Orthodontic skurðaðgerð.

Skurðaðgerðir hér er ætlað að mynda fingur á efri og neðri útlimum. Oft er það sameinast um vísitölu, miðju og hringur fingur vegna mjúkvef og jafnvel bein. Surgeons að framkvæma aðgerðir á aðskilnað fingrum frá hvor öðrum og auka virkni þeirra.

Meðferð fer fram aðeins í gegnum samþætta nálgun. The lið af læknum eru craniofacial skurðaðgerð, taugaskurðlækningar, stofunnar, augnlæknis, skurðlæknir, tannlæknir, skurðlæknir, sérfræðingur í tannréttingum, sem veita aðstoð tímanlega.

Rekstur sem gera lífið auðveldara fyrir sjúklinga með Apert heilkenni, leyfa þeim að sýna líkamlega og andlega hæfileika, eignast eðlilegt útlit, til að bæta lífsgæði og að vera viðurkennd í samfélaginu.