Usher heilkenni: sjúkdómur lýsing

Meðal erfðafræðilegum sjúkdómum sérstakt staður er Usher heilkenni, nefndur eftir hollenska vísindamaður. Hann lýsti sjúkdómnum í upphafi 20. aldar.

einkenni

Usher heilkenni - a arfgenga sjúkdómur, sem einkennist af algjörlega án heyrnarskerðingu og tapi að hluta, á sjón. Venjulega, maður með þetta heilkenni fæðast heyrnarlaus. Skortur á heyrn er vegna sjónfreknur. A sýn er smám saman misst vegna þess að óeðlilega hraðri öldrun sjónu, sem vekur Usher heilkenni. Einkenni sjúkdómsins vart við sig yfirleitt í unglingsárum, en það eru tímar þegar þau eru hjá ungum börnum, frá fimm ára aldri.

Fall útsýni

Á frumstigi af heilkenninu birtist sem "náttblindu", þegar maður missir getu til að sjá næstum á stöðum þar sem lýsing er ófullnægjandi. Ólíkt heilbrigðu fólki, er það ekki aðlagast myrkrinu, og algerlega geta ekki sigla henni. Ennfremur missti útlæga (hlið) sýn, það verður göng. Central sýn getur verið mikið af góðum nóg jafnvel ár, en í elli hans sjúklingurinn er næstum blindur, sem gerir það mjög pirraður og kvíðin.

Þar að auki, fólk sem þjáist af þreytu og oft finnst þreytu. Hraðinn á haust veltur á einstökum eiginleikum sjúkdómsins - allir eru að fara sína leið, en alltaf meira eða minna smám saman. Fólk með Usher heilkenni í flestum tilvikum truflað samræmingu hreyfingar. Fyrsta birtist það í myrkri, og í framtíðinni - og í návist ljóss.

Usher heilkenni: meðferð sjúkdómsins

Því miður, lyf er hjálparvana framan þessum sjúkdómi, það er engin árangursrík leið meðferðar. En snemma greining er afar mikilvægt hvað varðar sálgæsla til sjúklingsins. Heyrnarskerðing eða alveg gjörsneyddur af að heyra fólk, og svo eiga í vandræðum í samskiptum. Og hann byrjaði að missa meira og framtíðarsýn, oft panics, lokar neitar að hafa samskipti við umheiminn. Ástandið er flókið af því að fyrstu einkenni koma fram á unglingsárum, þegar hugurinn er ekki stöðugt.

Ef tíminn er ekki að hjálpa manni með Usher heilkenni, líkurnar eru hár sem í gegnum árin eignast geðsjúkdómum - eins og geðklofa. Við greiningu á fyrstu einkenni þarf að sjá til læknis og hafa a tala af erfðafræðilegum prófum. Ef greining er staðfest, varlega aðlögun sjúklinginn að nýjum veruleika þar sem hann gæti lifa fullu lífi: að fá menntun, vinnu, ala upp fjölskyldu, osfrv En í þessu tilfelli án hjálpar sérfræðinga .. (Sálfræðingar, kennarar , etc ...) getur ekki gert.

Usher heilkenni: orsakir sjúkdómsins

Hvers vegna það er þetta sjúkdómur? Eins og fram kemur hér að framan, Usher heilkenni - arfgengur sjúkdómur, það er ekki hægt að smitast, það er ómögulegt að fá. Það er að finna í körlum og konum jafnt. Þeir þjást um fimm eða sex prósent íbúanna á plánetunni okkar.

Usher heilkenni er arfur í víkjandi tegund. Ef báðir foreldrar eru veik eða þeir eru berar gensins, líkurnar á að barn mun fæðast með heilkenni - um 25%. Ef fjölmiðlar (eða sjúklingur) er aðeins eitt, hættan er hverfandi. The líkindum - um það bil 0,5%. En barnið mun örugglega vera smitberi sjúkdómsins.

Stöðva þig í viðurvist Usher Syndrome gen ómögulegt - nútímavísindi hefur enn ekki fundið leiðir. Með traust það er hægt að vita um það ef aðeins keppninni voru fólk sem hafði sjúkdóminn. genið flytjandi getur ekki að hafa áhyggjur af þér - einkenni ekki ná honum persónulega. En afkvæmi - heimilt, ef hitt foreldrið myndi einnig vera "eigandi" í geninu.

Hvernig á að hafa samskipti við fólk með Usher heilkenni

Samskipti við heyrnalausa sjónskerta mann er erfitt. Fyrsta, nánast engin leið til samskipta, og í öðru lagi, Usher sjúklingar heilkenni oft árásargjarn, pirringur og reiði í öllum heiminum. Þess vegna, þú þarft að hafa merkilega þolinmæði til tókst samband.

Ættingjum, vinum og öðrum sem oft samskipti við fólk með þessari erfðafræðilegum sjúkdómum, bjóða sérfræðingar eftirfarandi ábendingar:

• Ef við erum að tala um barn sem var frammi með fyrstu einkennum, ætti hann varlega en ákveðið innræta það í lífinu það verður nokkur takmörk, sem þó er hægt að sigrast á.
• Fólk með Usher heilkenni fara oft frá raunveruleikanum, ekki hafa áhuga á að setja upp með óbreytt ástand og viðurkenna greininguna. Þeir eru að reyna að láta sem ekkert gerist. Og heilsu manna, það er æskilegt í þessu tilfelli til að spila með, umhyggja þægilegasta samskipti.
• Að tala við einstakling sem þjáist af heilkenni, þú þarft að standa á litlum fjarlægð frá henni (50-100 cm), þannig að það er hægt að lesa upplýsingar af vörum, og vera viss um að takast á við ljósgjafa. Almennt er æskilegt að velja að tala vel upplýst stöðum.
• Í viðleitni til að draga að sér athygli slíkum manni, ættir þú nálgast það mjög vel.
• Sjónsviðið fólks með Usher heilkenni er takmörkuð. Gesticulate þarf að gera grein fyrir þessum þætti - hendur ætti að vera um bringu hæð.
• Í nótt, fólk með heilkenni getur ekki gert án hjálpar. Þeir verða að vera í fylgd með viðvörun um að hirða hindrun.
• Ekki vera skammast sín fyrir að bjóða hjálp, vegna þess að sjúklingar Usher heilkenni eru mjög viðkvæm og oft zakompleksovanny. Biddu einhvern um þátttöku - fyrir þá er stórt vandamál.

niðurstaða

Ef ástvinar þjáist af þessum einkennum, reyna að taka mið af þessu og alltaf þegar að takast á við hann. Slíkt fólk þarf að hugsa varlega og unobtrusively. Ef þú þarft eitthvað til að hjálpa viðkomandi, reyna að gera það kyrrþey, fullvissa sjúklingurinn að hann er fínn og hann copes með öllu. Aldrei gera grín af galla hennar, og jafnvel fleiri svo ekki ásaka hann ekki fyrir þá, jafnvel ef þú ert reiður - halda aftur. Maður verður að sætta sig við ástandið og styrkja þá hugmynd að Usher heilkenni - það er ekki svo skelfilegur.