The Louis-Bar heilkenni: einkenni, greining og meðferð

Eins og þú veist, eru margar mismunandi litningabreytingar, sem eru lagðir á tímabilinu í þróun í legi. Þessar sjúkdómar eru rannsakaðar af erfðafræði. Á undanförnum árum hefur þetta sviði lyfsins verið að þróast, svo að slíkar sjúkdómar verði auðveldara að greina og meðhöndla í náinni framtíð. Sem betur fer eru þessar frávik mjög sjaldgæfar. Þetta stafar af betri greiningu á fóstrið. Eitt af sjúkdómunum sem tengjast afbrigðilegu litningabreytingum er Louis-Bar heilkenni. Í flestum tilvikum er þessi sjúkdóm fundin á fyrsta lífsári barnsins, en stundum hefur það aðeins áhrif á 6-7 ár.

The Louis-Bar heilkenni - hvað er þetta meinafræði?

Þessi meinafræði vísar til meðfæddra erfðadeilda. Í flestum tilvikum er það arft. Taugakrabbameinssjúkdómur (Louis-Bar heilkenni) er afar sjaldgæft. Þessi sjúkdómur hefur sérstaka einkenni sem gera það kleift að greina þessa meinafræði. Til að gera nákvæma greiningu er þörf á samráði við lækna, sem mun staðfesta eða hrekja tilvist hræðilegs fráviks.

Saga og faraldsfræði sjúkdómsins

Þetta heilkenni er mjög sjaldgæft. Tíðni hennar er um 1 tilfelli á 40 þúsund íbúa. Í fyrsta skipti var sjúkdómurinn uppgötvað af franska konu vísindamanni Louis-Bar. Syndromes, einkennandi fyrir þessa meinafræði, sameinað hún í einni nosology. Þetta gerðist árið 1941. Eftir það voru fleiri tilfelli fundust um allan heim. Þar sem þetta frávik er mjög sjaldgæft er ekki hægt að segja nákvæmlega hvað siðferðisfræði Louis-Bar heilans er. Talið er að útlit sjúkdómsins sé ekki háð loftslagsbreytingum. Því getur heilkenni komið fram á öllum svæðum. Að auki eru engar upplýsingar sem tengja tíðni kynlífs sjúklingsins. Það er að Louis-Bar heilkenni með sömu tíðni sést hjá strákum og stúlkum.

Orsakir sjúkdómsþróunar

Þessi þróunarleysi er lagður á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Sjúkdómurinn er aðeins sendur með arfleifð. Heilkenni vísar til sjálfsvaldandi erfðafræðilegra sjúkdóma. Þetta þýðir að barnið mun örugglega eignast sjúkdóminn ef báðir foreldrar eiga litningabreytingu. Ef frávikin koma fram hjá einum af þeim (óháð kyni) er líkurnar á að heilkenni Louis-Bar í barninu sé 50%. Helstu orsök stökkbreytinga er brot á langa handleggi 11. litningsins. Nákvæmar þættir sem leiða til slíkrar erfðafræðilegrar endurtekningar eru ekki þekktar. En það eru nokkur skaðleg áhrif sem hafa áhrif á fósturvísisþróun. Fyrst af öllu eru þetta umhverfisþættir (geislun, eitrun með eitruðum efnum). Einnig á fyrsta þriðjungi meðgöngu er streita mjög hættulegt.

The Louis-Bar heilkenni: sjúkdómsvaldandi sjúkdómurinn

Eins og flestir meðfæddar litningarsjúkdómar, nær þetta heilkenni nokkur líffæri og kerfi. Helstu markmið þessarar sjúkdóms eru heilinn og mönnum ónæmi. Það er einnig áberandi húðskemmdir. Öll klínísk einkenni þessa sjúkdóms eru tengd verkunarháttum hennar. Í fyrsta lagi eru degenerative ferli í miðtaugakerfinu. Þ.e. Á sama tíma þróast ekki nokkur þættir (Purkinje trefjar og kornfrumur). Aðrar sýnilegar sjúkdómar eru húðatilfinningar - tíðniverkun. Þau eru stækkuð skip, sem eru sérstaklega áberandi á andliti (inndælingu af sclera, eyrum, nefi). Ataxia í heilahimnubólgu og telangiectasia er sameiginlega kallað Louis-Bar heilkenni. Börn sem eru fædd með þessari sjúkdómi geta verið skilgreindir á fyrstu árum lífsins, þar sem óeðlilegur einkenni koma fram með verulegum líkamlegum skerðingum (þroskaþroska, óstöðug staða líkamans, vöðvaslappleiki).

Að auki inniheldur sjúkdómsvald sjúkdómsins skort ónæmiskerfisins (T-eitilfrumur). Hjá börnum sem þjást af þessari meinafræði, kemur fram ónæmiskerfi eða fullnægjandi blóðflagnafæð. Þess vegna er frumuimmun mjög illa þróað og getur ekki vernda líkamann gegn smitandi ferlum.

Einkenni gáttatruflunar

Alvarleiki klínískrar myndar fer eftir því hversu miklum skemmdum á heilablóðfalli og blóðþrýstingi gafflanna er. Þetta ákvarðar hvernig Louis-Bar heilkenni birtist. Einkenni sjúkdómsins:

1. Cerebellar ataxi. Þetta heilkenni birtist fyrir aðra, venjulega á fyrsta lífsári. Það verður tekið fram þegar þú byrjar að ganga einn. Börn með hornhimnufrumnafæð geta oft ekki staðið og hreyft sig venjulega. Í hagstæðari tilfellum sést göngustígurinn og skjálfti útlima. Að auki eru taugasjúkdómar fram í vöðvaslappi, dysarthria í ýmsum gráðum (slurred speech) og strabismus.
2. Telangiectasia. Skert einkenni Louis-Bar heilans eru minna hættuleg. Venjulega gera þau sig á aldrinum 3 til 6 ára. Teleangiectasias eru stækkuð háræð, sem eru kölluð "æðar stjörnur". Mest af öllu eru þau sýnileg á opnum svæðum líkamans, einkum á andliti. Langvarandi skip eru oft í augum, á nef og eyru, auk sveigjanlegra yfirborðs handa og fótum.
3. Líkindi við sýkingum. Vegna áberandi ónæmisbrests er ekki hægt að takast á við skaðleg lyf sjálfstætt. Þess vegna þróar barnið oft ýmsar sýkingar. Oft eru þetta langvarandi öndunarfærasjúkdómar - kokbólga, barkakýli, tonsillitis, lungnabólga.
4. Tumor ferli. Vegna blóðþrýstingslækkunar, auk smitandi ferða, verður líkaminn næm fyrir krabbameini. Oftast eru þetta æxli í blóðmyndandi og eitlumvef. Ef Louis-Bar heilkenni hjá börnum er áreiðanleg greining er stranglega bannað að meðhöndla krabbameinið með jónandi geislun.

Greining á ataxia-telangiectasia

Greining á Louis-Bar heilkenni gefur venjulega ekki mikið flókið, þar sem einkennin eru mjög nákvæm. Grunur um þessa sjúkdóma getur verið frá fyrstu árum lífsins í klínísku myndinni. Taugasjúkdómar (hjartsláttartruflanir, vöðvaslappleiki, skjálfti og strabismus) í tengslum við telangiectasias eru vísbendingar um greiningu á þessari meinafræði.

Ef þú grunar að þú sért sjúkdómur í Louis-Bar heilkenni þarftu að hafa samráð við nokkra sérfræðinga í einu. Meðal þeirra: taugasérfræðingur, húðsjúkdómalæknir, oncologist, sérfræðingur í smitsjúkdómum, innkirtlafræðingur og erfðafræðingur. Auk klínískrar prófunar eru rannsóknar- og tækjafræðilegar greiningar gerðar. Ónæmisfræðilegar prófanir eru gerðar þar sem fækkun eða heildarskortur á frumu ónæmisþáttum er til staðar (lækkun á T-eitilfrumum, immúnóglóbúlínum A, G). Í UAC kemur fram hvítfrumnafæð og hröðun ESR, sem bendir til bólguferils í líkamanum. Greining á tækjum er einnig mikilvægt. Brjóstakrabbamein (lækkun þymusstærð), MRI í heila (hrörnunartækni) er framkvæmd. Eins og er, í viðbót við staðlaðar rannsóknir, framkvæma erfðafræðilega (rannsaka brot á 11. litningi), á grundvelli þess sem nákvæm greining er gerð.

Meðferð við Louis-Bar heilkenni

Því miður hefur ekki verið þróað ævarandi meðferð litabreytinga í augnablikinu. Því með þessari meinafræði eru aðeins einkennameðferð og stöðug eftirlit með sjúklingnum gerðar. Fyrst af öllu er meðferðin miðuð við að bæta ónæmiskerfið. Þetta er nauðsynlegt til að forðast sýkingar og æxlisferli. Í þessu skyni eru gamma glóbúlín og T-virkín notuð. Þegar bólgusjúkdómar eru þróaðar eru bakteríudrepandi og veirueyðandi lyf notuð. Því miður losar ekki heilkenni heilablóðflagnafrumna til að ljúka meðferðinni. Til að stöðva degenerative ferli, notaðu nefvirk lyf. Með krabbameinsvaldandi sjúkdómum ferðu að krabbameinslyfjameðferð og skurðaðgerð.

Spáin fyrir líf með Louis-Bar heilkenni

Þrátt fyrir alvarleika sjúkdómsins, með tímanlega greiningu og meðferð er hægt að lengja og draga úr lífi barnsins. Í þessu skyni hefur þvagræsameðferð verið þróuð fyrir slíkar sjúklingar. Því miður getur afbrigði Louis-Bar þróast hratt. Í þessu tilviki er lífslíkan 2-3 ár. Stundum þróast sjúkdómurinn ekki í nokkur ár. Á sama tíma eykst líftíma verulega. Hámarksaldur sjúklinga er 20-30 ár. Í flestum tilvikum eru orsakir dauðans smitandi og æxlisferli, stundum - taugasjúkdómar.

Forvarnir gegn Louis-Bar heilkenni

Til að koma í veg fyrir þróun þessa meinafræði er nauðsynlegt að framkvæma erfðaefnispróf á fóstrið, jafnvel á fyrstu stigum meðgöngu. Það er einnig mikilvægt að þekkja nafnið ekki aðeins foreldra framtíðar barnsins heldur einnig annarra fjölskyldumeðlima. Meðan á meðgöngu stendur ættir þú að forðast skaðleg áhrif umhverfisins og geðrænna tilfinningalegra streitu.

Ef barn með slíkan frávik er þegar fædd, er mikilvægt að uppfylla allar kröfur læknisins, til að vernda barnið gegn smitandi lyfjum. Með veikum ónæmi og truflandi líkamlegri þróun er nauðsynlegt að greina Louis-Bar heilkenni tímanlega. Myndir af börnum með þennan sjúkdóm má sjá í sérstökum læknisfræðilegum bókmenntum.