Larsen heilkenni: Orsakir, einkenni, meðferð

erfðatáknrófið okkar er svo flókið að næstum allir alvarlegt tjón getur valdið keðjuverkun og áhrif einstaklingurinn er ekki upp á sitt besta. Vísindamenn eru stöðugt að finna nýjar sjúkdómur, en í þeirra eigin orðum, genamengi enn óþekktar níutíu prósent.

Lýsing

Larsen heilkenni (ICD-10 - M89 code) - er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur a breiður svið af svipgerðar birtingarmyndum. Mest einkennandi eiginleikar eru taldir vera misgengi og subluxations af stórum liðum, að viðstöddum vansköpunar af andliti bein höfuðkúpunnar og útlimum virka vandamál. Efri einkenni eru hryggskekkju, clubfoot, stutt vexti, og öndunarerfiðleikar.

Larsen heilkenni stafar af punktbreytingar sem geta komið af sjálfu sér og erfst í A-litnings ríkjandi tísku. Með þeim breytingum á geni FLNB binda allt hóp sjúkdóma sem vart röskun á beinagrind kerfi. Sérstök einkenni geta verið mismunandi, jafnvel meðal ættingja.

ástæður

Hvað þarf að gerast í vaxandi líkama sem er upprunnið Larsen heilkenni? Orsakir sjúkdómsins eru enn að fela sig í ljósaskiptunum vísinda. Það er bara vitað að það er einkennandi fyrir litnings ríkjandi erfðir. Það er aðeins eitt eintak af breytt gen verður nóg að fara í meinafræði að börnum sínum, og jafnvel barnabörn. Genið má fá úr foreldrum (frá báðum eða með frá einum) eða vera afleiðing af skyndileg stökkbreytinga. Hættan á erfi sjúkdóminn - 50/50, óháð kyni barns og fjöldi þungana.

Breytt genið er staðsett á stuttum armi þriðja litningi. Ef þess er óskað, vísindamenn geta ákvarða stað þar sem erfðafræðilegar upplýsingar eru látin að breyta. Venjulega er þetta gen kóðar prótein sem þekkist í vísindalegum hringi eins filamin B. Það gegnir mikilvægu hlutverki í þróun cytoskeleton. Stökkbreytingar leiða til þess að prótein hættir að sinna hlutverki sínu, og frá þessu, frumur líkamans eru í húfi.

Fólk með þetta heilkenni mosaicism er mögulegt. Það er, alvarleika og fjölda einkenna sjúkdómsins eru beint háð fjölda frumna var högg. Sumir kunna ekki einu sinni grunar að þeir hafa galla í þessu geni.

faraldsfræði

Larsen heilkenni myndast á sama hraða í bæði karla og kvenna. Samkvæmt samræma áætlun, að sjúkdómurinn kemur í einum af hverjum hundrað þúsund nýfætt. Það er, sem betur fer, mjög sjaldgæft. Áætlanir eru talin óáreiðanleg vegna þess að það er einhver vandi í að greina þessa heilkenni.

Í fyrsta skipti sem sjúkdómurinn í læknisfræði bókmenntum hefur verið lýst í miðri tuttugustu öld. Lauren Larsen og samstarfsmenn í ljós og skrá sex tilfelli af heilkenni hjá börnum.

einkenni

Larsen heilkenni, eins og getið er hér að ofan, geta komið fram á margan hátt, jafnvel milli náinna ættingja. Mest einkennandi einkenni sjúkdómsins eru talin til að breyta andliti bein. Meðal þeirra eru: a breiður lágt brú í nefi og breitt enni, sléttur, að viðstöddum skarði efri vör eða góm. Að auki, eru börn misgengi helstu liðum (mjöðm, hné, olnboga) og öxl undirhlaupi.

Fingur af fólki stuttum, breið, með veikt liðum verða laus. Úlnlið kann að vera fleiri bein sem sameinast aldri og brjóta Líftækni hreyfingu. Fyrir sumt fólk, það er svo sjaldgæft fyrirbæri sem tracheomalacia (eða mýkingu brjóski í barka).

greiningu

Greining "Larsen heilkenni" er aðeins eftir fulla skoðun á sjúklingi, varkár athugun á sjúkrasögu hans og nærveru einkennandi X-ray einkennum. Að auki, fullt röntgen geta sýna frávik og tengdur beinagrindar, sem eru óbeint tengjast sjúkdómnum.

Ultrasound greining í legi getur leitt í Ijós Larsen heilkenni. Myndir af beinmyndun á vel þjálfuðum ómskoðun sérfræðings getur verið upphafið að leita að erfðafræðilega frávik í fóstur. Þar sem við fyrstu sýn er ekki hægt að segja hvers konar sjúkdóma hefur leitt til meinafræði andliti höfuðkúpu og bein í útlimum, verðandi móðir er mælt með því að gera legvatnsástungu og stunda erfðafræðilega próf til að leita að stökkbreytingum í þriðja litningi.

Ef sjúkdómurinn er staðfestur, en þau ákváðu að halda meðgöngu, verðandi móðir er mælt með því að framkvæma keisaraskurð aðferð, svo sem ekki að skemma bein barnsins á leið í gegnum mjaðmagrind kvenna með afhendingu í leggöngum.

meðferð

Meðferðarúrræði eru ekki ætlað að brotthvarf sjúkdómsins, og til að draga úr klínískum einkennum. Þetta þátt Barnalæknar, bæklunarlækna, sérfræðingar í maxillofacial skurðaðgerð og erfðafræði. Eftir mat á upphaflegu ástandi barnsins og meta alla áhættu, sem þeir geta byrjað að leiðrétta núverandi brot.

Mest uppáþrengjandi valkostur, sem er meðhöndlað Larsen heilkenni - nudd. Það er nauðsynlegt að styrkja vöðva og liðbönd sem halda liðum, og til að bæta viðhald á bakinu og rétta hrygg. En áður en lengra er haldið til lækninga aðferðir krefjast fjölda aðgerða. Þeir eru nauðsynleg til að leiðrétta brúttó aflögun eða vanskapana í beinagrind hryggjarlið stöðugleika. Þegar tracheomalacia krefjast barkaþræðingu og þá setja öndunarferli tube (samfelldar), sem mun halda patency í efri öndunarvegi.

Meðferð við þessum sjúkdómi - a langur aðferð sem getur tekið ár. Með þroska barnsins eykur álag á bein, og það getur aftur þurfa líkamlega endurhæfingu, sjúkraþjálfun, og kannski jafnvel skurðaðgerð.