Kartagener heilkenni hjá börnum: greining, ljósmynd, meðferð

Kartagener-heilkenni - sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur sem orsakast af broti bifhára motility, sem staðsett er á yfirborði margra þekjufrumum. The fullur formi þessa galla er klínískt fram af Triad einkenna:

• berkjubólga;
• vefjavanþroska (vefjavanþroska), skútabólgu, sem hefur í för með endurtekins skútabólgu;
• hið gagnstæða niðurröðun innri líffærum (Site inversus).

Heilkennið er nefnt eftir Kartagener svissneska læknisins sem gaf nákvæma lýsingu á stöðu 1933. Nú, við skulum ræða nánar sjúkdóminn.

Orsök Kartagener heilkenni

Nú er sannað að Kartagener heilkenni er erfðafræðilega eðli með A-litnings víkjandi háttur arfleifðar. Grunnur sjúkdóminn eru galla í fjölda gena sem sem kóða fyrir ákveðið prótín, sem ætlað er til að tryggja virkni bifhára.

Sem afleiðing af hreyfanleika þeirra er minnkað eða tapast á öllum - það er ástand sem kallast "aðal ciliary hreyfitruflun." Rannsakað meira en tuttugu gen sem bera ábyrgð á þróun Kartagener heilkenni. Brot á starfi eitthvað af þeim í móðurkviði getur leitt til meinafræði.

Hversu algengt er sjúkdómur?

Eins og getið er hér að framan, Kartagener heilkenni í börnum er sjaldgæft -only í einu nýbura út af 16.000.

Það skal tekið fram að börn kunna meinafræði ekki birst, og greining er gerð aðeins eftir nokkra mánuði eða jafnvel ár, þegar þróa bjarta klíníska mynd.

Einkenni Kartagener heilkenni

Kartagener heilkenni einkenni breytileg frá engum einkennum að sérstakt klíníska mynd.

Í tilviki einkennalaus stilling réttri sjúkdómsgreiningu er mjög erfitt, og kemur oftast greind með tilviljun þegar bakkað innri líffæri meðan könnun um einhverja aðra sjúkdóma.

berkjubólga

Venjulega, berkjum (aðal ljós ramma) er í formi tré pípla með samræmdu lækkun þvermál holrými í átt frá yfírliggjandi til undirliggjandi hluta sem líkist hvolf kórónu.

Berkjubólga (eða berkjubólga) - staðbundin stækkun holrými berkjukvíslar tegund töskur, snældum eða hylkjum. Í slíkum vansköpuð berkjum verður ómögulegt eðlilegt hreyfing seytingu. Hann staðnar, sem mun óhjákvæmilega leiða til sýkingar og þróun bólgusvörun.

Klínískt berkjubólga með Kartagener heilkenni birtist hósti með expectoration græn purulent hráka, hiti allt að 38 gráður og hærri, máttleysi, höfuðverkur, stundum geta tekið þátt ógleði og uppköstum. Öflugur sýklalyfjum gerir ráð fyrir utanaðkomandi bata, en þessi lyf geta ekki útrýma helsta orsök bólgu eru staðbundin berkjubólga. Þess vegna, er klínískt myndin, sem lýst er endurtekið endurtekin, til skiptis með "létt" einkennalausra millibili. Það verður langur og langvinn námskeið. Langvinn afturför sjálfsögðu ástandi sem kallast berkjubólgu.

skútabólga

Önnur birtingarmynd Kartagener heilkenni er skútabólga, eða bólga í skútabólgu. Í venjulegum ciliary þekjuvef nefslímu og sinus vegna sveiflna hennar veita hreyfingu seytingar setjast á það með rykögnum og baktería. Kartagener heilkenni þegar hún er cilia nýrnastarfsemi sé að ræða og innihaldið staðnar f skútabólgu, sem veldur bólgu.

Oftast þróa skútabólga, eða bólgu maxillary skútabólgu, að minnsta kosti - að framan (séð að framan sinus), ethmoiditis (nemum af trellised völundarhús) og sphenoiditis (sphenoid sinus). Öll þessi ríki eru fram með hita, höfuðverk og nefrennsli með gröftur. Skútabólga er einnig einkennist af verkjum á hliðum vængjum í nefi og kinnum.

Hið gagnstæða Fyrirkomulag á innri líffæri

Hið gagnstæða fyrirkomulag innra líffæri, eða Site viscerusim móti til - þetta er mest einkennandi birtingarmynd Kartagener heilkenni, sem þó á sér stað í minna en helmingur sjúklinga,. Going hreyfingu innri líffæri samræmi við þá tegund af speglun. Greina heill og ófullnægjandi andstæða fyrirkomulag í innri líffærum.

Ófullkomin öfugri fyrirkomulag eru skipti lungum. Þetta getur fylgt, eins og það væri spegill spegilmynd af hjarta með vakt í efst í hægra sínu megin á brjóstholi (dextrocardia).

Með fullri öfugri fyrirkomulag heldur spegil til að færa alla innri líffæri. Í þessu tilviki, lifrin er á vinstri, milta - hægri. Slysni uppgötvun þessarar meinafræði með ómskoðun á a venja skoðun og leyfa að gruna Kartagener heilkenni þegar einkennalaus.

Hið gagnstæða fyrirkomulag innra líffæri er vegna brota af flæði fósturvísum og vefi meðan embryogenesis. Margir stofnanir yfirleitt ekki fá til the benda hvar þeir eru á eftir fæðingu. Þannig nýra lagt í grindarholi svæðinu og smám saman rísa upp til the láréttur flötur XI-XII rifbein.

Að flytja (eða flæði) um þá aðila á fæðingu tímabilinu er framkvæmd með því bifhára, Kartagener heilkenni sem þegar það er ekki að virka, sem veldur því að andstæða fyrirkomulag innra líffæri. Sem betur fer, eins og ef að hóta þessu ástandi ekki líta, það er í flestum tilfellum ekki leiða til verulegra brota lífi lífverunnar.

Önnur einkenni Kartagener heilkenni

Meðal annarra einkenna sjúkdómsins er mikilvægasta karlkyns ófrjósemi. Það stafar af hreyfingarleysi á sæði vegna þess að cilia þeirra virka ekki.

Sjúklingar geta einnig truflað endurteknar sýkingar í eyrum og heyrn tap. Þetta er vegna þess að stöðnun seyti í miðeyra, sem venjulega þarf að fjarlægjast ciliated þekjufrumum í slímhúð.

Kartagener heilkenni greiningin hjá börnum

Ef barn, sem hefst í kringum aldrinum eins mánaðar, reglulega þjáist af lungnabólgu, nefslímubólgu og skútabólga skal hafa Kartagener heilkenni, greining sem er ekki mjög flókið. Það felur í sér fjölda hljóðfæraleikara og rannsóknarstofu rannsóknum:

• Læknisskoðun, eða venjulegt læknisskoðun, mun koma í ljós að erfitt er að anda nef, sérstakar auscultatory mynd í lungum og hjarta, sem og breytingu á flugstöðinni músa af "leggjum" tegund í langan meðan ferlinu.
• X-Ray skoðun mun sýna sjúklegar vefjaskemmdir í lungum og hið gagnstæða fyrirkomulag á hjartans (dextrocardia). Þessi aðferð er einföld og örugg nóg því sem gerir það mögulegt að framkvæma greiningu á Kartagener heilkenni á sjúkrahúsi.
• Berkjuspeglun - the nákvæmur aðferð við rannsókn til að greina berkjubólgu. Þar að auki, aðeins með berkjuspeglun geta tekið vefjasýni af berkjum slímhúð.
• slímhúð vefjasýnum sýna alvarleika bólguferli og meta bifhára byggingu.

Leiðandi sjúkrahús og háskólar um allan heim að ræða nokkuð langan tíma þegar Kartagener heilkenni, mynd sem er fram í þessari grein. Upplifa frægasta sérfræðingar það er hægt að þjálfa yngri kynslóð lækna til að viðurkenna slíka sjaldgæfum sjúkdómi.

Treating Kartagener heilkenni

Get ég losna við þetta ástand? Eins, meðferð Kartagener heilkenni veltur á einkennum. Það er ekkert lyf sem myndi endurheimta virkni cilia þekjufrumum, en nútíma læknisfræði hefur ríkt vopnabúr af verkfærum til að auðvelda framgang sjúkdómsins. Með hjálp þeirra, getur sjúklingurinn gleymir um sjaldgæfa veikindum hans.

Helstu aðferðir við meðferð:

• Sýklalyfjum. Þessi lyf eru notuð fyrir bólgu í lungum olli berkjubólgu og skútabólga. Beita klassísku sýklalyf pensilín, makrólíða og lyf frá hóp "öndunar" flúorókínólónum.
• Aðferðir við að bæta afrennsli virkni berkjukvíslar - Stöðutengdur afrennsli, nudd, umsókn mucokinetic og auka seyti loftvega lyf, etc ...
• Sjúkraþjálfun.

Þegar að viðstöddum áberandi bronchiectasis með oft endurtekinnar berkjubólgu og lungnabólga skurðaðgerðir meðferð - að fjarlægja (resection) The af því svæði í lungum. Eftir að slík aðgerð ástandi hennar sjúklinga batnað til mikilla muna.