Hurler heilkenni: Orsakir, Meðferð og mynd

Mucopolysaccharidosis - almennt heiti á fjölda sjaldgæfra sjúkdómum sem eru erfðafræðilega í uppruna. Meinafræði þróar vegna skorts á í líkamanum tiltekinna ensíma sem hjálpa brjóta niður fitu og kolvetni í einföldum sameindum. Þessi grein fjallar mucopolysaccharidosis slá 1 - Hurler heilkenni.

ástæður

Sjúkdómurinn er í arf í A-litnings víkjandi hátt. Það þróar vegna fráviki í slfmfjölsykra skipti.

meingerð

Mucopolysaccharidosis lýtur að svokölluð lýsósómal geymslu sjúkdómum. Sem afleiðing af skorti á lýsósómal ensíma er erfitt niðurbrot glýkósamínóglýkana. Þeir safnast í vefjum og líffærum, trufla líkama og kerfi þess. Í fyrsta lagi er beinagrind af ósigri og seinkað líkamlega þróun.

Ytri einkenni

Einkenni sjúkdómsins eru fram í formi galla í beinum, stoðvefur, brjóskmyndaða vefjum. The aðalæð lögun - vaxtarskerðing. Þessi einkenni geta vera uppgötva undan öðrum, yfirleitt í lok fyrsta aldursári, verður ljóst að barnið er stunted.

Mucopolysaccharidosis líka hægt að gera ráð fyrir, að sjá grófar andliti lögun. Hjá sjúklingum með stórum tungu, gipertelozirm (of mikið fjarlægð milli paraðra líffæri, í þessu tilfelli milli augna), vansköpuð eyru, enni overhangs, bognum tennur.

Einkennin eru ma mucopolysaccharidosis Thorax aflögun, lýstu kyphosis á thoracolumbar hrygg. Í framkvæmd x-rays er hægt að uppgötva ótímabærri beinmyndun occipito-parietal cell suture truflanir í beinmyndun án kjarna.

Í flestum tilvikum er sjúkdómnum fylgir takmarkaða hreyfigetu í liðum, þaninn hernias, lifrar- og miltisstækkun (stækkunar lifur og milta vegna við sjúklegt ferli sem eiga sér stað sem afleiðing af sjúkdómsins).

Á þeim hluta Neurology merkt mótor seinkun og lágþrýstingi. Einnig, þegar það er lækkun mucopolysaccharidosis heyrn og lækkun á upplýsingaöflun þar alvarleg vitglöp. Vegna innri líffæri framsækin systemic sár beinagrind sæta einnig til truflana í mismiklum mæli.

tegundir mucopolysaccharidosis

Það eru til nokkrar gerðir af sjúkdóma sem eru mismunandi alvarleika breytingum í beinum og sjúkdóma af sálarinnar:

• I - Hurler heilkenni.
• II - Gunter heilkenni (Hunter).
• III - Sanfilippo heilkenni.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - Maroto heilkenni - Lamy.
• VII - Sly heilkenni.

Skipting í lækningum ýmissa landa geta verið mismunandi. In gerð V yfirleitt einangruð Scheie heilkenni. The American samfélag er veikur mukopolisaridozami deilt með alvarleika einkenna fyrstu gerð, og það eru þrjú afbrigði: Hurler heilkenni, Scheie heilkenni og millistig milli Hurler heilkenni - Sheye (þ.mt Hurler erfiðasta, Sheye - auðveldasta).

Hurler heilkenni

Þessi mynd kemur oftar en aðrir, og áður hefur verið lýst, annað heilkenni. Að auki, klínísk mynd af mest litríka og einkennandi af öllum gerðum mucopolysaccharidosis.

Hurler heilkenni stafar af A-litnings víkjandi erfðir. Þessi tegund af sjúkdómur er einkennist af mjög hratt gangi. Þrátt fyrir þá staðreynd að fyrstu gerð er svipað og annað mucopolysaccharidosis (Gunther, eða Hunter), er flókið sjúkdómur. Í fyrsta skipti þetta form var lýst árið 1919 með því að Gertrud Hurler (og þar af leiðandi rétt nafn - Hurler heilkenni, Hurler ekki). Tíðni viðburður - eitt tilvik af 20-25 þúsund manns, og í flestum tilfellum foreldrar viðkomandi barns eru tengd með blóði. Þannig að ef þú ert greindur með "Hurler heilkenni", ástæður þurfa að líta á erfðaefni stigi. Einkenni koma nánast strax eftir fæðingu, og á tveggja ára klíníska mynd þegar að fullu lýst.

Hurler-heilkenni - klassísk birtingarmynd sjúkdómsins. Sem sjúkdómurinn hægir á vexti, bentu sýnilegt ógagnsæi glæru, nefi æðum flæða. Í þessu formi sjúkdómsins í X-Ray er hægt að uppgötva stækkun Sella, stytta og framlengingu á löngum beinum, hryggjarliðum vefjavanþroska og skerpu við mjóhrygg (svokölluð fiskur liðþófabilinu), hryggjarsúlu aflögun (sjúklingar þjást thoracolumbar hrygg kyphosis og lordosis). Byrjaðu meinafræði hjarta og æðakerfi - stífluð kransæðunum breytilegir lokar, hjartavöðva, endocardium, hjarta vex í stærð.

Merkt vatnshöfuð, orsök sem eru innstæður slímfjölsykra í heilahimnum. Skilgreint Foci afrnýlingu. Slfmfjölsykra einnig afhent í lifur, milta, skerta pípluþekju; sjónu, sclera, hornhimnu augans; taugafrumur, brjósk.

Börn fæðast með einkennandi útliti - þeir hafa mjög einkennilegur, gróft andliti lögun, sem er ástæðan fyrir annað nafn mukopolisaharoidozov - gargoilizm (af orðinu "Gargoyle" - frábær mynd með óvenjulegum andliti lögun), þar á meðal á svokölluðu og Hurler heilkenni. Myndir sem sýna að sjúklingar sýna greinilega furðulega röskun á andliti lögun barn. Þessi börn breytt haus - það tekur á lögun kjöl bátsins, það er svokölluð scaphocephaly, sunken nef, þykkur varir, stór tunga, bratt enni, stutt háls og einkennandi andliti tjáning. Út, það lítur út eins og raun leiðinni lýsa goðsögulegum Gargoyles.

Einnig hafa þeir stytt brjósti, neðri rif reka, eru merki um kyphosis, liðum (sérstaklega fingur og olnboga) eru óvirk, má nára og naflakviðslit. Neglur geta eignast konar horfa gleraugu, hárið verður erfitt og þurr, rödd - lágt og Husky. Möguleiki á heyrnarskertra eða jafnvel heyrnarleysi. Sjúklingar þjást oft af tannskemmdum, sem veldur Hurler heilkenni.

Einkennin eru ma sjúkdóma í öndunarfærum, vegna þess að þetta barn er að anda með munninum, birtist hann kokeitla, það er viðkvæmt að veirusýkingar. Með tímanum, þróaði hann einkennandi Mucopolysaccharidosis vandamál með lifur og milta (vegna aukinnar maga), geðrof.

Vexti enn undersized. Vegna rangrar vexti og galla í hrygg, fara sjúklingar á Bent fætur, á tiptoe.

Hurler heilkenni hafa versnun illkynja karakter, svo sjúklingar orkutapi mjög fljótt. Margir lifa ekki einu sinni 10 ár.

greiningu

Sjúklingurinn verður að framkvæma klínísku, myndgreiningar, líffræðilegt, ættfræðiskilyrði og sameinda erfðafræðilega rannsóknir. Greining er gerð á klínískum einkennum sjúkdómsins, sem byggist á X-ray rannsóknum og greiningu á þvagi, sem er ákvörðuð með því að ensímvirkni til útskilnað glýkósamínóglýkana.

Meðferð við mucopolysaccharidosis

Ef sjúklingur er greindur "Hurler heilkenni" meðferð felur í sér lengur einkennum. Sjúklingurinn er fram í flóknu bæklunar-, skurðlæknir, barnalæknis, otolaryngologist, a taugaskurðlæknir, taugasjúkdómum og augnlæknis. Sjúklingar fóru bæklunarskurðaðgerðir leiðréttingar á sjúkdómum í stoðkerfi, fjarlægja hernia meðhöndluð oft komið upp í þessum sjúklingum veirusjúkdómum heyrnarskerðing, hljóðholsbólgu, skútabólga. Einnig fellur undir eftirliti hjarta og æðakerfi.

Notað hormóna lyf sem tímabundið bæta ástand sjúklings:

• sykurstera,
• kortikótrópín,
• tireoidin.

Þar að auki, sjúklingurinn sýnir A-vítamín, dextran 70, sem tímabundið bæta ástand sjúklings. Skammtíma framför gefur plasma blóðgjöf undirbúning.

Hurler heilkenni þegar sjúklingur getur verið úthlutað til sjúkraþjálfun: rafdrætti lidazy á sviði viðkomandi liðum, leysir gata, segulmagnaðir meðferð, paraffín böð. Einnig eru sjúklingar hvattir til að taka þátt í sjúkraþjálfun, æfingar sem hafa áhrif á liðum og hrygg. Góður árangur gefur oft nudd.

Þar sem sjúklingar Hurler heilkenni sem eru næmar fyrir öndunarfærasjúkdóma, skal fara fram tímanlega framkvæma sanation sýkingu Foci í munni og nefkoks.

Til meðferðar á mucopolysaccharidosis tegund 1 oft gerðar skurðaðgerðir - glæru ígræðslu og leiðrétting á hjartalokukvilla og tauga entrapment. Í alþjóðlegum reynd, til viðbótar við meðferð eftir einkennum lyf, sjúkraþjálfun eða eðli skurðaðgerðar notkun þess ensíms meðferð og stem cell transplantation.

Ef nauðsyn krefur, sjúklingur fer gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous rekstur, barkaraufun, gervifætur mjaðmarlið, vatnshöfuð shunt, o.fl ..

horfur

Spáin er óhagstætt Hurler heilkenni og aðrar milliverkanir sem hafa mucopolysaccharidosis. Hurler heilkenni einkennist af mesta örvæntingu. beinagrind breytingar frá ári til árs hækkun, eins og a afleiðing af líffærum og kerfum eru háð meiri brot. Ef barn deyr af lungnabólgu á unga aldri, því 7-12 ára og það er hjálparvana líkamlega og andlega fatlaður. Til unglingsára lifandi eining.

forvarnir

Koma í veg fyrir að sjúkdómurinn er ómögulegt. En þú getur fundið það á frumstigi - þegar fósturgreiningar. Til að gera þetta, greiningu á legvatni frumur fyrir ensím skort (í tilviki jákvæða niðurstöðu meðgöngu fóstureyðingu er mælt með).

Vegna snemma greining og tímabær meðferð sem þróað mænuaðþrengingu getur forðast varanlegum skaða á taugum. skylt í læknisfræði og erfðaráðgjöf fyrir forvarnir.

meðferð spár

Þrátt fyrir erfiðleika í skilmálar af meðferð á Hurler heilkenni, á síðustu 20 árum í mörgum þróuðum löndum, beinmerg ígræðslu, sem verulega bætir lífsgæði sjúklinga. Meira en 10 ára notuðu lyfja uppbótarmeðferð til meðferðar á hvers kyns mucopolysaccharidosis ekki taugafræðilegum.