Erfðagreininga á áætlanagerð meðgöngu: lýsing, eiginleikar og tillögur

Áætlanagerð fyrir sköpunarkraftur nútíma fjölskyldu passa fullkomlega alvarlega. Undirbúningur fyrir kaup á mikilvægustu og ábyrgð stöðu í lífinu - Foreldri - krefjast mest scrupulous nálgun. Að sjálfsögðu erum við að tala um heilsu framtíðinni mæðra og feðra. Skilja þessa spurningu mun hjálpa alhliða læknisskoðun, sem endilega felur erfðafræðilega greiningu.

Þegar skipuleggja barneignir fyrir undirgefni sína sendi ekki aðeins við um konur, sem að undanförnu, læknar, hvísla, sem kallast "starorodyaschimi". Í dag, vísindamenn á sviði erfðatækni komst að þeirri niðurstöðu að slík greining skal einnig taka konur yfir 25 ára aldri.

Basic erfða próf fyrir barnshafandi konur

Á meðgöngu er afar mikilvægt að stjórna laktógeni. Erfðafræðilega greiningu þegar skipuleggja þungun er hægt að ákvarða stigi - það ákvarðar líkurnar á fósturláti, frekari þróun á meðgöngu, sem og neikvæð þess fyrir vannæringu fósturs eða heill fading.

Einnig er mikilvægt að skilgreining á manna æðabelgskynhormónakveikju. The láréttur flötur af þessum hormón til að ákvarða þungun eins fljótt og auðið dagsetningar. Slík erfðafræðilega greiningu þegar skipuleggja barneignir (verðið var ekki svo mikill að hætta eigin heilsu og lífi mola) er framkvæmd í blóði sermi.

Niðurstöður rannsóknarinnar munu hjálpa til við að Kvensjúkdóma- og fæðingarlæknir að finna út hve hótun um uppsögn meðgöngu, og áætlaðan líkur á fylgikvillum í móðurkviði.

Hlutverk erfðafræði í vinnu skipulagningu meðgöngu

Erfðagreininga á leið barneignir eru aðrar rannsóknir til að nægilega meta áhættu af ýmsum sjúkdómum sem kunna að koma frá andartaki getnaðar og myndun fósturvísis. Kostnaður við slíka rannsókn er oft eina hindrunin til leið þeirra, en bætur, sem þeir bera með sér, ofmetin nánast ómögulegt.

Spurningin um gagnsemi framtíðinni umönnun er ekki einungis móðirin fer hann níu mánaða undir hjarta hennar. Með arfgenga sjúkdóma og fæðingu afbrigðileika, ljósið birtist á meðaltali á hverjum 20 barn. Sorglegan, að tryggja framtíð afkvæmi þeirra úr kaupum galla getur hvorki eitt par. Látið ákveðna frávik f frumu DNA grunni Priori ómögulegt. Að auki, vandamálið er sú staðreynd að fram erfðafræðilega greiningu á blóði meðan áætlanagerð meðgöngu, sýna viðunandi árangri, stundum ekki ábyrgst jákvæð þróun: líkur á tilvik af nýjum stökkbreytingum í kími foreldra frumur, þ.mt hættu á versnun á venjulegum gen í sjúkleg , alltaf er.

Hver ætti að skila sér erfðafræðilega greiningu í fyrsta sæti?

Kostir tímanlega læknis erfðaráðgjöf og fæðingu greiningartækni er að hjálpa til að skipuleggja þungun og koma í veg fyrir fæðingu barns með ólæknandi sjúkdómum.

Ekki margir ungir fjölskyldur sem dreymir að verða í náinni framtíð foreldra vita hvað erfðagreininga þegar meðganga er fyrirhuguð þeir þurfa að fara. Að auki, ákveðnir hópar fólks þurfa að vera sýnd vel áður meðgöngu er nauðsynlegur. Þessir flokkar eru menn og konur á erfðafræðilega áhættu, þ.e:

• pör, þar sem saga um að minnsta kosti einum maka kynna alvarleg veikindi í fjölskyldunni;
• einn af maka, í sögu ættartrénu sem hafði verið frá tilvikum um sifjaspell stað;
• konur sem fara í fóstureyðingu, fæddi börn dauðum eða hafa greinst með "ófrjósemi" án sérstaklega komið sjúkdómsgreininga;
• Foreldrar eru menguð með geislun, skaðlegum efnum;
• Konur og karlar sem neytt áfengis á þeim tíma sem getnaðar eða vansköpunum skammtastærðir aðferðum sem geta hugsanlega valdið fósturgöllum.

Á hvaða aldri ætti að prófa fyrir litningagalla?

Hvað kostar erfðafræðilega greiningu þegar meðganga er fyrirhuguð, og konur vita minna en 18, og eru eldri en 35, og menn hafa yfir þröskuld 40 ára gamall. Eins og þegar getið er, hætta á stökkbreytingum í einstökum genum og DNA frumur eykst í reikniaðgerð framrás með hverri brottför ári.

Standast erfðagreininga þegar skipuleggja þungun ætti helst að vera allt pör, án undantekninga.

Hingað til, fjölda arfgengra sjúkdóma, send frá kynslóð til kynslóð - helstu ástæðu fyrir að þurfa að fara í gegnum rannsókn til allra ungra hjóna, án undantekninga. Að auki, nútíma erfðafræði án þess að stoppa árlega halda opnun fleiri og fleiri nýir sjúkdómar.

Erfðarannsóknir - mikilvægt skref í áætlanagerð fyrir meðgöngu

Náttúrulega, enda í meginmál foreldra öll gen sem hafa möguleika á stökkbreytingu, það er ómögulegt. Hvorki erfðafræðilega greiningu þegar skipuleggja þungun getur ekki gefið alger trygging að tiltekin pör fæddur algerlega heilbrigt barn án arfgenga afbrigðileika. Á sama tíma, til að skýra að hve miklu leyti áhætta er mikilvægt að fræðileg og í raun undirbúningur fyrir meðgöngu.

Þannig hugsanlega foreldrar beðið um aðstoð á Medical Genetics Centre. Sem sérfræðingar munu könnun, og allar erfða greiningu þegar meðganga er fyrirhuguð þeir þurfa að fara að fylla út? Curiosity mun hjálpa mæta margir sölutryggt.

Mikilvægt stig til erfðafræðingar lækna

Í fyrsta áfanga könnunar - erfðaráðgjöf sérfræðings, þar sem læknir skoðar vandlega og ítarlega sérstaklega í fjölskyldunni ættbók hvers hugsanlega foreldri. Sérstök athygli skilið læknis erfðafræðingar hár áhættuþætti fyrir ófædda barnið. Þau eru:

• erfðafræðilegum sjúkdómum og langvinnri mamma og pabbi;
• lyf sem notuð eru tilvonandi foreldra;
• skilyrði og lífsgæði, lífsskilyrði;
• Einkum atvinnustarfsemi;
• loftslags og umhverfisþættir og t. d.

Einkennilega nóg, en mikilvægu hlutverki í erfðafræði eru svör við algeng, alla venjulega blóð- og þvagprufur, niðurstaðan sum þröng sérfræðinga (endocrinologist, taugasérfræðingi, og svo framvegis. D.). Oft sérfræðingar mæla fyrir pör greiningar litningagerð. Ákvarða fjölda og gæði litninga í nýjum mömmum og pöbbum eru afar mikilvæg í að ræða sifjaspell hjónabönd, fjölburameðgöngu, fósturlát, til að greina, en óútskýrð ófrjósemi.

Hversu mikið er erfðafræðilega próf?

Kostnaður við erfðafræðilega greiningu, ráðgerir að verða þunguð, kallaði "HLA slá" í ýmsum Moskvu Medical Genetics Centre bilinu 5000 til 9000 rúblur, eftir breidd rannsókninni tilhneigingu til sjúkdóma.

Ferðaðist rannsókn mun hjálpa læknir-erfðafræði til að draga markmiði ályktanir um líkur á útsetningu neikvæðum þáttum. Erfðagreininga á fyrirhuga þungun mun leyfa til að gera einstaklinginn, tiltölulega nákvæm spá um framtíð heilsufari enn. Það er rannsókn af þessu tagi mun hjálpa til við að segja meint hættu að tilteknum arfgenga sjúkdóma barnsins. Læknirinn getur gefið góð ráð, sem ætti að vera grundvöllur fyrir pör, dreymdi um að verða foreldri fullt af heilbrigðum smábarn.

Áhættu af fæðingu erfðafræðilega veikinda barna

Þar að auki, gildi sem ákvarðar úr hættu á að tilvist sérstaks tilhneigð, vitran og hvert greiningu. Erfðafræðilegir sjúkdómar eru ráðgerir að verða þunguð, eða öllu heldur líkur á sér stað þeirra í framtíðinni mola, mælt sem hlutfall:

1. Á litla áhættu (10%) foreldrar hafa áhyggjur. Allar greiningar benda til þess að þessi hjón fædd heilbrigð í hvívetna barn.
2. Að meðaltali (10 til 20%) Hættan eykst, og möguleika á fæðingu sjúklings barns er nánast jafn líkur á fæðingu barnsins fullu. Þetta meðganga verður að fylgja nákvæmu eftirliti með fæðingu bera konu: reglulegu ómskoðun, chorionic villus sýnatöku.
3. Í mikilli áhættu (20%) læknar mæla pör að forðast frá getnaði til að koma í veg fyrir þungun. Líkurnar á því að barnið mun fæðast með erfðafræðilegum sjúkdómum, mun meiri líkur á að birtast á heilbrigt barn fæðist. Í stað þess að ástandið sérfræðingar geta boðið upp á par til að nota gjafa egg eða sæði, í samræmi við glasafrjóvgun program.

Rannsóknir snemma á meðgöngu

Örvæntingu foreldra í öllum tilvikum ekki þess virði. Líkurnar á því að heilbrigt barn er alveg jafnvel í mikilli hættu. Til að skilja hvað gefur erfðafræðilega greiningu þegar meðganga er fyrirhuguð, ættu að borga eftirtekt til rannsóknarstofu til sjúkdómsgreiningar ráðstafanir vansköpun í fyrstu kjörum.

Nánast frá upphafi langþráð fyrir marga foreldra meðgöngu er að finna, og ef allt er í lagi með ávexti? Finna út hvort það eru einhverjar arf erfðasjúkdómur í barnið kann að vera í móðurkviði.

Aðferðum til erfðafræðilega greiningu á meðgöngu

Læknar eru færir um að nota mikið af tækni og aðferðir til hlutlæga greiningu á meðgöngu og fóstur. Reyndar, að viðstöddum galla og afbrigðileika þroska má löngu áður en barnið fæðist. Á hverju ári framrás ómskoðun búnað og rannsóknarstofu rannsóknir á nákvæmni líkurnar aukast. Að auki gefa læknar forgang til slíkra greiningaraðferðum sem skimun á undanförnum árum. Það er "stórfellda" kosningum könnun. Sýningin er nauðsynlegur fyrir allar barnshafandi konur.

Framlag erfða greiningar nauðsynlegt fyrir alla!

Hvers vegna er það nauðsynlegt að taka erfðafræðilega próf, jafnvel þeir sem ekki eru ekki í hættu? Svarið við þessari spurningu er vegna vonbrigðum tölfræði. Til dæmis, börn fædd með Downs heilkenni í mæðrum eldri en 35 ára, einungis helming. Af hinum helmingi kvenna í fæðingu fullt af ungum konum sem hafa ekki náð jafnvel 25 ára. Hjá konum sem hafa orðið mæður barna með litningagalla truflunar, aðeins 3% höfðu færslu í ANC kortið fæðingu fyrri börn með sama sjúkdóm. Það er, það er enginn vafi á því að erfðasjúkdómur - það er ekki afleiðing af aldri foreldra.

Forðast smitun próf til að greina litningagalla í fóstrinu eða tilhneigingu til erfðasjúkdómum í framtíðinni, ekki enn hugsuð barnið ætti ekki að vera. Ákvarða tilvist hvaða sjúkdóm á frumstigi af þróun þeirra - svo undan meinafræði. Í ljósi þess að möguleikar á nútíma læknisfræði, ekki til að gera skref í átt langþráða mola væri ósanngjarnt og óábyrgt gagnvart honum.