Aicardi heilkenni: lýsing, greining, tíðni.

Aicardi Syndrome - sjaldgæfur erfðasjúkdómi, sem birtist fjarveru corpus callosum, flogaveikisköst og breytingar í fundus. Að auki hafa sjúklingar seinkað andlega og líkamlega þroska og brot á uppbyggingu andliti bein höfuðkúpu.

saga

Á 60 árum síðustu aldar franska taugasérfræðingi Zhan Aykardi lýst heilmikið af tilfellum sjúkdómsins. Það eru fyrr tilvísanir til þeirra í læknisfræði bókmenntir, en þá voru þeir sem vísað er til marks um meðfætt sýkingu. Sjö árum eftir fyrstu birtingu læknisfræði samfélag hefur kynnt nýtt nosological eining - Aicardi heilkenni.

En rannsókn á sjúkdómnum hefur haldið áfram, fjölda einkenna, og jafnvel stækkað, ný útibú fram. Til dæmis, Aicardi-Hauterivian heilkenni sem vott af stað heilakvilla með basal ganglia kölkun í og leukodystrophy.

algengi

Þar sem opinbera viðurkenningu Aicardi heilkenni Taugasérfræðingar hennar hitti um fimm hundruð sinnum. Flestir sjúklingar bjuggu í Japan og öðrum Asíulöndum. Samkvæmt svissneskum vísindamönnum tíðni sjúkdómsins - 15 tilvik á hundrað þúsund börn. Því miður er tölfræði líkleg til að vanmeta umfang gefa sem meirihluti sjúklinga enn óþekktar.

Sjúkdómurinn þróast í stelpur. Og læknar telja að það sé orsök flestum tilvikum töf sál-lífeðlisleg þróun og frumbernskuflog.

erfðafræði

Aicardi heilkenni - með kynlitningi sjúkdómur, við gölluð genið er staðsett á X litningnum. Skráðir þrjú tilvik þar sem strákar með Klinefelter heilkenni hafa svipuð einkenni. Fyrir karlkyns börnum með eðlilega arfgerð XY sjúkdómur er banvænn.

Öll tilfelli af útliti sjúkdómsins eru afleiðing af tilviljanakenndar stökkbreytingar. Það er, áður en fjölskyldan proband fannst ekki tilfelli af Aicardi heilkenni. Framsal gallaða genið frá móður til dóttur er ólíklegt. Hættan á að annað barn mun fæðast með þennan sjúkdóm er mjög lítill og er minna en eitt prósent.

Ef við beita lögmálum Mendel, sem hjónin hafa þegar einn son með þennan sjúkdóm, hefur þú eftirfarandi valkosti:

• andvana drengur;
• heilbrigð stelpa (33%);
• heilbrigð drengur (33%);
• veik stúlka (33%).

Orsakir sjúkdómsins eru ekki þekktar, rannsóknir er í gangi.

morbid líffærafræði

Vísindamenn og læknar nota mismunandi aðferðir til að stilla Aicardi heilkenni. Mynd frá heila segulómun - ein af algengustu, en til að íhuga alla myndina er aðeins hægt að krufningu. Meðan á rannsókninni stóð í heila geta uppgötva margar frávik í æðakerfi þróun:

• fullu eða að hluta skortur á corpus callosum;
• breyting á stöðu heilaberkinum;
• óeðlileg staða convolutions;
• blöðrur með grafalvarlegt efni.

Smásjárrannsókn ljós regluleysi í klefanum uppbyggingu viðkomandi svæði. Í fundus einnig koma fram þær einkennandi breytingar, svo sem þynningu á vefjum, að draga úr fjölda æðum og litarefni, en vöxtur keila og stangir.

heilsugæslustöð

Hvernig er hægt að líta börnum Aicardi heilkenni? Einkennin eru ekki nægilega í upphafi, vegna þess að börn fædd á tíma, leggöngum og líta heilbrigð. Allt að þrjá mánuði ungbörn þróa engin klínísk einkenni, þá eru flog. Þau eru sett fram í formi raðnúmer retropulsivnyh samhverft á m-tonic krampa í útlimum. Í flestum tilfellum er þetta samt ganga frumbernskuflog flexor vöðva. Í mjög sjaldgæfum tilvikum, að sjúkdómurinn kemur í Frumraun í fyrsta mánuði eftir fæðingu. Flog eru ekki skorin lyf.

Í taugakerfi stöðu slíkra barna, sem er lækkun um höfuðkúpu stærðum, minni vöðvaspennu, en það er einhliða viðbrögð disinhibition eða öfugt, lömun og lömun. Að auki, helmingur sjúklinga hafa afbrigðileika í beinagrind: vöntun eða fjarveru samfallsbrota rifbein. Þetta leiðir til alvarlegra breytinga hryggskekkju setji.

greiningu

Eins og er eru engar áreiðanlegar rannsóknir sem geta hjálpað þekkja Aicardi heilkenni. Fósturstigi erfðafræðilega greiningu á sviðinu er ekki hægt, eins genið ber ábyrgð á þróun á þessum sjúkdómi er ekki enn ljós.

Taugasérfræðingi getur skipað rannsókn sem vilja þekkja ákveðin einkenni. Meðal þeirra eru:

• skoðun;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• Segulómun;
• X-rays í hrygg.

Þetta gerir þér kleift að uppgötva fjarveru corpus callosum og brot af samhverfu heilahvela, að viðstöddum blöðrum.