Reaction Gaucher: Orsök og meðferðir

Reaction Gaucher - sjúkdómur erfðafræðilega eðli, sem er byggt á skorti á ensím sem hefur áhrif á efnaskiptum á frumu-láréttur flötur. Með þróun sjúkdómsins er myndun meinafræðilegum styrk fruma í vefjum og líffærum.

Ágrip af sögu

Reaction Gaucher - hvað er það? Sjúkdómurinn var fyrst greind aftur árið 1882, þegar franska læknir Philippe Gaucher Charles lýst einkennum hans í sjúklingi með stækkaðri milta.

Árið 1924 læknar gátu til að smíða fituefna með innihaldi óeðlilegum frumum, þannig mynda hugmynd um helstu orsakavald sjúkdómsins.

Árið 1965, hafa sérfræðingar American National Institute of Health sýnt að myndun óhollt frumum er vegna þess að arfgengan skort í líkamanum ensímsins glúkóseribrósidasa. tekst greining niðurstöður lagði grunninn að þróa meðferð einni aðferð útskiptanlega ensím. Hin nýja nálgun til meðferðar er ekki hægt að útrýma sjúkdómnum alveg, en veitt tækifæri til að stórlega draga úr útliti sínu.

Reaction Gaucher félagsfræði. Hvað er það?

Félagslegu rannsóknir sýna að íbúum 100 000 manns grein fyrir minna en 1% af fólki með sjúklega arfgengi sem veldur sjúkdómnum. Nokkrir sögðu aukin tíðni meðal gyðinga íbúa - innflytjendum frá Austur-Evrópu. Því er gert ráð fyrir að Gaucher viðbrögð virkar erfðasjúkdómi fulltrúa ríkisfang. Í raun, sjúkleg birtingarmynd útbreiðslu hefur sömu tíðni og í sama blóðfíkil og aðra sjúkdóma þar sem hafði áhrif á frumum lysosomes.

tegundir

Sérfræðingar greina nokkrar tegundir af sjúkdómnum:

1. Án taugakvilla - algengasta tegund sjúkdómsins, sem flestir eru einkennalausir. Ef sterkur veikingu líkamans er sýnt hraðari vexti óeðlilega vefjum. Á sama tíma, gera óhollt frumur hafa ekki áhrif á taugakerfið og heilann.
2. Með bráða taugrænum birtingarmyndum - afar sjaldgæf tegund af sjúkdómsins. Einkennist af tilvist taugakerfi sjúkdóma í fyrstu æviárin. Tölfræði sýnir að án fullnægjandi tímanlega greiningu og þróun viðeigandi meðferðum dauða á sér stað áður en tveggja ára.
3. Með langvarandi taugakvilla - sjúkdómur gefið upp hægur framfarir af sjúkum birtingarmyndir, með nærveru einkenni frá taugakerfi í meðallagi staf. Á síðari stigum vöxt óhollt frumum leiðir til aukningar í innri líffærum, öndunarfæri ósigur þróa vitglöp. Hversu alvarleg langvarandi sjúkdómur virkar Gaucher viðbrögð? Félagsfræði sýnir að meirihluti sjúklinga lifa til fullorðinsára.

greiningu

Auðkenning sjúklegt þörf til að sinna flóknum lífvera könnun. Einkum er rétt greining krefst heimsókn til taugasérfræðingi, barnalæknis, sérfræðingur í erfðafræði. Nú nota skilvirkari aðferðir, niðurstöður sem eru fær um að benda á þróun sjúkdómsins:

1. Blood - mest nákvæmar greiningar aðferð sem gefur möguleika á að ákvarða það magn af ensimi glúkóseribrósidasa, sem samanstendur af smásjá hvítfrumum og fibroblast.
2. DNA greining - sýnir erfðafræðilega klefi stökkbreytingar. Greining er hægt með þessari aðferð allt að 90% á stigi þroska fósturs í móðurkviði.
3. Bone marrow Próf - er ætlað að skilgreina sem eru einkennandi fyrir sjúkdóm á meinafræðilegum breytingar á skipulagi vefjum. Notkun greiningar nálgun gerir það mögulegt að staðfesta sjúkdóminn, en það er ekki hægt að ákvarða staðsetningu fruma - berar stökkbreytt gen.

Einkenni og einkenni sjúkdómsins

Eins og fram kemur fyrr, á fyrstu stigum Gaucher svar einkennalaus. Í þessu tilviki er skortur á glúkóseribrósidasa ensíms hefur ekki áhrif á innri líffæri og hefur áhrif á taugakerfið.

In háu stigi, sem sjúkdóm er bráð, framsækin staf. Á þessu stigi, sjúklingurinn finnst lasleika, stundum þjáist af kviðverkjum, þar sem vöxtur, meinafræðileg frumna hefur áhrif einkum í lifur og milta. Þessir aðilar eru aukin í rúmmáli og í fjarveru rétta greiningu og meðferð verða oft fyrir að rífa vefi.

Þetta er birtingarmynd Gaucher svar. Í félagsfræði, þetta hugtak er ekki til, jafnvel þótt Uilla Smita persóna úr myndinni "Focus" segir hið gagnstæða.

Birtingarmynd einkenna sjúkdómsins hjá börnum leiðir oft til þróunar í beinum. bein barnsins þróast hægt og rólega, það eru tafir í vexti og myndun beina.

Reaction Gaucher: sálfræði

Eitt af helstu vandamálum sem blasa við fólki á erfðafræðilegum sjúkdómum - skilyrði fyrir almenna vanlíðan. Þetta aftur á móti, veldur allt fullt af sálrænum vandamálum. Fólk sem þjáist af þessum sjúkdómi í bráða formi, finnst þreyttur jafnvel eftir hvíld a fullur nætursvefn.

Hjá börnum, Gaucher svar veldur skortur á úthaldi og einbeitingu. Af þessum sökum, það er erfitt að eiga samskipti við jafnaldra sína, leika við vini, spila íþróttir, til að leggja áherslu á að læra verkefni, til að taka þátt í opinberu lífi.

Leiða til versnandi andlegt ástand sjúklingsins getur breyst útliti. Barn getur stríða vegna ónógrar vexti, fyllingu, vanþróunar vöðva. Fólk tekið til einkenni sjúkdómsins í bráða formi, þjást oft af ósamræmi ytri gögn sem óskað mynd af þér. Hjálp til að koma í veg fyrir ofangreind vandamál er fær um sálfræðilega ráðgjöf.

mögulegar afleiðingar

Ef ekki meðhöndluð, áhrif sjúkdómsins eru yfirleitt:

• mikilla blæðinga í meltingarfærum;
• skemmdir lifrarvef og milta;
• barkakýli krampar, þar til ljúka hætt öndun;
• þróun öndunarbilun, tíð pneumonia;
• eyðileggjandi ferli í tengslum við beinbrot;
• bein sýkingu marrow.

meðferð

Ekki svo langt síðan, meðferð felur aðeins í sér að fjarlægja helstu einkenni sjúkdómsins. Þar sem 90-unar á síðustu öld sem aðal aðferð meðferðar fór að nota skipti fermentoterapii, sem felur í sér kynningu í meginmál breytt klefi glúkóseribrósidasa. Gervi ensím eintök sem virka á náttúrulega hluti í blóði fyllir bygginguna og skort hennar í líkamanum. Inndæling með innihaldi efnisins geta útrýma neikvæðum einkennum sjúkdómsins, og í sumum tilfellum til að stöðva myndun óeðlilegra frumna almennt.

Til að auðvelda almennu ástandi sjúkra manna sem mælt verkjalyf. Með framvindu sjúkdómsins grípa til að fjarlægja hluta af lifur eða milta. Í sumum tilvikum, að leysa vandamál af því að leyfa beinmergsígræðslu.

í niðurstöðu

Reaction Gaucher - hvað er það? Eins og sjá má, meinafræði er andstætt nægilega undefined einkenni. Á meðferð árangri sem auðkenna meinafræði á fyrstu stigum, snemma upphaf meðferðar skiptisvæði er beint fram. The seint svar við vandamáli leiðir til þróunar á alvarlegum fylgikvillum, og afleiðing af skorti á réttri meðferð verður oft banvæn.